<이미지 출처 : 위키백과 http://en.wikipedia.org -키워드(무하마드알리, 마이클제이폭스, 교황요한바오르2세, 등소평)>

 파킨슨병, 이 질병은 당신의 곁의 누군가를 고통으로 몰아 넣을 수 있는 질환입니다. 어쩌면 그 누구도 파킨슨병이 우리 주변에서 일어날 수 있다고 생각하지 못하고 있는지도 모릅니다. 하지만 우리의 생각과는 달리 우리의 주변에서는 알츠하이머 병 만큼이나 파킨슨병이 많이 발병하고 있습니다. 파킨슨병은 우리가 생각하는 것 보다 우리의 주변에서 흔히 일어나고 있는 질병 중에 하나입니다.
  가장 대표적인 경우는 복싱선수 무하마드 알리, 영화배우 마이클 제이폭스, 교황 요한 바오르 2세, 중국의 등소평 모두 파킨슨 병 환자라는 것 입니다. 현재 파킨슨병의 발병률은 1000명 중에 약 한명 꼴로 나타나고 있으며, 이 통계는 즉 우리 주변에서도 파킨슨병이 발병할 수 있다는 것을 보여주고 있습니다.

  이제 파킨슨 병에 대해 간단히 알아보도록 하겠습니다. 파킨슨병은 뇌신경 질환의 한 종류입니다. 뇌신경 질환은 우리가 잘 알고 있는 치매, 즉 알츠하이머 병이 가장 대표적이며, 파킨슨 병 역시 그 중 대표적인 질병입니다. 파킨슨병은 흔히 50대 중반에서 60대 중반에서 많이 발생하는 질병이기는 하지만 현재는 40대 이전에서도 많은 경우 발견되는 것이 특징입니다. 이 질병은 가만히 있어도 손발이 부르르 떨리는 증상과 팔 다리에 힘이 빠지거나 근육이 뻣뻣해지면서 움직임이 불편해 지는 증상이 나타나게 됩니다. 파킨슨병은 사람의 뇌에서 ‘흑질’이라고 불리는 부위의 신경세포가 점차 죽어감에 따라 발병하게 되며, 이 신경세포가 죽는 이유에 대해서는 아직까지 규명되지 않고 있는 실정입니다. 우리의 뇌를 보면 신경세포가 있습니다. 이것은 도파민이라는 물질을 생성, 분비해 사람의 동작을 적절하게 하도록 하는 기능을 하게 되는데, 이러한 신경세포의 소실에 의해 자발적인 운동의 장애가 발생하게 됩니다. 이러한 여러 가지 장애에 의해 파킨슨병이 일어나게 되며, 이 장애에 대한 변화는 부검 시 현미경을 통해서만 관찰이 가능합니다. 현재는 이 질병의 진단을 위해 뇌의 CT 촬영방법, 뇌의 MRI 등의 검사를 실행하지만 아직까지는 정확한 진단이 어려운 것이 실정입니다.

  현재 외국에서는 이러한 어려움의 해결을 위해 23andMe에서는 온라인상에 세계에서 가장 큰 규모의 파킨슨병 유전 커뮤니티를 시작하였습니다. 그 후 현재까지 약 2000여명의 회원들이 등록하였고, 파킨슨병협회, 클리닉센터, Michael J. Fox 재단등의 강력한 지지를 통해 네트워크상에서 활발히 활동하였습니다. 23andMe는 파킨슨병의 유전학적 연구를 위해 개개인 10,000명을 모집하는 것을 목표로 연구하고 있으며, 파킨슨병의 발병원인, 병의 진행과정 및 치료법에 대한 것은 다른 측면에서 연구하고 있습니다. 현재 23andMe의 커뮤니티의 회원 중 파킨슨병 환자의 경우에는 23andMe의 개인 게놈 서비스(Personal Genome Serviece TM)를 25달러로 할인하여 제공받을 수 있으며, 현재 알려진 유전적 연관성에 대한 파킨슨 병의 정보와 나이에 따른 발병과 진행률 등에 대한 정보를 제공받을 수 있습니다. 또한 치료반응을 포함하여 환자 개개인의 병력을 모은 자료를 제공받아 이것들은 다른 회원과 공유하여 질문할 수 있는 기회를 제공하고 있습니다. 

  위와 같이 외국의 경우와 유사하게  현재 우리나라에서도 이러한 연구가 시도되고는 있으나 확실히 이루어지지는 않은 실정이며, 아직까지도 파킨슨병에 대한 초기 진단과 치료가 어려운 실정입니다. 파킨슨병은 우리에게 많이 나타나고 있는 질병이면서 많은 사람들에게서 발병되고 고통 받고 있는 질병입니다. 이 질병의 초기 진단과 치료는 지금 현재 우리에게 가장 시급한 일 중 하나 일 것입니다. 현재 많은 연구를 통해 초기 진단방법의 개발과 치료적인 측면이 비중을 가지고 있으며, 이러한 연구 동향이 파킨슨병에 대한 밝은 미래를 앞당겨주는 밑거름이 되고, 파킨슨병으로 고통 받는 사람이 적어질 수 있는 기회가 되었으면 하는 바람 입니다.

 

다양한 표현형

다양한 표현형

당신이 가지고 있는 고유한 특징들 모두는 태어날때 부터 부모님으로 부터 물려받은 유전정보와 살아가면서 겪는 여러가지 환경적인 것들의 상호작용에 의해 형성되어진다.  즉 키와 같은 몇몇 표현형의 차이의 경우 대부분 유전자에 의해서 결정되어지지만, 만약 당신의 부모님과 할아버지, 할머니가 키가 작더라도 당신은 좋은 음식과 균형잡힌 식단을 통해 키가 작아지는 가족 유전내력을 어느정도는 극복할수가 있다. 하지만 조금 키가 더 커질수는 있으나 당신이 가진 고유의 유전정보로 인해 다른 동료들보다 월등히 커지는데 있어서 한계를 보이게 될것이다. 키의 경우는 유전적인 영향을 많이 받는 표현형인 반면에 당신의 성격의 경우는 유전적인 것보다는 많은 사람들과 함께 겪으면서 당신이 경험한 여러 환경적 요소에 의해 크게 좌우된다.

deCODEme

deCODEme

최근에 과학자들은 당신의 DNA중에 특히 표현형에 영향을 끼치는 SNP에 대한 연구를 많이 하고 있다. 몇몇 SNP는 당신의 건강과 관련되어 있어 질병에 따른 유전적 감수성을 이해해 가고 있으며 또 다른 SNP연구는 보통때는 인식못하고 있든 매우 흥미로운 표현형에 관한것들도 있다. 예를들면 당신은 어떤 특정 음식을 좋아 하는지 그리고 유전적으로 오른손 잡이인지 왼손잡이인지 등과 같은 표현형에 연구가 진행중에 있다.

23andMe

23andMe

현재 과학자들은 단 한번에 백만개나 되는 당신의 SNP를 분석하여 당신과 가족이 얼마나 유사한지 그리고 가까운 친구와 이웃들과는 어떻게 다른지를 이해하는것에 도움을 주고 있다. 특히 당신의 유전정보를 해석하여 당신이 당신을 더 잘 이해할 수 있도록 도움을 줄 수도 있다.

이와 관련한 SNP분석 서비스를 제공하는 회사들(
deCODEme, 23andMe, navegenics)