우리의 머리와 피부 그리고 눈 색깔은 신체적 특징중에서도 가장 유전성이 강하며 눈으로 식별가능한 유전형질들이다. 이들은 본인에 대한 SNP 프로파일로 예측이 가능하다.


나의 눈동자, 머리카락 색, 그리고 다른 많은 개인 신체적 특징들은 나의 유전자 변이체에 따라 예측 가능 하다. 최근 deCODEme의 개인유전정보 서비스 회사는 개인의 눈동자와 머리카락의 색을 결정하는 유전형질에 대한 중요한 바이오마커 발굴 프로젝트를 성공하였다. 본 연구 결과는 네이처 제네틱스 2007년 10월에 논문으로 공개가 되어 확인할 수가 있다. 지금은 눈색깔과 머리 색깔을 판단해주는 정도인데 앞으로 계속적인 연구를 통해 새로운 정보를 추가 할 예정이라고 한다.(주요 질병 29개 에 대한 민감성 정보를 추가적으로 제공하고 있다.)

이 논문 내용을 요약해서 설명하면 다음과 같다. 크게 1차, 2차로 나눠서 SNP 연구를 수행했으며 1차 조사를 통해서 아이슬란드 2,986명에서 SNP 변이체들 중 머리, 눈 그리고 태양에 노출되었을때 피부의 민감성에 대한 바이오 마커를 발굴하는 연구를 수행하였다.  2차 연구조사때는 아이슬란드 2,718명과 (deCODEme의 모회사인 deCODE genetics가 아이슬란드에 있어서 이들 인구 집단을 많이 활용한다) 네덜란드 인 1,214명의 샘플을 사용해서 그결과 총 6지역에서 바이오 마커를 발견하게 되었다.

그 결과 한 마커는 유전자  SLC24A4에서 발견되었으며 눈과 머리카락 색을 결정한다는 것을 알게 되었다. 그리고 또 하나의 머리카락 색깔을 결정하는데 관여되어있는  KITLG 유전자 안에서 발견하였다. 유전자 TYR에서 발견된 두 아미노산 변이 마커는 눈 색깔과 주근깨와 관계되어있음을 알게되었다. 그리고 6번 염색체(6p25.3)지역 에서 발견된 한 변이체 또한 주근께 생성에 관여한다는것을 알게 되었다. 그리고 다섯번째 영역은 OCA2 마지막 영역은 MC1R 유전자 영역에서 발견되었다.

그런데 서양인들에서 찾은 바이오마커라서 동양인들에게 맞을까 궁금도 하고 나의 유전자 프로필도 갖고 싶어서 이 서비스를 신청했었다. 그리고 사실 동양인들은 서양인들과 달라 잘 안맞을것이라 생각을 했는데 그 결과는 달랐다. 나의 신체적 특징을 정확하게 예측을 해주었다!

나도 몰랐든 나의 눈 색 분포를 알려주었다. 나는 이전에는 눈 색깔이 갈색 또는 검은색 인줄 알았는데 갈색 68%, 초록색 18% 그리고 푸른색 14% 로 구성되어있다고 예측해주었다. 자세히 거울을 보니 완벽한 갈색은 아니였었다. 그리고 머리카락 색은 내가 알고 있는것과 크게 차이가 나지 않게 94%가 갈색/검은색으로 나왔다. 생각외로 정확한것 같다.


Physical Attributes

나의 유전자 프로파일로 예측된 눈과 머리카락 색깔

  

다양한 표현형

다양한 표현형

당신이 가지고 있는 고유한 특징들 모두는 태어날때 부터 부모님으로 부터 물려받은 유전정보와 살아가면서 겪는 여러가지 환경적인 것들의 상호작용에 의해 형성되어진다.  즉 키와 같은 몇몇 표현형의 차이의 경우 대부분 유전자에 의해서 결정되어지지만, 만약 당신의 부모님과 할아버지, 할머니가 키가 작더라도 당신은 좋은 음식과 균형잡힌 식단을 통해 키가 작아지는 가족 유전내력을 어느정도는 극복할수가 있다. 하지만 조금 키가 더 커질수는 있으나 당신이 가진 고유의 유전정보로 인해 다른 동료들보다 월등히 커지는데 있어서 한계를 보이게 될것이다. 키의 경우는 유전적인 영향을 많이 받는 표현형인 반면에 당신의 성격의 경우는 유전적인 것보다는 많은 사람들과 함께 겪으면서 당신이 경험한 여러 환경적 요소에 의해 크게 좌우된다.

deCODEme

deCODEme

최근에 과학자들은 당신의 DNA중에 특히 표현형에 영향을 끼치는 SNP에 대한 연구를 많이 하고 있다. 몇몇 SNP는 당신의 건강과 관련되어 있어 질병에 따른 유전적 감수성을 이해해 가고 있으며 또 다른 SNP연구는 보통때는 인식못하고 있든 매우 흥미로운 표현형에 관한것들도 있다. 예를들면 당신은 어떤 특정 음식을 좋아 하는지 그리고 유전적으로 오른손 잡이인지 왼손잡이인지 등과 같은 표현형에 연구가 진행중에 있다.

23andMe

23andMe

현재 과학자들은 단 한번에 백만개나 되는 당신의 SNP를 분석하여 당신과 가족이 얼마나 유사한지 그리고 가까운 친구와 이웃들과는 어떻게 다른지를 이해하는것에 도움을 주고 있다. 특히 당신의 유전정보를 해석하여 당신이 당신을 더 잘 이해할 수 있도록 도움을 줄 수도 있다.

이와 관련한 SNP분석 서비스를 제공하는 회사들(
deCODEme, 23andMe, navegenics)

 2008년 2월 13일에 deCODE의 과학자들은 전립선암의 증가 위험에 연관된 두 개의 유전적 변이체를 추가로 발견했다고 발표했다.
이 변이체는
deCODEme™의 전립선암에 관한 Gene profile세션에 추가되어있으며, 회원은 그들의 업데이트된 개인 프로필을 통해 직접 확인할 수 있다.

deCODEMe의 유전자 프로필 서비스

deCODEme의 유전자 프로필 서비스


이번 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms: 단일 염기 다형성)마커는 deCODE가 전립선암과 연관해 놓은 4번째 마커 셋에 해당한다.

이는 2번 염색체와 X 성 염색체에 위치한 지놈-SNPs-에서 단일-문자(single-letter) 변이이다.
이들 SNPs들은 상대적으로 위험정도가 낮아 한 카피당 15~20% 정도이며 그들은 매우 일반적으로 나타나는 SNP이기 때문에 전립선암의 경우에 있어 이들 변이가 미치는 영향력은 대략 5%정도 인것으로 판단된다.
이 연관성 연구 결과는 deCODE의 전립선암과 관여한 GWA(Genome Wide Association) 연구 즉 23,000명의 아이슬란드인의 300,000개의 SNPs의 분석을 통해 발견되었고, 추가로 유럽과 미국의 다른 7개의 코호트 집단 약 15,500명의 연관성 분석을 통해 밝혀지게 되었다.

2006년도부터 2007년도까지 연구가 진행되어 발견된 8번과 17번의 염색체에서 발견된 위험 유전 인자(Risk Allele)에 대해서도 강한 확증을 가져올 수 있게 되었다.

전립선암과 관련된 SNP마커들

전립선암과 관련된 SNP마커들 중 2번, X 염색체의 변이를 표시

대체적으로, 현재 deCODEme™에 포함된 이번 전립선암의 위험 유전 인자(Risk Allele)는 질병에 걸릴 모든 경우에 50% 이상 기여하고 있으며, 남성의 약 10%는 일반 사람보다 질병의 위험이 약 두 배 높으며 또한 남성의 1%는 질병의 위험이 약 세 배가 높음이 본 연구로 밝혀졌다.

이와 더불어, 2형 당뇨병에 대한 정보 또한 추가 업데이트했으며, 현재 동아시아 민족에 대한 정보가 추가로 포함되어 서비스 되고 있다. (
관련사이트)

 

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