조지처치의 이색적인 본인 자신의 개인정보 공개와는 달리 퍼스널 지놈 프로젝트에서는 당장은 개방적으로 진행하지 않을것으로 보인다. 이 프로젝트에서는 개인의 사생활을 가능하면 침해하지 않는 선에서 개인의 유전정보는 실제로 오직 신체적 특성과 특징을 나타내는 표현형 관련성을 연구하는 목적의 데이터로만 사용될것으로 보인다. 

DNA 60억 염기쌍(Diploid genome)을 나타내는 유전 정보의 청사진이라면 당신의 표현형체(Phenome)는 결과

Diploid Genome

First Craig Venter's diploid genome

적인 표현체계라고 볼 수 가 있다. 그것은 실제로 어떤 환경에 살았는지를 말해주고, 어떤 특정 유전자의 발현에 대한 생물학적 영향과 또 어떤 유전자의 발현이 억제되었는지를 보여준다. PGP그룹은 키와 머리색에서부터 병의 위험률과 성격까지를 분석하여 그것으로부터 특별한 유전자 서열과 특별한 신체적 특징 사이의 상호관계를 빠르게 찾아가려 하고 있다.

처치는 “The personal genome project"를 착수 하였고 이는 전례가 없는 대규모의 공동 프로젝트로써 2007년 10명의 지원자(과학자)와 함께 시작하였고, 그것은 곧 100,000명의 참여자로 확장될 것으로 계획하고 있다. 그것은 중간산물로써 대규모의 genome, phenome, 다양한 ome의 데이터베이스가 구축될것이다.

첫 번째 과정에서는 각 지원자들의 유전체의 1%의 서열에 해당하는 이른바 단백질 코딩 영역인 엑손(EXON)에 초점을 둔다. 하지만 처치는 우리 DNA의 약 90%의 DNA는 각각의 역할을 가지고 있다고 예측하고 본인 또한 유전자 외에 많은 영역이 중요한 기능을 할것이라는 연구를 진행중에 있다고 한다.

PGP는 그가 유전학자, 합성 기술자들과 함께 공동 연구를 수행한 30년을 통해 이룩한 업적이라고 볼수가 있다. 이 프로젝트는 플로네이터 G.007의 개발로 인해 그 가능성을 증명하게 되었다. 처치 실험실에서의 유전서열 기계의 발명은 PGP에 있어 생합성 분야의 처치의 그동안의 독창적인 노하우를 여실히 볼 수가 있게 되었다. 이제 우리의 지놈을 우리 앞에 지도처럼 펄쳐보일수 있게 되었다. 그래서 우리는 여행을 하듯 우리의 DNA를 탐험하면서 우리 자신의 병의 경향을 파악하고 병을 피해 갈수 있는 우회 길을 찾기도 하고 예방 할 수 있는 방법들을 모색하는 등 유전적으로 일어나는 모든 질병들 역시 미리 예방 할 수 있게 할수 있는 방법을 찾울 수가 있게 될것으로 보인다.

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PGP는 우리 삶의 빛을 가져다 줄 훌륭한 프로젝트이다. “1960년 지구 바깥 세상으로의 탐험은 우리에게 영감을 주었다.” 이와 같은 맥락에서 이제 우리는 자신에 대해 더 잘 알수 있는 여러 개기를 마련하게 되었다.

처치는 9살에 처음으로 컴퓨터를 개발하였고, 15개를 이용하여 3가지 프로그램 언어를 배웠다. 그는 40이 넘은 나이에 인터넷에서 부터 컴퓨터 메모리로까지 디지털 기술의 모든 것을 펼쳐 놓았다. 무어의 법칙 및 Metcalfe's law 과 같은 원칙을 특히 DNA의 서열화와 DNA의 합성에 있어 현재 유전학의 발전에 적용하여 제시한적있다. 그는 유전학이나 특히 DNA서열 그리고 DNA 합성에 대해 논의될 때 자주 인용되는 사람중에 하나이다. 

 처치는 일을 할때 2가지 원칙을 가지고 있다. 첫 번째는 자동화 이다. 이것은 사람이 직접 수행하는 연결되는 반복 업무들을 컴퓨터나 기계를 활용해 주요 프로세스들을 반복해서 수행함으로써 자동화를 꼭 이룩해야한다는 원칙이 있다. 그리고 두번째는 개방성이다. 가능하면 최소한의 제한만을 두어서 널리 사용하게 하는 것을 장려하고자 하고 있으며 실제로 처치가 힘들여 만든 이들 여러 PGP기술들을 누구나 활용할수 있게 기계를 조립하는 설계도 실험 방법에 대한 그리고 필요한 재료 합성에 까지 모든 프로토콜을 공개하고 있다. 이걸 만들려면 엔지니어, 생물학자, 생화학자, 생합성자들이 모여야하는데 쉽지는 않아보인다. 여하튼 재밌을것 같다.

그리고 마지막으로 생물정보학으로 유명한 박종화 박사가 캠브리지 MRC에 있을때 이 조지처치와 연결되어 미국으로 건너가 포스트 닥터 연구원으로 함께 공동연구를 수행한것으로 알려져있으며 현재는 국가생물자원정보관리센터(KOBIC)에서 센터장으로써 퍼스널 지놈을 대비한 여러 정보처리 기술들을 개발중에 있으며 Genome Research에 가천의대와 협력 순수 국내 기술로 완성도 높은 최초의 한국인 유전체 분석을 완료하였다. 그리고 이와 관련된 모든 성과물인 논문데이터를 모두 공개한봐 있다.

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가장 빠른 DNA 해독 기술

PG News/마케팅 | 2008.08.20 23:06 | Posted by thkim
 Pacific BioScience는 엄청난 의학적 발전을 만들어낸 X-ray 기술의 상업적 성과 보다도 더 획기적인 기술을 개발 할 계획에 있다고 한다.
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최근 1000억원의 투자를 받아 들여 개인의 전체 지놈을 단 몇 분만에 100만원 정도의 가격으로 분석 할 수 있는 기술 개발에 돌입하고 있으며, 이는 새로운 DNA 시퀀싱 기술로써 간략하게 소개를 하면 칩 위에 아주 작은 구멍을 통해 개별 DNA 분자들을 넣고 효소를 이용해 붙이고 떨어뜨리는 것을 반복하면서 화학적 마커들을 추가함으로써 이들 이미지들을 디지털 카메라로 효율적으로 처리함으로써 시퀀싱 하는 기술이다. 이 기술은 다른 여러 경쟁 시퀀싱 기술과 같이 작은 스케일을 조작하거나 정확하게 수천개의 서열을 한번에 처리하기는 아직은 어렵다. 하지만 2010년까지는 이를 극복하여 한번에 10,000 염기 서열까지 읽어 들일 수 있는 기술로 상업적 성공을 거둘것으로 예상하고 있다. 이를 위해 Pacific Bio를 포함해서 여러 벤처 캐피털 회사(
Alloy Ventures,Kleiner Perkins Caufield & Byers, Mohr Davidow Ventures  가 무려 700억원을 투자한 상태이다.

 
가장 긴 서열 합성 기술

가장 긴 서열 합성 기술

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조지처치는 하버드 의대 교수이자 세상에서 가장 많은 개인유전체 서열 분석 기술을 보유하고 있는 사람중에 하나이다. 개인유전체 시대를 앞당기는데 크게 공헌하고 있는 사람이다.
그는 2008년도 초에 Personal Genome Project라는 이름으로 유전자가 인간의 특성에 미치는 영향과 환경적인 요소들과의 상호 관계를 밝혀내고 이를 과학계 전체에 공유하고 공동으로 연구하기 위해 그래서 인류의 이해를 넓히기 위한 목적으로 접근의 제한 없이 모두가 참여 할 수 있는 프로젝트로 시작하게 되었다. 먼저
PersonalGenome.org 사이트에서 참여자가 준비 해야하거나 거쳐야하는 순서를 소개하도록 하겠다.
개인유전체 프로젝트 참여자들 PGP-10

PGP-10맴버 중 8명의 과학자들


지원하기 위해 거쳐야 하는 순서

1단계: 고지에 입각한 동의 (Informed Consent)
지원자의 자발적인 참여에 대한 신중한 결정을 위하여 개인에 관련된 여러상황을 충분히 설명하고 이해를 돕는 과정이며 이를 거쳐서 지원자들은 동의를 마치게 된다. 여기에도 순서가 있는데 다음과 같다.

1) 교육(Education)
: 지원자들의 자격과 미래에 발생할 수 있는 개인적 잇점이나 위험, 연구방법들과 같은 PGP와 관련된 모든 정보를 알아야 한다. 그리고 가장 중요한 개인의 프라이버시와 관련한 개인 정보 공개여부에 관해서 결정할 수 있는 정도까지 지식을 가지고 있어야한다. 이러한 내용들을 교육을 통해 알아 가는 시간을 가진다.

2) 평가(Assessment)
: PGP에 참여하는 지원자들은 내용들을 충분히 숙지하고 있는지를 테스트트 하게 된다. 이때 출제되는 문제는 PGP참여를 통한 유전정보 공개의 잠재적 위험요소들, 프로젝트의 연구 방법들, 기초 유전학과 같은 내용들을 포함한 40-60문제 정도 되는 시험 문제가 출제가 된다.

3) 동의(Consent)
: 시험을 통과하게 되면 개개인들은 그들의 동의서를 이 연구 그룹에 참여하기 위하여 온라인으로 등록하게 된다.

2 단계: 참가자 특성 수집 (Trait Collection)
1단계 PGP참여 동의단계를 거친 지원자들은 개인정보를 포함하는 참가자 프로필을 작성해야한다. 여기에는 설문지와 의학 기록 제출이 포함된다.

설문지:
참가자 프로필을 작성하기 위해서 지원자는 알레르기, 예방접종, 의학적, 약물치료 경험, 신체적 특성이나 신체지수, 식이요법, 조상, 생활양식, 노출 환경과 같은 주제를 포함하는 철저한 온라인 설문지를 꼼꼼하게 작성하여야 한다. 그리고 이후 추가되는 설문 내용에도 응답을 해야한다.

3 단계: 등록 (Apply for Enrollment)

1) 계약: 각 개인들은 등록하기 위하여 계약금을 지불해야한다. 약 1000달라에 해당하는 이돈은 메디컬 센터에 방문했을때 지불 가능하다. 경제적인 이유로 개인 유전체 서열 분석이나 관련된 연구에 들어가는 비용의 아주 일부를 참가자의 등록비로 지원 받는다.

2) 방문: 등록을 마친 사람들은 지정한 메디컬 센터에 예약을 통해 방문을 하게 된다.

4 단계: 메디컬 센터 방문
1) 인터뷰: 메디컬 센터에서 참가자들은 PGP 스탭과 함께 인터뷰를 하게 될것이다. 이때 참가자와 이미 작성된 동의서 및 질의서와 같이 문서로 답변한 내용을 직접 본인 확인을 위해서 또는 중요한 연구 프로토콜에 대해서는 한번 더 리뷰를 받게 된다.

2) 조직 검체 수집
: 지원자들은 조직 샘플(혈액, 침, 팔 다리로부터의 피부세포)을 등록하게 될것이다. 등록된 이 조직 샘플들을 통해 DNA sequencing을 하게 될것이고 여러 다른 생물학적 분석을 수행하게 될것이다. 또한 참여자의 프로필 정보를 추가할 것이다. 이들 샘플들은 연구를 위한 인증기관 및 라이센스가 있는 헬스 케어 전문 센터에 모아지게 될것이다.

5 단계: 등록 완료

1) 등록비 지불: ㅇ메디컬 센터 방문후 각 개인은 등록비 $1000을 이때 지불 한다.

2) 생물학적 분석
: 조직 검체들은 DNA 서열 분석을 위한 준비와 다른 생물학적 분석을 하게 될것이다. 이들 분석으로부터 생산된 데이터는 참여자의 개인 프로파일과 합쳐지게 될것이다.

6단계: 공개

참여자 프로파일의 정보 접근은 개인 참여자에 의해서만 관리된다. 그들은 3가지 레벨의 접근으로부터 선택할수가 있다. 어떤 레벨은 익명성과 신뢰성을 참여자에게 보장하지 못할수도 있으며 어떤 레벨은 특정 그룹에게만 접근이 허용이 된다.

1)기본 접근
: PGP 보안 허가를 얻은 참여자와 소수의 연구자들은 참여자들의 프로파일에 접근 할수 가있다.
접근과 함께 모든 사람들의 상세한 프로필을 알수 있게 될것이다. 이러한 접근은 모든 참여자 프로파일에 접근하기 위한 가장 기본적인 레벨이다.

2) 접근 관리
: 참여자들이나 일반 연구자들은 참여자의 프로파일에 접근하기 위해서는 NIH의 dbGAP을 통해서 제공 받을수가 있다. 또는 이와 비슷한 메커니즘으로 접근이 가능하게 된다.

3) 공개 접근
: 참여자들은 공개 접근 가능한 웹사이트를 이용하여 참여자 자신의 연구 결과 및 프로파일을 제공 받을 수가 있다.

6단계: 의사소통
PGP는 25년 동안 참여자들과 과학자들이 함께 커뮤니케이션 하면서 진행할 수 있는 장기적으로 흥미 있는 연구 프로젝트이다. 참여자들은 다음과 같은 방법으로 PGP팀과 계속해서 의사소통을 할수가 있다.

1) 안전한 모니터링
: PGP는 데이터 안전성을 모니터링하는 게시판을 참여자들에게 제공하고 있다. 매번 3개월 마다 참여자들은 이메일을 통해서 게시판을 통해 특정 이벤트에 대한 소식을 접하게 될것이다.

2) 프로파일 업데이트
: 참여자들은 언제든지 추가적인 개인 정보를 자발적으로 업데이트 할수가 있다.

3) 프로젝트 업데이트
: PGP는 새로운 연구업적이나 연구 프로젝트가 생길때마다 관련된 활동들을 참여자들에게 계속해서 알릴것이다.
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개인 유전체 최초의 상업화

PG News/기술동향 | 2008.02.23 01:31 | Posted by thkim
머지않아 최초로 20명이 자신의 전체 DNA 정보를 가지게 될 것이다


Knome은 개인을 위한 최초의 상업적인 전체 유전체 서열 분석서비스를 시작했다고 2007년 11월 29일에 발표했다. 이 발표에서 회사의 공동 설립자이자 하버드 의과 대학의 유전학 교수인 조지처치(George Church)교수는 다음과 같은 말을 했다.

"2003년까지 최초로 인간 유전체 서열을 분석하는 시도였든 인간 지놈 프로젝트(Human Genome Project)가 약 30억 달러(3조원)의 비용을 들여 12년의 노력 끝에 완성하게 되었습니다. 그리고 최근에 들어 개인이 사적으로 염기배열의 분석과 해석을 의뢰할 수 있을 정도로 가격이 떨어졌습니다. 우리는 이 기술의 발전이 개인 의학 시대를 이끌 원동력이 되길 기대 합니다."

Knome은 그들의 개인 유전체 서열결정및 분석 서비스를 시작하기 위해 회원을 가입 받고 있다. 이 과정은 많은 노동력과 컴퓨터 분석 시간이 걸리기 때문에 첫 서비스에는 약 20명의 회원으로 제한하여 서비서 하고자 하였다. 또한 크레이그 벤터(Craig Vneter)와 제임스 왓슨(James Watson)도 이미 개인유전체를 가지고 있지만 그들의 유전체 서열을 공공에 공개 하지 않았다. 하지만, 이들 최초 20명의 고객 의 유전체 공개를 통해(관련사이트) 개인 유전학 분야의 발전을 도울 역사적인 기회를 가지게 될것으로 보인다.

자를 얼굴에 올려놓구 있는 George Church

조지처치(George Church)

이 기술은 매우 우수한 기술로 이루어졌으며 기존의 SNP칩을 통해 또는 20가지의 컨디션에서 전체 지놈을 결졍하는 것과는 달리 약  100배가 많은 2,000 컨디션 이상에서 20,000개 이상의 유전자를 분석한다고 밝혔다. -앞으로도 해석 가능한 유전자의 갯수도 늘어날것이다.

현존하는 SNP 칩으로는 휴먼 유전체의 약 0.02%만 알아낼 수가 있으나 이러한 전체 유전체 염기서열분석은 유전 코드의 100%를 확인하게 되는것이 그 차이이다. 이를 통해 우리 자신에 대해 이해를 넓혀나가고 개인적 특징들을 무엇을 가지고 있는지 등을 완벽하게 설명해 낼수 있을것으로 보인다.

여기에 참여하는 20명의 참가자들은 35만달러(3억5천만원)을 들여서 참여하였으며 유명한 유전학자, 임상학자, 생물정보학자가 참여한 팀으로 부터 염기배열 분석 정보를 받아 볼 수 있게 될것이다. 또한 이 팀은 그들에게 계속적으로 연구되어지는 유전정보에 대해서 제공과 상담 서비스를 수행하게 될것이다.

Knome은 독자적인 유전체 분석 기술, 우수한 보안정책 및 지속적인 고객 서비스와 같은 다음 3가지의 주요 요소를 통해 개인유전체 서비스를 대중화하는데 앞서가고 있다.
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 2008년 2월 13일에 deCODE의 과학자들은 전립선암의 증가 위험에 연관된 두 개의 유전적 변이체를 추가로 발견했다고 발표했다.
이 변이체는
deCODEme™의 전립선암에 관한 Gene profile세션에 추가되어있으며, 회원은 그들의 업데이트된 개인 프로필을 통해 직접 확인할 수 있다.

deCODEMe의 유전자 프로필 서비스

deCODEme의 유전자 프로필 서비스


이번 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms: 단일 염기 다형성)마커는 deCODE가 전립선암과 연관해 놓은 4번째 마커 셋에 해당한다.

이는 2번 염색체와 X 성 염색체에 위치한 지놈-SNPs-에서 단일-문자(single-letter) 변이이다.
이들 SNPs들은 상대적으로 위험정도가 낮아 한 카피당 15~20% 정도이며 그들은 매우 일반적으로 나타나는 SNP이기 때문에 전립선암의 경우에 있어 이들 변이가 미치는 영향력은 대략 5%정도 인것으로 판단된다.
이 연관성 연구 결과는 deCODE의 전립선암과 관여한 GWA(Genome Wide Association) 연구 즉 23,000명의 아이슬란드인의 300,000개의 SNPs의 분석을 통해 발견되었고, 추가로 유럽과 미국의 다른 7개의 코호트 집단 약 15,500명의 연관성 분석을 통해 밝혀지게 되었다.

2006년도부터 2007년도까지 연구가 진행되어 발견된 8번과 17번의 염색체에서 발견된 위험 유전 인자(Risk Allele)에 대해서도 강한 확증을 가져올 수 있게 되었다.

전립선암과 관련된 SNP마커들

전립선암과 관련된 SNP마커들 중 2번, X 염색체의 변이를 표시

대체적으로, 현재 deCODEme™에 포함된 이번 전립선암의 위험 유전 인자(Risk Allele)는 질병에 걸릴 모든 경우에 50% 이상 기여하고 있으며, 남성의 약 10%는 일반 사람보다 질병의 위험이 약 두 배 높으며 또한 남성의 1%는 질병의 위험이 약 세 배가 높음이 본 연구로 밝혀졌다.

이와 더불어, 2형 당뇨병에 대한 정보 또한 추가 업데이트했으며, 현재 동아시아 민족에 대한 정보가 추가로 포함되어 서비스 되고 있다. (
관련사이트)

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