다양한 표현형

다양한 표현형

당신이 가지고 있는 고유한 특징들 모두는 태어날때 부터 부모님으로 부터 물려받은 유전정보와 살아가면서 겪는 여러가지 환경적인 것들의 상호작용에 의해 형성되어진다.  즉 키와 같은 몇몇 표현형의 차이의 경우 대부분 유전자에 의해서 결정되어지지만, 만약 당신의 부모님과 할아버지, 할머니가 키가 작더라도 당신은 좋은 음식과 균형잡힌 식단을 통해 키가 작아지는 가족 유전내력을 어느정도는 극복할수가 있다. 하지만 조금 키가 더 커질수는 있으나 당신이 가진 고유의 유전정보로 인해 다른 동료들보다 월등히 커지는데 있어서 한계를 보이게 될것이다. 키의 경우는 유전적인 영향을 많이 받는 표현형인 반면에 당신의 성격의 경우는 유전적인 것보다는 많은 사람들과 함께 겪으면서 당신이 경험한 여러 환경적 요소에 의해 크게 좌우된다.

deCODEme

deCODEme

최근에 과학자들은 당신의 DNA중에 특히 표현형에 영향을 끼치는 SNP에 대한 연구를 많이 하고 있다. 몇몇 SNP는 당신의 건강과 관련되어 있어 질병에 따른 유전적 감수성을 이해해 가고 있으며 또 다른 SNP연구는 보통때는 인식못하고 있든 매우 흥미로운 표현형에 관한것들도 있다. 예를들면 당신은 어떤 특정 음식을 좋아 하는지 그리고 유전적으로 오른손 잡이인지 왼손잡이인지 등과 같은 표현형에 연구가 진행중에 있다.

23andMe

23andMe

현재 과학자들은 단 한번에 백만개나 되는 당신의 SNP를 분석하여 당신과 가족이 얼마나 유사한지 그리고 가까운 친구와 이웃들과는 어떻게 다른지를 이해하는것에 도움을 주고 있다. 특히 당신의 유전정보를 해석하여 당신이 당신을 더 잘 이해할 수 있도록 도움을 줄 수도 있다.

이와 관련한 SNP분석 서비스를 제공하는 회사들(
deCODEme, 23andMe, navegenics)

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

사용자 삽입 이미지
우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

SNP란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2008.02.29 21:16 | Posted by thkim
SNP란 무엇인가?

SNP란 무엇인가?

SNP는 영문으로는 Single Nucleotide Polymorphisoms의 약자로 보통 읽을때 스닙(snip)이라고 부른다. 우리 말로는 일반적으로 "단일염기 다형성"이라고 부른다.
SNP는 유전정보의 복사 오류에 의해서 발생한다고 한다. 즉 감수분열시기의 정자나 난자 세포를 만들 때, 원래 있던 세포가 두 개로 나뉜다. 처음으로 세포는 그 세포의 DNA를 복사하는데, 새로운 세포들은 각각의 유전 정보를 갖게 될 것이다. 세포들은 종종 이 복사과정에서 실수를 할 때가 있다. 이 복사 오류에 의해 이 글을 읽고 있는 당신과 나와 또는 유전적으로 가장 가까운 형제까지도 차이를 가지게 되는것이다.


SNP로 인한 단백질 형태 변화

SNP로 인한 단백질 형태 변화

어떤 SNP(스닙)은 유전정보를 읽어 단백질을 만들 때 이들 정보의 조금의 차이에 의해 사람들 사이에 생물학적 차이를 보인다. 이를테면 외모가 다르거나 질병에 대한 민감성이나 약에 대한 반응(흔히 약발이라고 하는것)과 같은 차이에 영향을 끼치는 것이다. 몇몇 SNP가 건강이나 외모의 물리적 차이를 만드는 반면 어떤 SNP는 사람들 사이에 아무런 변화를 주지 않는것도 있다.

당신의 유전정보는 부모로부터 모두 물려받기 때문에 부모의 SNP또한 물려 받게 된다. 이로써 당신은 당신의 형제들이나, 할아버지, 할머니, 이모, 삼촌, 그리고 사촌들과 많은 부분에 있어서 닮은 SNP를 가지게 되며 먼 친척 관계 일수록 닮은 부분이 적게 될것이다. 그러므로 당신과 다른 사람들의 SNP의 비교를 통해 당신과 다른 사람이 얼마나 가까운지를 정량화 시킬수가 있게된다.


 2008년 2월 13일에 deCODE의 과학자들은 전립선암의 증가 위험에 연관된 두 개의 유전적 변이체를 추가로 발견했다고 발표했다.
이 변이체는
deCODEme™의 전립선암에 관한 Gene profile세션에 추가되어있으며, 회원은 그들의 업데이트된 개인 프로필을 통해 직접 확인할 수 있다.

deCODEMe의 유전자 프로필 서비스

deCODEme의 유전자 프로필 서비스


이번 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms: 단일 염기 다형성)마커는 deCODE가 전립선암과 연관해 놓은 4번째 마커 셋에 해당한다.

이는 2번 염색체와 X 성 염색체에 위치한 지놈-SNPs-에서 단일-문자(single-letter) 변이이다.
이들 SNPs들은 상대적으로 위험정도가 낮아 한 카피당 15~20% 정도이며 그들은 매우 일반적으로 나타나는 SNP이기 때문에 전립선암의 경우에 있어 이들 변이가 미치는 영향력은 대략 5%정도 인것으로 판단된다.
이 연관성 연구 결과는 deCODE의 전립선암과 관여한 GWA(Genome Wide Association) 연구 즉 23,000명의 아이슬란드인의 300,000개의 SNPs의 분석을 통해 발견되었고, 추가로 유럽과 미국의 다른 7개의 코호트 집단 약 15,500명의 연관성 분석을 통해 밝혀지게 되었다.

2006년도부터 2007년도까지 연구가 진행되어 발견된 8번과 17번의 염색체에서 발견된 위험 유전 인자(Risk Allele)에 대해서도 강한 확증을 가져올 수 있게 되었다.

전립선암과 관련된 SNP마커들

전립선암과 관련된 SNP마커들 중 2번, X 염색체의 변이를 표시

대체적으로, 현재 deCODEme™에 포함된 이번 전립선암의 위험 유전 인자(Risk Allele)는 질병에 걸릴 모든 경우에 50% 이상 기여하고 있으며, 남성의 약 10%는 일반 사람보다 질병의 위험이 약 두 배 높으며 또한 남성의 1%는 질병의 위험이 약 세 배가 높음이 본 연구로 밝혀졌다.

이와 더불어, 2형 당뇨병에 대한 정보 또한 추가 업데이트했으며, 현재 동아시아 민족에 대한 정보가 추가로 포함되어 서비스 되고 있다. (
관련사이트)

 

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