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유전자 검사로 친자 확인

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.21 01:19 | Posted by thkim

산부인과에서 아이가 뒤바뀐 사실을 모르고 키우다가 나중에 그 사실을 알고 친자확인을 하는 등 원래의 아이를 찾는다는 뉴스가 종종 보도되고 있습니다. 이런 친자 확인 검사는 부모의 유전자 타입과 자식의 유전자 타입이 서로 일치하는지를 검사하여 일치 가능성을 확률 값으로 나타내 친자인지를 판별하는 검사입니다.

사람의 DNA는 A, T, G, C라고 쓰는 4가지의 핵산물질로 구성이 되어있으며, 사람은 이 4가지 물질이 약 30억 쌍 정도로 무질서하게 반복된 모습을 하고 있습니다. 연속적으로 반복되는 특정 DNA 염기서열은 인간게놈(human genome)의 넓은 범위에 존재하며 사람마다 반복수가 다 다릅니다.

이런 A, T, G, C의 연속적인 반복서열은 그 반복단위의 크기에 따라서 2-5개의 염기가 반복되는 STR (short tandem repeat, microsatellites)와 9-80개의 염기가 반복되는 VNTR (variable number of tandem repeat, minisatellite)로 나뉩니다. 초기의 유전자 감식이 VNTR을 이용했지만 현재는 STR 그중에서도 4개의 염기가 반복적으로 나타나는 tetra-nucleotide repeats를 주 대상하고 있습니다.

친자 확인을 할 아이와 부모의 혈액이나 머리카락, 타액, 혈액 등의 시료에서 유전 물질인 DNA를 추출합니다. 추출한 DNA를 제한효소로 작은 단편으로 자르고 잘려진 단편(STR)을 PCR (Polymerase Chain Reaction)을 통해 증폭시킵니다. 같은 단편(STR)이 많이 증가되면 이 단편을 gel에 넣고 전기영동을 시행합니다. gel 내에서 작은 단편은 가벼워서 멀리, 큰 단편은 무거워서 가까이 이동합니다.

이렇게 이동한 DNA 단편들을 막으로 전이시키고 특이적으로 결합하는 DNA 탐침(probe)로 필름을 감광 시킨 뒤 현상하면 probe가 붙어 있던 부위에 검은색 띠가 나타납니다. 자식의 띠(band)는 어머니와 반, 아버지와 반씩 일치합니다. 부, 모, 자의 유전자 타입이 모두 일치할 경우 확률 값이 99.99% 이상이면 친부(모)로 인정합니다. 엄마(M)와 자식(C)가 검사된 STR 유전자 좌에서 3개 이상의 불일치가 나타날 경우, 친자관계가 성립되지 않으며 1~2개의 불일치 시 돌연변이의 가능성을 조사하게 됩니다. 그림을 보면 자식의 DNA 단편은 어머니의 DNA 단편 4개와 아버지의 DNA 단편 4개 중 2개씩 같은 것을 알 수 있습니다.

종류로는 부계 확인 검사와 모계 확인 검사가 있습니다. 부계 확인 검사는 남성만이 가진 Y염색체가 아버지에게서 아들에게 전달되므로 한 가족 내의 남자는 동일한 Y 염색체를 가진다는 사실을 이용해 Y염색체 내에 성을 결정하는 부위인 SRY(sex-determining region on the Y)의 유전자형을 검사하여 확인합니다.

반면 모계 확인 검사는 어머니에게서 자식들에게 전달되는 미토콘드리아 DNA를 검사합니다. 사람의 세포 내에는 세포핵 DNA와 미토콘드리아 DNA 2종류가 존재하는데 정자와 난자 역시 마찬가지입니다. 하지만 난자와 정자가 만나 수정이 이루어질 때 정자는 세포핵의 DNA만 난자에 전달합니다. 그리하여 수정란에는 미토콘드리아 DNA가 난자에 있던 것만 존재하게 됩니다. 외할머니는 어머니와 어머니의 형제, 자매들에게, 어머니는 아들, 딸에게 미토콘드리아 DNA를 전달합니다. 이 미토콘드리아 DNA를 분석해 모계 혈족인지 확인합니다.

모든 사람의 DNA는 일란성 쌍둥이를 제외하고는 같을 수 없으며, 지문과 같이 개인을 식별할 수 있는 매우 신빙성 있는 검사입니다. 최근에는 이러한 방법이 친자 확인뿐만 아니라 전세계적으로 범인 식별, 신원 확인에도 널리 쓰이고 있습니다.


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