다양한 표현형

다양한 표현형

당신이 가지고 있는 고유한 특징들 모두는 태어날때 부터 부모님으로 부터 물려받은 유전정보와 살아가면서 겪는 여러가지 환경적인 것들의 상호작용에 의해 형성되어진다.  즉 키와 같은 몇몇 표현형의 차이의 경우 대부분 유전자에 의해서 결정되어지지만, 만약 당신의 부모님과 할아버지, 할머니가 키가 작더라도 당신은 좋은 음식과 균형잡힌 식단을 통해 키가 작아지는 가족 유전내력을 어느정도는 극복할수가 있다. 하지만 조금 키가 더 커질수는 있으나 당신이 가진 고유의 유전정보로 인해 다른 동료들보다 월등히 커지는데 있어서 한계를 보이게 될것이다. 키의 경우는 유전적인 영향을 많이 받는 표현형인 반면에 당신의 성격의 경우는 유전적인 것보다는 많은 사람들과 함께 겪으면서 당신이 경험한 여러 환경적 요소에 의해 크게 좌우된다.

deCODEme

deCODEme

최근에 과학자들은 당신의 DNA중에 특히 표현형에 영향을 끼치는 SNP에 대한 연구를 많이 하고 있다. 몇몇 SNP는 당신의 건강과 관련되어 있어 질병에 따른 유전적 감수성을 이해해 가고 있으며 또 다른 SNP연구는 보통때는 인식못하고 있든 매우 흥미로운 표현형에 관한것들도 있다. 예를들면 당신은 어떤 특정 음식을 좋아 하는지 그리고 유전적으로 오른손 잡이인지 왼손잡이인지 등과 같은 표현형에 연구가 진행중에 있다.

23andMe

23andMe

현재 과학자들은 단 한번에 백만개나 되는 당신의 SNP를 분석하여 당신과 가족이 얼마나 유사한지 그리고 가까운 친구와 이웃들과는 어떻게 다른지를 이해하는것에 도움을 주고 있다. 특히 당신의 유전정보를 해석하여 당신이 당신을 더 잘 이해할 수 있도록 도움을 줄 수도 있다.

이와 관련한 SNP분석 서비스를 제공하는 회사들(
deCODEme, 23andMe, navegenics)

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

사용자 삽입 이미지
우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

Knome과 베이징 유전체 연구소(BGI)는 두명의 익명의 고객으로부터 각각 3억 5천만원씩을 받고 전체 유전체 서열을 분석하기 시작하였다고 2008년 1월 22일에 발표하였다.

이 두명의 고객은 자신의 유전체 분석을 의뢰한것만으로도 새로운 과학문명의 선구자가 되는 명예를 가지게 되었다. 현재까지 개인의 전체 DNA를 결정한것은 단 3건(DNA 이중나선을 발견해 노벨상을 받은 왓슨, 세계최초로 휴먼유전체 프로젝트를 성공적시키는데 가장 핵심적인 인물인 한 크레이그 벤터, 그리고 익명의 중국과학자)가 있었으나 이 3건 모두 공공의 목적으로 이루어졌다. 그러나 이번은 순수 상업적인 목적으로 개인이 비용(3억 5천만원)을 들여 이루어지게 됨으로써 개인유전체 서비스의 상업화를 Knome과 BGI는 성공하게 된것이다. 이로써 전 세계 풀 유전체가 밝혀진 다섯명 중 세명의 유전체를 확보하게 되는것이다.

어찌되었든 개인이 자신의 유전정보를 가지게 되고 이를 통해 몰랐든 조상들의 유전적 특성과 본인의 유전내력을 통해 특정 질병에 대한 감수성에 대해서 좀더 잘 이해할 수 있는 목표에 우리는 한발 더 나아갈 수 있게되었다.

이 익명의 고객들은 본인 유전체 정보의 공개는 선택사항이나 가능하면 공개를 하여 인류 유전학 발전에 크게 기여했으면 하는 바램이다.

 한 사람의 모든 DNA정보를 밝히는데 들어가는 비용의 추이는 다음과 같다.

2001년: 휴먼지놈프로젝트 (3조원)
2008년: Knome과 BGI 유전체 서비스 (3억 5천만원)
2011년: $1000로 예상

 최근, 개인 유전체의 두 선두 주자인 Knome과 베이징 유전체 연구소(BGI)는 세계적으로 중요한 독점적인 제휴를 맺었다고 2008년 10월 1일에 발표했다. 개인의 전체 유전체 서열 분석 서비스를 제공하기 위해 필요한 Knome은 BGI의 세계적 수준의 대용량 시퀀싱 해석 능력, 어셈블리 및 아노테이션 능력을 독점적으로 사용할 수 있게 되었다. 이 협약을 통해서 Knome의 분석도구, 보안 프로토콜, 유전정보 해석 서비스 기술들이 더해져서 세계에서 가장 뛰어난 수준의 기술과 서비스를 제공하게 되었다. Knome의 CEO인 Jorge Conde는 다음과 같이 말했다.

"베이징 유전체 연구소(BGI)는 전체 유전체 서열과 생명정보학 서비스의 제공을 위한 가장 이상적인 파트너입니다. 그들은 세계에서 가장 규모가 큰 시퀀싱 설비를 갖추고 있으며 100명 이상의 숙련된 생명정보학자들로 구성된 팀을 가지고 있을뿐 만 아니라, 세계에서 완전한 완전한 인간 유전체 서열을 결정 할 수 있는 3개의 연구소 중에 하나입니다."

 이미 고객의 수를 20명으로 정했으며 이 20명은 최초로 서비스를 받게 될거랍니다. 이들 고객의 신상정보를 철저한 보안정책에 따라 보호하면서 고객에게 자신들의 유전체 정보를 모두 가질수 있게 될것이고 또한 그들의 유전체 정보를 유전체 연구자나 의학 전문가에게 어느정도 공개하고 공유 할것인지 스스로 선택할 수 있게 될것이다라고 밝혔다.

베이징 유전체 연구소 로고 이미지

베이징 유전체 연구소 로고 이미지


또한 베이징 유전체 연구소의 책임자인 Zhuo Li는 다음과 같이 말했다.

우리는 약 10여년간 막대한 자본과 인력에 투자를 해왔으며 우수한 기술력을 보유한 Knome과 협력하는것에 대해서 매우 자랑스럽게 생각합니다. Knome의 우수한 시퀀싱 기술을 공유 할 수 있게 됨으로써 가장 저렴한 비용으로 작업을 할수 있게 되었습니다.

개인 유전체 최초의 상업화

PG News/기술동향 | 2008.02.23 01:31 | Posted by thkim
머지않아 최초로 20명이 자신의 전체 DNA 정보를 가지게 될 것이다


Knome은 개인을 위한 최초의 상업적인 전체 유전체 서열 분석서비스를 시작했다고 2007년 11월 29일에 발표했다. 이 발표에서 회사의 공동 설립자이자 하버드 의과 대학의 유전학 교수인 조지처치(George Church)교수는 다음과 같은 말을 했다.

"2003년까지 최초로 인간 유전체 서열을 분석하는 시도였든 인간 지놈 프로젝트(Human Genome Project)가 약 30억 달러(3조원)의 비용을 들여 12년의 노력 끝에 완성하게 되었습니다. 그리고 최근에 들어 개인이 사적으로 염기배열의 분석과 해석을 의뢰할 수 있을 정도로 가격이 떨어졌습니다. 우리는 이 기술의 발전이 개인 의학 시대를 이끌 원동력이 되길 기대 합니다."

Knome은 그들의 개인 유전체 서열결정및 분석 서비스를 시작하기 위해 회원을 가입 받고 있다. 이 과정은 많은 노동력과 컴퓨터 분석 시간이 걸리기 때문에 첫 서비스에는 약 20명의 회원으로 제한하여 서비서 하고자 하였다. 또한 크레이그 벤터(Craig Vneter)와 제임스 왓슨(James Watson)도 이미 개인유전체를 가지고 있지만 그들의 유전체 서열을 공공에 공개 하지 않았다. 하지만, 이들 최초 20명의 고객 의 유전체 공개를 통해(관련사이트) 개인 유전학 분야의 발전을 도울 역사적인 기회를 가지게 될것으로 보인다.

자를 얼굴에 올려놓구 있는 George Church

조지처치(George Church)

이 기술은 매우 우수한 기술로 이루어졌으며 기존의 SNP칩을 통해 또는 20가지의 컨디션에서 전체 지놈을 결졍하는 것과는 달리 약  100배가 많은 2,000 컨디션 이상에서 20,000개 이상의 유전자를 분석한다고 밝혔다. -앞으로도 해석 가능한 유전자의 갯수도 늘어날것이다.

현존하는 SNP 칩으로는 휴먼 유전체의 약 0.02%만 알아낼 수가 있으나 이러한 전체 유전체 염기서열분석은 유전 코드의 100%를 확인하게 되는것이 그 차이이다. 이를 통해 우리 자신에 대해 이해를 넓혀나가고 개인적 특징들을 무엇을 가지고 있는지 등을 완벽하게 설명해 낼수 있을것으로 보인다.

여기에 참여하는 20명의 참가자들은 35만달러(3억5천만원)을 들여서 참여하였으며 유명한 유전학자, 임상학자, 생물정보학자가 참여한 팀으로 부터 염기배열 분석 정보를 받아 볼 수 있게 될것이다. 또한 이 팀은 그들에게 계속적으로 연구되어지는 유전정보에 대해서 제공과 상담 서비스를 수행하게 될것이다.

Knome은 독자적인 유전체 분석 기술, 우수한 보안정책 및 지속적인 고객 서비스와 같은 다음 3가지의 주요 요소를 통해 개인유전체 서비스를 대중화하는데 앞서가고 있다.
 

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