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  1. 2009.10.15 내 아이의 입술이 왜 이럴까?
 

사람은 태어나면서 유전적으로든지 임산부의 잘못된 습관, 주변 환경 등 여러 가지 요인에 의해서 누구든 기형이 될 가능성은 있습니다. 기형 중에는 정말 간단히 치료가 되는 것들도 있지만 평생 기형을 가지고 살아가야 하는 것도 있습니다. 이번에는 기형 중에 현대 의학의 발달로 쉽게 고칠 수 있는 흔히 언청이라고 불리는 구순구개열이 유전자와 어떤 관계가 있는지 알아보도록 하겠습니다.


구순구개열은 선천성 심장질환 다음으로 많이 발병하는 선천성 신생아 기형으로 구강쪽에서 흔하게 발병하는 기형입니다
. 구순구개열은 입술이 갈라진 것을 말하는 구순염과 입천장이 갈라진 것을 말하는 구개열이 합쳐진 말입니다. 이 구순염과 구개열은 같이 일어나기도 하고 따로 일어나기도 하며, 사진에서 볼 수 있는 것처럼 임신 기간 동안 입술 주변의 모양이 맞지 않게 자라나는 유전적 기형입니다. 아래의 사진에서는 구순구개열의 치료전과 치료후의 모습을 볼 수 있습니다 


 구순구개열의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 요인들이 제안되고 있습니다. 여러 연구에 의하면 영양결핍에 의한 원인이 32%로 가장 높았으며, 그 다음 유전적인 원인으로 26%로 높다고 보고 있습니다. 이 밖에도 임신초기에 약물을 남용하거나 내분비 이상, 여러 심리적 이상 등의 원인도 있습니다. 또한 구순구개열은 아프리카인 보다는 유럽인에게서, 유럽인보다는 동양인에게서 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있는데 확률로 보면 500-700명 중에 1명 정도 기형이 나타난다고 합니다


유전될 확률을 보면 만약 구순구개열을 가진 세대의 자식대에서는 기형이 발병할 확률은 약 16%정도 높아진다고 합니다. 이 같은 결과를 보면 유전자와 구순구개열의 관련성에 대해서 살펴볼 필요가 있는데, 이런 연구에 대해서 예를 들어볼 수 있습니다. Nature Genetics에 발표된 바에 의하면, 염색체 1번의 IRF6 유전자의 SNP가 구순구개열과 연관이 있을지도 모른다는 결과가 있었습니다. 또한 같은 Nature Genetics에서 염색체 8번의 어딘가에 위치하는 rs987525이 구순구개열 환자의 41%정도를 설명할 수 있다고 발표되기도 하였습니다. 이 저자들은 구순구개열의 원인에 대해서 여러 가지 가설을 제안하기는 했지만 아직도 확실하게 밝혀내지는 않았으며 환경적이나 유전적으로 관련된 영향이 있을 것이라고 연구를 계속 진행되고 있습니다.


신생아의 입술은 일반적으로 1-7주 사이에 형성이 되며 입천장은 7-11주 사이에 형성이 된다고 합니다. 따라서 임산부들은 이 기간동안 특히 아이를 위해서 음식 섭취에 주의하고, 불필요한 약물 섭취는 하지 않으며 심리적으로도 안정된 생활을 하도록 노력하는 것이 필요합니다.

 

(이미지 출처: http://darainhadk.blogspot.com/ )

(내용 출처 :

http://spittoon.23andme.com/2009/03/09/snpwatch-second-variant-linked-to-cleft-lip-and-palate/

http://www.face.or.kr/txinfo/cleft.htm

http://www.nature.com/ng/journal/v41/n4/abs/ng.333.html )

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