응고인자 V Leiden (Factor V Leiden)

PG News/연구동향 | 2009.07.20 08:00 | Posted by thkim

                                                                                                                

저자 : Deborah L. Ornsein, MD; Mary Cushman, MD, MSc


혈전증(thrombophilia)은 비정상적인 혈전(blood clot)을 만드는 증상으로, 일생동안 발전하는 상태 혹은 유전되는 것이다. 혈전증이 발전하는 상태로는 암, 당뇨, 비만, 수술이 있다. 본 논문에서는 유전적 혈전증의 가장 일반적인 원인인 응고인자 V Leiden에 집중했다.

 

응고인자 V는 상처에 반응하는 일반적인 응고 작용에 필요한 혈액 내에 존재하는 단백질이다. 반면, 응고인자 V Leiden은 응고인자 V의 유전자가 돌연변이로, 응고인자 V를 불활성화 시키는 APC(activated protein C)에 대해 저항성을 갖는 응고인자 V의 형태이다. 때문에, APC는 피브린을 더 만드는 것으로부터 응고인자 V Leiden을 쉽게 저지시킬 수 없다.

 

유전적 혈전증은 응고인자 V Leiden 유전자를 유전 받으면 발생 한다. 정상적인 응고인자 V와 응고인자 V Leiden를 유전 받은 사람은 이형접합체로써, 응고인자 V 50%와 응고인자 V Leiden 50%를 만든다. 그리고 동형접합체로써 응고인자 V Leiden를 가진 사람은 응고인자 V Leiden 100%를 가진다. 응고인자 V Leiden의 진단은 혈액검사를 이용해 APC 저항성에 대한 스크리닝 검사를 한다. 왜냐하면 APC 저항성의 몇 가지 원인 중 하나가 응고인자 V Leiden이기 때문이다. 만약 APC 저항성이 있다면, DNA 검사를 한다.

 

이형접합체 응고인자 V Leiden은 백인에서 약 5% 정도 나타나며, 북부 유럽 가계와 몇몇 중동 인구에서 가장 일반적인 반면에, 동형접합체는 1% 미만으로 발견된다. 응고인자 V Leiden는 라틴 아메리카인에서는 덜 일반적이며 아시아인, 아프리카인, 아메리칸 원주민에게서는 드물다. PE(폐색전증, pulmonary embolism)가 있든 없든, 응고인자 V Leiden DVT(심부정맥혈전증, deep vein thrombosis)를 발전시키는 증가 위험에 관련이 있다. 이형접합체 응고인자 V Leiden은 첫번째 DVT 발전 위험을 5~7배까지 증가시킨다. 이와 같이, DVT에 관련된 상대적인 위험이 높아 보임에도 불구하고, DVT를 가진 절대적인 위험은 응고인자 V Leiden에 대해 실제로 여전히 낮다. 응고인자 V Leiden은 혈전을 만드는데 이와 같이 약한 위험인자이다; 사실, 이형접합체 응고인자 V Leiden을 가진 대부분의 사람은 혈전이 발생되지 않는다. 동형접합체 응고인자 V Leiden 25~50배 정도 응고 발생의 위험을 증가시킨다. 그러나 만약 이형접합체이지만 가까운 가족 중에 DVT를 가진 사람이 있다면 위험이 높을 것이다. 매우 종종, 응고인자 V Leiden를 가진 사람은 혈전을 만드는데 공헌하는 추가적인 위험요소를 갖는다.

 

 

. DVT 혹은 PE를 발전시키는 위험 요소

 

비만

부동자세

입원

수술 혹은 외상

임신

경구 피임약 복용 (에스트로젠, 랄록시펜, 타목시첸)

호르몬 대체 요법

몇몇 만성 질환 (당뇨와 울혈성 심부전)

3000km 혹은 약 4시간 이상의 비행기 여행

유전성 혈전증

(단백질 C, 단백질 S 혹은 항트롬빈; 응고인자 V Leiden, 프로트롬빈 유전자 돌연변이)

몇몇 후천성 혈액 상태 (항인지질 항체 혹은 호모시스테인의 혈액내 양 증가

. DVT 혹은 PE를 발전시키는 위험 요소

 

비만

부동자세

입원

수술 혹은 외상

임신

경구 피임약 복용 (에스트로젠, 랄록시펜, 타목시첸)

호르몬 대체 요법

몇몇 만성 질환 (당뇨와 울혈성 심부전)

3000km 혹은 약 4시간 이상의 비행기 여행

유전성 혈전증

(단백질 C, 단백질 S 혹은 항트롬빈; 응고인자 V Leiden, 프로트롬빈 유전자 돌연변이)

몇몇 후천성 혈액 상태 (항인지질 항체 혹은 호모시스테인의 혈액내 양 증가


응고인자 V Leiden을 가지고 있는 여성의 경우, 호르몬 사용이나 임신의 경우로 혈전 위험이 증가 될 수 있다. 호르몬 사용이란 OPCs(경구 피임약, oral contraceptive)나 폐경 여성의 HRT(호르몬 대체 요법, hormone replacement therapy)를 말하는 것으로, DVT PE의 유발 위험을 증가시킨다. OCPs를 복용한 건강한 여성은 OCP를 복용하지 않은 여성과 비교했을 때 DVT PE 발생 위험이 3~4배 더 높다. 응고인자 V Leiden을 가지고 OCPs를 복용한 여성은 응고인자 V Leiden이 없고 OCPs를 복용하지 않은 여성에 비해 DVT PE 발생 위험은 35배 높다. 마찬가지로, HRT를 받은 폐경 여성은 HRT를 받지 않은 여성에 비해 DVT PE 발생 위험은 2~3배 높고, 응고인자 V Leiden을 가지고 HRT를 받은 여성은 발생 위험이 15배 더 높다. 임신 기간 동안에는 응고인자 V Leiden에 의한 DVT 발생 위험은 7배 높다.

 

만약 환자가 DVT PE라면, 혈액을 묽게 하거나 와파린과 같은 항응고제 복용으로 대부분 치료 할 것이다. 그러나 응고인자 V Leiden을 가지고, 오직 DVT PE만 발생하며, 다른 추가적인 위험요소()를 가지지 않은 사람에게는 평생 동안 항응고제를 복용하는 방법은 추천하지 않는다. 만약 응고인자 V Leiden을 가졌으나 혈전이 발생되지 않았다면, 항응고제를 이용한 일반적인 치료는 하지 않는다. 그것보다는 오히려, 이후에 혈전을 일으킬 수 있는 다른 추가적인 위험 요소를 낮추거나 제거하는 치료에 초첨을 맞추는 것이 좋다.

 

응고인자 V Leiden DVT PE를 발생시키는 많은 위험 요소 중 하나이다. 일반적으로, 위험 요소의 효과는 부가적이다; 가지고 있는 위험 요소에 의해 위험이 더 증가 될 수 있다. 표에 제시된 위험 요소들은 DVT를 발생시키는 추가적인 위험 요소이다. 유전적인 것과 나이와 같은 몇몇 위험요소들은 변화시킬 수 없는 것이지만, 많은 다른 위험 요소들은 치료와 생활 습관 변화에 의해 제어될 수 있는 것들이다. 예를 들어, 위험 요소 중 하나인 비만의 경우에는 몸무게 조절로써 위험 인자를 제거할 수 있다. 그리고 위험 요소인 부동 자세는 장시간 이동 시, 가끔씩 차에서 내려 운동을 한다던지, 비행기 이동의 경우 복도를 걷는다던지, 앉아서 일을 장시간 하는 경우에는 주기적인 운동으로 위험 인자를 다스릴 수 있다. 또한 수분이 충분한 음료를 마시고, 금주와 금연을 한다. 마지막으로, 혈액 묽어지는 것을 관리하기 위해 의사에게 응고인자 V Leiden을 가졌음을 알리고, 자신 스스로가 DVT PE의 증상을 인지하고 발견 시 빠른 대처가 필요하다.

 

댓글을 달아 주세요

  1. Favicon of http://www.moncleroutletespain.com/ BlogIcon moncler chaquetas 2013.01.04 17:17  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    Le bilan s'est alourdi dans la nuit après de nouvelles précipitations qui laissent de nombreuses régions du sud de l'archipel inondées, http://www.moncleroutletespain.com/ http://www.moncleroutletespain.com/. "Environ 70 % de notre région est encore inondée" a indiqué une responsable régionale de la sécurité civile de la région de Butuan.La plupart des 25 morts se sont noyés tandis qu'au moins cinq ont été victimes de glissements de terrain, http://www.moncleroutletespain.com/ moncler chaquetas, a indiqué le Conseil de gestion des catastrophes précisant que 8, http://www.moncleroutletespain.com/ moncler.000 personnes évacuées étaient encore dans des abris, http://www.moncleroutletespain.com/ moncler online.Alors que de nouvelles précipitations sont prévues jusqu'à la fin de la semaine, http://www.moncleroutletespain.com/ moncler españa, de nouveaux glissements de terrain sont à craindre, selon les prévisions météorologiques, http://www.moncleroutletespain.com/ moncler outlet. Actu en continu Inondations en Australie : de nouveaux orages prévus Actu en continu Etats-Unis : des oiseaux qui tombent comme des mouchesRelated articles:


    http://blogs.kormedi.com/9282 http://blogs.kormedi.com/9282

    http://blogs.kormedi.com/5664 http://blogs.kormedi.com/5664