'X염색체'에 해당되는 글 2

  1. 2009.10.30 빨간 불 정지, 파란 불 건너기 !
  2. 2008.03.03 당신의 유전자는 어디에서 오는것일까?
 

  우리는 횡단보도를 건널 때와 차로 운전을 할 때 대부분 교통신호 색깔을 보고 건널지 멈출지 판단합니다. 그런데 교통신호를 구분 할 수 없어 운전을 할 수 없는 사람들이 있습니다. 이렇게 색조를 식별하고 판단할 수 없는 사람의 상태를 일컬어 '색맹'이라고 합니다. 

  이런 색을 구분할 수 있는 이유는 망막에 간상체(색은 볼 수 없지만 빛의 밝고 어두운 명암을 구분)와 추상체(색을 볼 수 있음)가 존재하기 때문입니다. 추상체는 빨강, 파랑, 초록 3가지 색을 보는 추상체가 존재하며 각각 적추상체, 청추상체, 녹추상체라고 합니다. 즉, 망막에는 간상체와 3가지의 추상체가 존재합니다.

  이런 간상체와 추상체에 이상이 생기면 색맹이 되는데, 망막질환이나 시신경 질환으로 인해 후천적으로 색맹이 될 수도 있으나 대부분은 선천적입니다. 바로 성염색체인 X염색체에 색조 식별에 이상을 일으키는 유전자가 있는 경우에 선천적으로 색맹이 됩니다.

  선천적인 색맹은 위에서 말한 간상체와 3가지의 추상체에 영향을 미치는 정도에 따라서 전색맹과 부분색맹으로 나뉩니다. 전색맹은 추상체가 기능을 하지 못하고 간상체만이 기능 해 사물을 흑백사진처럼 보는 색맹입니다. 부분색맹은 3 종류의 추상체 중 일부가 기능을 하지 못하는 적록색맹(적록색맹은 적색과 녹색, 회색의 구별을 할 수 없음)과 청황색맹(청색과 황색, 회색의 구별을 할 수 없음)이 있습니다. 횡단보도나 교통신호를 잘못보는 사람이 바로 적록색맹에 해당되는 것이지요.

  색맹은 성염색체인 X염색체에 색조 식별에 이상을 일으키는 반성유전의 성질을 가지고 있습니다. 이 유전자는 열성이기 때문에 여성은 두 X염색체에 이상 유전자가 모두 있어야 색맹이 되고 남성은 하나인 X염색체에 이상 유전자가 있으면 바로 색맹이 됩니다. 그래서 X염색체가 하나인 남성에게 색맹 발병률이 더 높습니다. 우리나라의 경우에는 적록색맹이 여자보다 남자가 10배정도 더 많다고 합니다. 반성열성유전(성염색체에 존재하는 열성 유전자)은 멘델의 유전법칙이나 유전에 관한 다른 글을 읽으면 쉽게 이해 될 것입니다.
2009/08/10 - [PG Tutorial/유전학] - 멘델의 유전법칙

  현재 선천성 색맹 치료법은 약물요법이나 필터 사용(최근에는 콘택트렌즈 사용) 등이 있지만 완벽한 치료법은 없습니다. 하지만 최근 워성턴대학의 연구팀은 '네이처' 에 적록색맹인 원숭이들의 망막 세포에 적록색을 구분 할 수 있는 유전자를 삽입하는 연구를 밝혔습니다. 원숭이들은 이런 치료 요법으로 붉은색과 녹색을 구분 할 수 있게 되었고, 2년이 지나도 색을 구분 할 수 있어서 색맹인 사람들에게 희망을 주고 있습니다.

  아래는 색맹 검사 할 때 쓰는 이미지 입니다.
(오른쪽 위부터 35, 73, 15, 96, 12, 8)

(이미지 출처 : http://www.flickr.com/photos/dominicspics/3992105972/in/photostream/
(관련 기사 : http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=16&no=98451)

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

사용자 삽입 이미지
우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

 

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