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수염 달린 여자

PG Research/인류 발자취 | 2009.10.20 08:40 | Posted by thkim




 수염이 달린 여자!? 우리는 모두 이 제목에 놀라움을 금치 못할 것입니다. 당신의 아내가 아니면 당신의 딸이 수염을 달고 있다면 당신은 어떨까요? 우리에게 놀라움을 금치 못하게 한 수염 달린 여자는 Congenital general hypertrichosis (CGH) 라고 불리는 선천성 발모증을 가진 사람을 말합니다. 이 질병은 앞에 말한 이름보다는 수염이 있는 여성 신드롬이라는 유전성 질환으로 더 널리 알려져 있으며, 몸과 얼굴에 일반적인 범위보다 많은 양의 털이 나타나는 질환을 뜻합니다. 이 질환은 최근 100년 동안 사람들의 관심을 끌었든 대표적인 유전성 질환중에 하나입니다.

 

이 질환이 사람들에게 유명하게 된 것은 멕시코의 Julia Pastrana라는 여성에 의해서 시작되었습니다. 그녀는 얼굴과 몸에 많은 털이 가지고 있었고, 넓은 코와 큰 잇몸을 가지고 있었습니다. 이 질병은 그녀에 의해 처음으로 알려지게 되었고, 이것이 CGH의 첫 기원으로 알려져 있습니다. 이 질환은 사람이 현재의 진화된 형태가 아닌 진화되기 이전의 형태로 돌아가는 것으로, 인간의 퇴보와 유인원과 인간간의 연결 고리로 생각하게 되었습니다. CGH가족력은 가지고 있는 질환으로 유전에 의해 나타나는 질환이라고 생각할 수 있습니다. 중국의 한 연구에서는 CGH를 가지는 가족을 대상으로 연구을 하였고, 이를 통해 이 질병이 유전적인 요인에 의해 작용하는 질병으로 밝혀 지게 되었습니다. 이 질환의 유전적인 성질을 파악하기 위해 연구한 결과 4개의 유전자가 CGH와 관련이 있으며, 일반적으로 부모로부터 각각 하나씩의 유전자를 물려받아 자식에게는 2개의 유전자를 정확하게 물려받게 되나 어떤 경우는 한쪽 부모에게서 2개의 유전자를 물려 받게 되어 3개의 유전자가 되는 경우가 자식대에서 생기게 됩니다. 이 연구 결과 이 원인에 의해서  CGH가 발현된다는 것을 밝혀 냈습니다. 이 연구 결과로 인해 CGH의 유전적 원인을 명확하게 알게 되었습니다.

 

그런데 왜 유전이란것이 이렇게 변화무쌍한것일 까요? 왜 환경에 유리한쪽으로 유전되지 않는 것일까요?


이 이유는 다음과 같습니다. 모든 생명체는 변화가 심한 환경에 절멸하지 않고 적응해 나가기 위하여 특별한 유전적 메커니즘을 작동합니다. 즉 치명적이지 않은 돌연변이들을 일부 허용하는 전략입니다.보통은 내부에서 돌연변이가 생기면 대부분 수리를 해내지만 어떤경우는 우리 DNA일부가 다른 DNA로 바뀐(치환) 다든지 DNA가 사라지거나(결실)새롭게 더 추가되는 현상(삽입)으로 부모와 조금은 다른 유전 정보를 지는 자식이 태어납니다. 


이들은 변화된 환경에 기성세대와는 다르게 새롭게 적응할 수 있는 좋은 기회를 가지고 태어났을수도습니다. 어떻게 보면 이 생명체나 생물종에 있어서는 축복일 수 있습니다.


(내용출처 - http://spittoon.23andme.com/2009/05/22/new-study-uncovers-genetics-behind-bearded-lady-syndrome/)

(이미지 출처 - http://www.oregonlive.com/health...kin.html)

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