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  1. 2009.12.30 뱀파이어의 전설-포르피린증
 

CSI 1, 시즌 21번째 에피소드인 <Justice Is Served>중 한 에피소드에서 다루어진 이야기입니다.

조깅을 하던 한 남자가 커다란 개에게 습격을 당해 물려 죽는 사건이 발생하는데, 이 시체에는 개에 물린 상처 말고도 다른 외과용 칼자국이 나 있습니다. 개가 남자를 죽인 뒤에 누군가가 시체에서 내장을 도려내어 간 것입니다. 개의 이빨자국으로 CSI팀은 운동선수를 전문으로 상담하는 젊은 한 영양학 박사가 기르던 것임을 알게 됩니다.

그 박사가 예전에 키우던 개가 사람을 헤친 적이 여러 번 있었기 때문에 CSI팀은 장기 암거래를 의심하지만 그녀의 정체는...


그녀는 포르피리아 환자로써 자신이 키우는 개로 하여금 사람을 물어 죽이게 하고, 간이나 심장 같은 피가 많은 장기를 떼어내 먹은 것입니다.

혈색소인 헤모글로빈에는 포르피린과 철이 착염을 이루고 있는 물질인
과 단백질 글로빈의 결합으로 이루어집니다.
헴의 체내 합성 과정에는 여덟가지의 효소가 필요한데
그 과정에서 선천적 혹은 후천적유전자의 결함으로 특정 효소가 부족하게 되면
해당 효소가 관여하는 단계의 전구 물질이 몸에 축척되고
그 결과 포르피리아 라는 질환이 생기게 됩니다.

이론적으로는 여덟종류의 포르피리아 증이 존재하게 되지만, 가장 첫 번째 단계의 효소 결핌은 헴 합성 과정중 전구물질이 축척을 일으키지 않으므로 제외되어 7가지 형태로 분류하게되는 것이 일반적이지요.

대부분 상염색체 우성의 형태로 우성되지만, 모든 환자에서 그 증상이 발현되는 것은 아니며, 상염색체 열성, 또는 그 밖의 매우 복합적인 유전 형태등도 있는 것으로 알려져 있습니다.

7가지 형태의 포르피린 중 유전성 코프로포르피리아증, 발문상 포르피리아증, 그리고 만발피부포르피리아증에서 피부의 병리적 변화가 흔히 나타나는데 햇볕에 노출된 후에 과도하게 피부가 벗겨지고 물집이나 혹은 흉터가 생겨나고, 얼굴에 색소침착이 있거나 털이 비정상적으로 많이 자라나 이것이 요즘의 뱀파이어, 늑대인간, 흡혈귀 전설의 기초가 되었지요.

유전질환이기 때문에 예방법은 없지만, 기 진단이 이루어 지지 않을 경우 사망률이 10%~40%까지 이른다는 보고가 있으니 급성증상을 제외하면 정상생활을 할 수는 있지만, 이후 만성신부전, 간종양 등이 문제가 될 수 있으므로 지속적인 관찰이 필요하다 하겠습니다.

약물, 술, 다이어트, 간염, 수술 등은 급성증상의 발생 및 병의 악화를 초래할 수 있으므로 제어해야 하며, 피부증상과 관련하여서는 의복을 입고 최대한 햇볕 노출을 삼가는 것이 중요합니다.


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