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돌연변이

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.28 00:47 | Posted by thkim


영화 엑스맨을 보면 초인적인 힘을 가진 돌연변이가 많이 나옵니다. 엑스맨에 등장하는 울버린은 상처를 입어도 바로 치료되는 능력이 있고, 로그는 남의 능력을 자신이 쓸 수 있는 능력이 있습니다. ‘스파이더맨의 경우는 주인공이 유전자 조작 거미에게 물려 스파이더맨이 되죠. 모두 SF영화에 등장하는 인물들의 이야기이지만, 이들의 기본 설정은 돌연변이입니다. 영화는 이런 엄청난 사람들이 선천적으로든, 후천적으로든 나타날 수 있다고 보여주고 있습니다.

돌연변이는 mutation이라고 씁니다. 번역에 의해서는 mutant도 돌연변이로 해석되기도 합니다. 하지만, mutant는 돌연변이가 일어난 개체를, mutation은 돌연변이가 일어난 상황 자체를 말합니다. 돌연변이는 염색체의 수나 유전자의 변화에 의해 어버이에게서 찾아볼 수 없는 새로운 형질이 자손에게 나타나는 변이로 유전됩니다. 진화적인 측면으로 보자면 돌연변이는 진화의 주축이 되지는 않으나, 진화에 어느 정도 관여되어 있다고 볼 수 있습니다. 만약 돌연변이가 일어나지 않았다면, 태초의 인간이라고 할 수 있는 오스트랄로피테쿠스의 모습이 지금까지 이어져 왔을지도 모르니까요.

돌연변이는 돌연변이원(mutagen)에 의해서 일어납니다. 대표적인 돌연변이원으로는 방사선과 화학물질이 있습니다.  돌연변이를 일으키는 방사선에는 감마선, X-, 알파선, 베타선이 있으며 이들보다는 덜 강력하지만, 자외선도 돌연변이원이 됩니다. 우리가 살아가면서 접하는 많은 화학물질도 돌연변이원이 됩니다.

돌연변이는 체세포와 생식세포(정자, 난자) 모두에서 일어날 수 있습니다. 체세포에 돌연변이가 일어나게 되면 돌연변이가 일어난 그 개체만 영향을 받습니다. 그러나 생식세포에 돌연변이가 발생하면 자손에게까지 영향을 미칠 수 있습니다.

돌연변이는 발생하는 패턴이 있습니다. 크게 종류를 나눠보면 뉴클레오티드(nucleotide) 수준의 DNA 손상, 단일 유전자 이상, 염색체 돌연변이가 있습니다.

* 뉴클레오티드 수준의 DNA 손상 : 유전자 복제가 일어나면서 뉴클레오티드가 잘못 부착될 수 있는 것을 말합니다. DNA의 복제에서 종종 이런 일이 일어나지만, DNA 중합효소(polymerase)에 의해 대부분 복구됩니다.

* 단일 유전자 이상 : 점 돌연변이와 하나 이상의 뉴클레오티드가 관여된 돌연변이로 나눌 수 있습니다.
-점 돌연변이(point mutation) :  하나의 뉴클레오티드가 관여된 돌연변이를 말합니다.
  1) 미스센스 돌연변이(missense mutation) : 아미노산은 코돈(codon)에 의해 지정됩니다. 코돈이란 3개의 뉴클레오티드로 이루어져 있으며, 뉴클레오티드에 있는 염기에 의해 아미노산이 지정됩니다. 과오 돌연변이는 뉴클레오티드가 바뀌어 원래 암호화되어 있는 아미노산이 아닌 다른 아미노산이 암호화되는 것을 말합니다. 물론 원래와는 다른 아미노산이 발현됩니다. CFTR 유전자상의 과오 돌연변이 때문에 낭포성섬유증이 나타납니다.
  2) 잠재성 돌연변이(silent mutation) : 돌연변이가 일어났지만, 발현되는 아미노산이 같은 돌연변이를의미 합니다. 코돈이 아미노산을 지정하지만, 꼭 하나의 코돈이 하나의 아미노산을 지정하지는 않습니다. 한 개 이상의 코돈이 하나의 아미노산을 지정합니다. 이것이 코돈보다 아미노산의 수가 적은 이유이지요. 때문이 이 돌연변이일 때 발현되는 별다른 이상은 없습니다.
  3) 난센스 돌연변이(nonsense mutation) : 코돈에는 아미노산을 지정하는 코돈 외에도 시작 코돈(AUG(메티오닌 지정))과 종결코돈(UAA, UAG, UGA)이 있습니다. 난센스 돌연변이는 돌연변이가 일어나 종결코돈이 되는 경우입니다. 이렇게 되면 계속 만들어져야 할 아미노산이 그 시점부터 만들어지지 않아 보통보다 짧은 단백질이 만들어집니다. 단백질은 원래의 기능을 하지 못합니다. Dystrophin 유전자상의 난센스 돌연변이 때문에 뒤시엔느 근위영양증이 생깁니다.
  4) 중립 돌연변이 (neutral mutation) : 뉴클레오티드 돌연변이가 일어나서 코돈이 바뀌어 다른 아미노산을 지정하게 됐지만, 원래 지정되었던 아미노산과 성질이 같은 경우를 말합니다. 아미노산의 성질은 극성(친수성), 무극성(소수성), 양전하, 음전하, 방향족 아미노산이 있습니다.
  5) 인트론(intron) 부분에서 일어나는 점 돌연변이 : 유전자는 엑손(exon)이라는 실질적으로 유전암호를 발현하는 부분과 인트론(intron)이라는 유전암호를 발현하지 않는 부분으로 이루어져 있습니다. 인트론 부분에 돌연변이가 일어난다 하더라도 발현되지 않는 부분이기 때문에 발현되는 이상은 없습니다.
-하나 이상이 관여된 돌연변이 : 뉴클레오티드의 결실(deletion), 삽입(addition)에 의해 일어나는 돌연변이로 프레임쉬프트 돌연변이(frame shift mutation)가 일어납니다. 기존의 유전자에 하나의 뉴클레오티드가 삽입되거나 결실됨으로써 유전자 틀이 변형되는 것입니다. 이렇게 되면 돌연변이가 일어난 지점 뒤로는 전혀 다른 아미노산이 지정될 수도 있고, 시작 코돈이나 종결 코돈이 나타날 수도 있고, 시작 코돈이나 종결 코돈이 사라질 수도 있습니다.


*염색체 돌연변이 : 구조 이상과 수 이상으로 구별할 수 있습니다
-
구조 이상 :  염색체 자체에 구조 이상이 생긴 경우를 말합니다. 종류에는 결실(deletion), 중복(duplication), 역위(inversion), 전좌(translocation)가 있습니다. 전좌는 염색체 일부가 떨어져 상동염색체 이외의 다른 염색체로 이동하는 현상을 말합니다. 5번 염색체 특정 부위에 결실이 일어나면 묘성증후군(고양이 울음소리 증후군)입니다
-수 이상 : 사람의 염색체는 2n=46으로 구성되어 있습니다. 염색체 수 이상으로 배수성 염색체 돌연변이(3n, 4n. )와 이수성 염색체 돌연변이(2n±1 )가 있습니다. 2n=47로 상염색체인 21번 염색체가 3개이면 다운증후군이고, 13번 염색체가 3개이면 에드워드 증후근 입니다. 2n=47로 성염색체가 XXY이면 클라인펠터증후군이고, 2n=45로 성염색체가 X이면 터너증후군입니다.

(이미지 출처 : http://movie.naver.com/movie/bi/mi/basic.nhn?code=43995
                http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/b241/images/mutation.gif
                http://myliz.com.ne.kr/images/bio2-4-18.jpg
)

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