엄마 유전자는 축복? 아빠 유전자는 위험?

특정 질병에 대한 유전자를 엄마에게 물려받느냐, 아빠에게 물려받느냐에 따라 발병 위험에 차이가 있다는 연구 결과가 나왔습니다.

아이슬란드의 디코드 지네틱스사 (decode genetics)는 아이슬란드인 3만 8천 167명을 대상으로 연구한 결과 부모중 특정한 쪽으로 물려받았을때에만 나타나는 5종의 질병관련 유전자 변이를 발견했습니다.

유방암, 기저세포암-서서히 커지는 피부암- 등은 아버지의 유전자를 받을 경우 훨씬 더 위험했고, 특히 제 2형(성인)당뇨병과 관련이 있는 것으로 새롭게 발견된 유전자의 경우에는 어머니로부터 유전된 것이면 위험이 10% 감소되어 충분히 막을 수 있지만, 아버지의 유전자를 물려받았다면 유전자가 없는 사람에 비해 30% 발병위험이 높아진다는 것입니다.


하지만 반대로 미숙아를 출산할 가능성에 대해서는 양부모로부터 전달되는 태아 발달에 영향을 주는 유전자 보다는, 엄마의 유전자가 더 큰 영향을 주고 있는 것으로 나타났습니다.

스웨덴 캐롤린스카 연구소, 연구팀이 1978~2004년 덴마크내 출생한 100만명이상의 자료를 분석한 결과 미숙아 출산 병력이 잇는 여성들이 향후 임신시 다시 미숙아 출산을 할 위험이 큰 것으로 나타났으며 특히 미숙아로 태어난 엄마나 자매가 있는 여성들이 이 같은 위험이 더 커 가족력이 없는 여성에 비해 이 같은 여성들이 미숙아를 출산할 위험이 60% 가량 높았습니다.
반면 가족중 아빠쪽 여성 가족이나 엄마의 남자 형제쪽 여성 가족에서 미숙아 출산력은 미숙아 출산 위험에 영향을 주지 않는 것으로 나타났습니다.

연구팀은 이 같은 현상이 "흡연이나 낮은 교육수준등 미숙아 출산 위험에 영향을 줄 수 있는 비유전적 인자만으로는 설명이 불가능하다"고 밝히며 "모계 유전자가 미숙아 출산 위험에 미치는 유전자 변이의 약 25% 원인을 차지한다"고 설명했습니다.
(내용출처 -http://www.yonhapnews.co.kr/international/2009/12/17/0606000000AKR20091217059200009.HTML?template=2088
http://www.mdtoday.co.kr/health/news/?cate=16&no=109268)
(이미지 출처 -http://www.donga.com/fbin/output?n=200606300044)

우리 몸을 구성하는 가장 작은 단위는 바로 세포(Cell)입니다. 온 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포들은 새로 생성되거나 죽으면서 항상 세포수의 균형을 유지합니다. 예를 들면 목욕을 하면서 때를 밀면 죽은 세포들은 떨어져나가고 그 아래 세포들이 다시 생성됩니다. 다시 생기기 때문에 반복적으로 때를 밀어도 몸에 아무 이상이 없는 것입니다.

이런 세포들의 성장 조절 기능에 문제가 생기면 암이 발병하게 됩니다. 이미 알려진 많은 종류의 암들은 각각의 특성을 가지고 있는데 그 암들의 공통점은 바로 세포 성장의 조절이 잘 되지 않아 발병하는 것입니다. 네이쳐(Nature)지에 발표된 한 genome-wide association study에서 여러 종류 암 발병과 연관이 있는 공통 돌연변이를 찾았는데, 대부분의 암에서 rs401681라는 특정 SNP(돌연변이)를 가지고 있었습니다.[Sequence variants at the TERT-CLPTM1L locus associate with many cancer types, Nature Genetics 41, 221 - 227 (2009)]

이 연구를 수행한 아이슬란드에 위치한 deCODE Genetics의 Thorum Rafnar와 Patrick Sulem 연구진은 피부암의 형태인 기저세포암(Basal cell carcinoma, BCC) 위험과 연관된 SNP가 어떻게 다른 네 암의 발병률을 증가시키고 연관되었는지를 설명했습니다.

33,800명 이상의 암환자와 대조군 45,800명의 연구에서, 과학자들은 어떤 한 유전자(rs401681의 C version)가 폐, 방광, 전립선, 경부암의 발병률 증가와 연관이 있다고 발견했습니다. 그리고 그 이전에는 이 유전자와 BCC의 연관도 발견했습니다. 그런데 이 유전자는(rs401681의 C version) 피부암의 또 다른 형태인 피부 흑색종과 결장암의 위험은 감소시키고, 자궁내막암의 위험은 증가시키기도 합니다.

연구진들은 유방, 신장, 위, 갑상선, 난소나 췌장 또는 림프종, 다발성 골수증, 편평상피암(피부 암의 세 번째 종류)의 암과는 연관이 없지만 이것이 정말 연관이 없는지 미래에 더 큰 집단으로 조사를 해야 알 수 있을 것 같습니다.

Cancer Type

Effect per C

Basal Cell Carcinoma

1.25

Lung Cancer

1.15

Bladder Cancer

1.12

Prostate Cancer

1.07

Cervical Cancer

1.31

Cutaneous Melanoma

0.88

* 유전자(rs401681의 T version)가 다른 사람과 비교했을 때 암 발병률은 높아지거나 낮아질 수 있습니다.

우리의 머리와 피부 그리고 눈 색깔은 신체적 특징중에서도 가장 유전성이 강하며 눈으로 식별가능한 유전형질들이다. 이들은 본인에 대한 SNP 프로파일로 예측이 가능하다.


나의 눈동자, 머리카락 색, 그리고 다른 많은 개인 신체적 특징들은 나의 유전자 변이체에 따라 예측 가능 하다. 최근 deCODEme의 개인유전정보 서비스 회사는 개인의 눈동자와 머리카락의 색을 결정하는 유전형질에 대한 중요한 바이오마커 발굴 프로젝트를 성공하였다. 본 연구 결과는 네이처 제네틱스 2007년 10월에 논문으로 공개가 되어 확인할 수가 있다. 지금은 눈색깔과 머리 색깔을 판단해주는 정도인데 앞으로 계속적인 연구를 통해 새로운 정보를 추가 할 예정이라고 한다.(주요 질병 29개 에 대한 민감성 정보를 추가적으로 제공하고 있다.)

이 논문 내용을 요약해서 설명하면 다음과 같다. 크게 1차, 2차로 나눠서 SNP 연구를 수행했으며 1차 조사를 통해서 아이슬란드 2,986명에서 SNP 변이체들 중 머리, 눈 그리고 태양에 노출되었을때 피부의 민감성에 대한 바이오 마커를 발굴하는 연구를 수행하였다.  2차 연구조사때는 아이슬란드 2,718명과 (deCODEme의 모회사인 deCODE genetics가 아이슬란드에 있어서 이들 인구 집단을 많이 활용한다) 네덜란드 인 1,214명의 샘플을 사용해서 그결과 총 6지역에서 바이오 마커를 발견하게 되었다.

그 결과 한 마커는 유전자  SLC24A4에서 발견되었으며 눈과 머리카락 색을 결정한다는 것을 알게 되었다. 그리고 또 하나의 머리카락 색깔을 결정하는데 관여되어있는  KITLG 유전자 안에서 발견하였다. 유전자 TYR에서 발견된 두 아미노산 변이 마커는 눈 색깔과 주근깨와 관계되어있음을 알게되었다. 그리고 6번 염색체(6p25.3)지역 에서 발견된 한 변이체 또한 주근께 생성에 관여한다는것을 알게 되었다. 그리고 다섯번째 영역은 OCA2 마지막 영역은 MC1R 유전자 영역에서 발견되었다.

그런데 서양인들에서 찾은 바이오마커라서 동양인들에게 맞을까 궁금도 하고 나의 유전자 프로필도 갖고 싶어서 이 서비스를 신청했었다. 그리고 사실 동양인들은 서양인들과 달라 잘 안맞을것이라 생각을 했는데 그 결과는 달랐다. 나의 신체적 특징을 정확하게 예측을 해주었다!

나도 몰랐든 나의 눈 색 분포를 알려주었다. 나는 이전에는 눈 색깔이 갈색 또는 검은색 인줄 알았는데 갈색 68%, 초록색 18% 그리고 푸른색 14% 로 구성되어있다고 예측해주었다. 자세히 거울을 보니 완벽한 갈색은 아니였었다. 그리고 머리카락 색은 내가 알고 있는것과 크게 차이가 나지 않게 94%가 갈색/검은색으로 나왔다. 생각외로 정확한것 같다.


Physical Attributes

나의 유전자 프로파일로 예측된 눈과 머리카락 색깔

  

 2008년 2월 13일에 deCODE의 과학자들은 전립선암의 증가 위험에 연관된 두 개의 유전적 변이체를 추가로 발견했다고 발표했다.
이 변이체는
deCODEme™의 전립선암에 관한 Gene profile세션에 추가되어있으며, 회원은 그들의 업데이트된 개인 프로필을 통해 직접 확인할 수 있다.

deCODEMe의 유전자 프로필 서비스

deCODEme의 유전자 프로필 서비스


이번 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms: 단일 염기 다형성)마커는 deCODE가 전립선암과 연관해 놓은 4번째 마커 셋에 해당한다.

이는 2번 염색체와 X 성 염색체에 위치한 지놈-SNPs-에서 단일-문자(single-letter) 변이이다.
이들 SNPs들은 상대적으로 위험정도가 낮아 한 카피당 15~20% 정도이며 그들은 매우 일반적으로 나타나는 SNP이기 때문에 전립선암의 경우에 있어 이들 변이가 미치는 영향력은 대략 5%정도 인것으로 판단된다.
이 연관성 연구 결과는 deCODE의 전립선암과 관여한 GWA(Genome Wide Association) 연구 즉 23,000명의 아이슬란드인의 300,000개의 SNPs의 분석을 통해 발견되었고, 추가로 유럽과 미국의 다른 7개의 코호트 집단 약 15,500명의 연관성 분석을 통해 밝혀지게 되었다.

2006년도부터 2007년도까지 연구가 진행되어 발견된 8번과 17번의 염색체에서 발견된 위험 유전 인자(Risk Allele)에 대해서도 강한 확증을 가져올 수 있게 되었다.

전립선암과 관련된 SNP마커들

전립선암과 관련된 SNP마커들 중 2번, X 염색체의 변이를 표시

대체적으로, 현재 deCODEme™에 포함된 이번 전립선암의 위험 유전 인자(Risk Allele)는 질병에 걸릴 모든 경우에 50% 이상 기여하고 있으며, 남성의 약 10%는 일반 사람보다 질병의 위험이 약 두 배 높으며 또한 남성의 1%는 질병의 위험이 약 세 배가 높음이 본 연구로 밝혀졌다.

이와 더불어, 2형 당뇨병에 대한 정보 또한 추가 업데이트했으며, 현재 동아시아 민족에 대한 정보가 추가로 포함되어 서비스 되고 있다. (
관련사이트)

 

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