'BRCA2'에 해당되는 글 2

  1. 2009.12.09 유방암도 유전된다고요?
  2. 2008.10.13 GINA-개인 맞춤의약을 위한 도약
 

유방암도 유전된다고요?

PG Research/의학 및 건강 | 2009.12.09 01:00 | Posted by 블루라에

                                                                 유방암의 발병은

꾸준히 증가하고 있습니다. 1996년에는 3800여명으로 집계되었던 유방암 환자가, 2006년에는 1만명이 넘어서 10년 사이에 3배 정도가 증가하였습니다.  

다행스럽게도 유방암의 생존률은 82.6%로 상당히 높습니다. 하지만 이 경우는 조기 발견으로 암세포가 다른 장기를 침범하지 않았을 경우입니다. 그러므로 유방암의 조기 발견이 매우 중요합니다. 유방암의 조기 발견을 위해서는 유방암의 증상과 자가검진법을 알고 있는 것이 좋겠지요. 유방에 단단한 멍울이 생겼거나, 비정상적인 유즙이 분비 되는 경우, 피부가 귤껍질 처럼 변하는 경우에 유방암을 의심해 볼 수 있습니다. 하지만, 심한 통증이 없는 경우가 대부분이고 위와 같은 증상이 발현이 안되는 경우도 있으니 100%확신 할 수 없습니다.

유방암의 증가 이유는 고지방, 고칼로리 등의 서구화된 식생활, 비만, 또는 늦은 결혼으로 인한 늦은 출산, 수유 기피 등이 꼽히고 있습니다. 또한 최근에는 유전이 유방암 발현에 관여 하는 것으로 알려졌는데요, 어머니나 재매 중 어느 한쪽이 유방암에 걸려면 유방암에 걸릴 확률이 2~3배 높아지고, 어머니와 자매 모두 유방암에 걸렸을 때에는 위험성이 8~12배나 증가합니다.

유방암의 원인 유전자로 알려진 유전자는 BRCA라고 합니다. 연구 결과에 따르면 BRCA1BRCA2 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60-80%정도나 되는 것으로 알려져 있습니다 . BRCA 유전자는 부모의 생식세포 돌연변이가 자녀에게 유전되어 발생합니다. BRCA 유전자는 상염색체 우성으로 유전되므로 부모중 한명만 이 유전자를 갖고 있어도 자녀에게 유전되어 발현될 수 있습니다. 실제 올해 초, 영국에서는 집안 대대로 유방암이 유전되어온 한 남성이 더 이상 유방암 유전자를 후대에 물려주고 싶지 않아 사전 검사(착상전 유전자 진단(PGD)기법)를 통해 BRCA1가 없는 아이를 낳아 화제가 되기도 했습니다.

유방암은 예후가 나쁘지 않으나 치료를 위한 유방 절제 등의 치료는 여성의 자존감
에 큰 상처를 입힐 수 있고,
이로 인해 상심감, 우울함을 느낄 수 있습니다. 그러므로 주변 사람들의 지지기 필요하고, 스스로도 극복하고자 하는 의지가 필요합니다. 얼마전에 서울에서는 핑크리본 사랑 마라톤 대회가 열렸었지요. 핑크 리본 캠페인은 세계적인 화장품 기업 에스티 로더의 창립자의 며느리인 에블린 로더 여사가 유방암에 걸린 후 1992년 부터 시작되었고 (핑크 리본의 유래는 에스티 로더 그룹에서 실크 손수건 2장을 엮어 만든 '핑크 브라'에서 유래 됐다고 합니다.), 우리나라는 아모레 퍼시픽에서 유방건강재단을 2000년에  창립하여 활발히 활동하고 있습니다.


참조: 국립 암센터(http://www.ncc.re.kr/index.jsp)
        한국유방건강재단(http://www.kbcf.or.kr)
        중앙일보 기사 (http://www.joongang.ca/bbs/board.php?bo_table=T1004&wr_id=2589&page=3
        그림 출처: 구글 이미지 (http://image.google.co.kr)

GINA-개인 맞춤의약을 위한 도약

PG News/마케팅 | 2008.10.13 01:10 | Posted by thkim
   인간 게놈 프로젝트는 인간 유전학의 나아갈 방향을 잡아주는 초석이 되었다. 유전적 변형은 암과 당뇨병, 심장질환 그리고 앞으로 새롭게 발견될 더 많은 질환과 관련되어 있다. 개인에게 유전적 변형과 같은 것이 있는지 그리고 질병과 연관되어 발병될 위험을 가지고 있는지를 임상실험을 통해 확인 할 수 있다.

  병을 예방하고 치료하기 위한 방법으로 개인 맞춤의약은 우리 건강을 유지하는 중요한 사회시스템이 될것이다.  이것은 유전 테스트를 통해 자신의 유전적 변형을 모두 알고 있을때 가능하다. 최근 법률제정은 유전자 진단의 실행을 증진시킬 가능성이 있다. 그리고 이것은 개인 맞춤 의약 사업을 발전시키는 중요한 단계이다.  만약 어떤 사람의 어머니가 무서운 질병인 난소암으로 돌아가셨다고 가정하자 그것은 치료 가능성이 거의 없는 말기에 발견되었다. 그것은 난소와 유방에 관여하여 연관이 있는 BRCA1BRCA2의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있다. 이 돌연변이는 남자에게 체관과 전립선 암의 위험을 약간 높인다는 것을 알고 있었다. 그리고 더 중요한것은 나의 아이들에게 또 유전될 수 있다는 것이다.

이러한 유전자 테스트를 권유하였을때 이 사람은 선뜻 응할수가 없으며 거부감으로 다가올것이다.  나의 유전정보가 건강보험 또는 생명보험 그리고 고용에 있어 차별을 가져올 가능성이 있기 때문이다.

이것은 내가 유전적으로 나 혼자 떨어져 있지 않기 때문에 이러한 차별은 현대판 연좌죄가 될 소지가 크며 이를 통해 나의 가족과 친척들에게 피해를 주게 될것이다.

결론적으로 말하면 개인의 유전적 데이터는 개인외 이용되는 공공적인 이익을 위한 의학 실험에만 이용되고 이를 통해서 개인 맞춤의학관련 치료제로 개발되어져야 한다. 다른 목적으로 이용되어서는 안된다는 것이다. 2008년  3월에, George W Bush는 유전정보 차별 금지법-GINA(Genetic Information Nondiscrimination Act)를 발표하였다. GINA의 목표는 미국에 있어 개인의 유전 정보의 비밀을 지키는 것과 고용및 보험의 결정에 악용될 수 있는 유전 테스트를 금지하거나 이러한 개인 유전정보를 보험회사나 고용인들이 이용하지 못하게 금지하는 것이다.

"유전정보 차별 금지법" 의 주요 내용.

의료보험회사의 개인의 유전 정보를 기초로 보험 가입자를 구별하려 시도하는 모든 활동을 금지 시킨다.

의료보험회사가 개인에게 유전테스트 강요하며 그 결과를 기반으로 일방적인 개인의 건강 보험 범위를 정하고 이것을 요구하는 것을 금지한다.

고용주가 직원의 고용에 있어 유전정보의 사용을 통해 판단하고 실행하는것을 금지 한다.


비록 "유전정보 차별 금지법"이 아직 완성되지 않았지만, 이것은 효력을 발휘 할것이다. 그리고 새로운 좀 더 완벽한 법이 나오기 까지 보험회사에게는 이들 개인의 유전정보를 사용하는것을 막아 줄것이다.

또한 그 법은 오직 유전적인 질병의 경향을 가지고 있는 사람과 질병을 가지지 않는 사람을 보호한다. "유전자차별금지법"의 미국 의회 통과를 통해 개인 및 가족이 이러한 유전적 테스트를 받는것에 대한 이점이 크게 부각이 되었다. 그리고 이를 바탕으로 학문의 기초를 닦고 질병연구를 가속화 할수 있으며 인류의 염원이자 꿈인 개인 맞춤의약 시대를 위한 문을 여는 시작이 될것으로 보인다.

"유전정보 차별 금지법"으로 인해 미국에서는 결과적으로 힘있는 보험회사나 고용주들의 눈치를 보지 않고 그외 여러가지 발생할 불이익들을 원천적으로 차단하게 됨으로 인해 안심하고 본인 및 가족의 건강을 예방하기 위한 적극적인 유전자 테스트를 하고자 하는 사람들이 급속도로 많아지고 있다. 

결과적으로 이 유전정보 차별 금지법은 의학산업과 인류의 건강 복지에 크게 기여할것으로 보인다. 우리나라도 이와 같이 국민들 스스로가 자신의 건강에 관심을 가지고 적극적인 행동을 할수 있는 길을 터줄수 있는 법안들을 정비하고 내놓아야 할것이다.

 

티스토리 툴바