'터너증후군'에 해당되는 글 2

  1. 2009.11.30 여자남자, 남자여자 (클라인펠터,터너증후군)
  2. 2009.08.19 상염색체와 성염색체
 

정확하게 날짜는 기억나지 않지만 수년 전, 우연히 텔레비전을 보다가 자녀의 문제로 굉장히 곤란을 겪고 있는 부모님의 이야기를 다룬 프로그램을 보게 되었습니다.

사이좋은 부부가 있었습니다. 사랑의 결실인 아이를 갖게 되었죠 . 아이가 태어난 후 당연히 출생신고를 했고, 그 아들은 주민등록번호 상 남자라는 것을 알려주는 "1" 이라는 숫자를 받게 됩니다. 그런데, 그 아들이 2차 성징을 겪을 무렵, 아이의 부모는 남들과는 다른 부분 때문에 고민을 하게 됩니다. 남자의 상징인 고환은 자라지 않고 가슴이 생겨나고 있었던 것입니다.

위의 질환을 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 거꾸로 여성이 여성의 역할을 다하지 못하게 되는 질환을 터너 증후군이라고 하지요.

그렇다면 이러한 질환은 왜 생기는 것일까요?

클라인펠터 증후군도, 터너증후군도 모두 성염색체 질환의 일환으로 남아 1000명당 1명, 여아 2500~5000명 당 1명꼴로 비교적 남아쪽에서 이런 정상이 자주 발생하는것 같습니다.

클라인펠터 증후군은 XXY 염색체를 갖게 되는데 하나 더 많아진 X 염색체의 60%어머니쪽에서 유래되며, 40%아버지쪽에서 유래하게 됩니다. 어머니의 나이가 많아 질수록 위험도 증가합니다.
이 질환을 가진 아기들은 외부성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환은 위축되어 작아져 있습니다. 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 정상 남자보다 약간 키가 크고 말랐지만 꼭 신체적인 기형이 동반되는 것은 아니고, 여성처럼 유방이 발달해 있습니다.
근본적으로 성염색체에 이상의 이상을 교정할 수는 없지만 호르몬 치료, 유방 조직 제거와 같은 것으로 합병증을 최소화 할 수 있습니다. 또한 정액을 추출하여 배우자에게 직접 주사하는 방법을 통해 클라인펠터 증후군을 갖고 있는 분도 자녀를 갖을 수 있답니다.

터너증후군은  두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생합니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되는데 이 질환의 가장 흔한 원인이 된답니다.
흔한 빈도로 발생하는 질환이지만 실제 환아는 그리 많지 않은데, 그 이유는 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연 유산되기 때문입니다.
터너증후군의 가장 두드러진 증상은 저신장입니다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인 보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌지게 됩니다.
난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 있습니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다.
치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉘게 됩니다. 터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.
키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 최근에는 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능합니다. (단, 난자생성이 안되므로 증여받아야 함)

(내용 출처 - http://www.amcgenetics.or.kr/
                  
http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

(이미지 출처 - http://blog.naver.com/sun6055?Redirect=Log&logNo=80055894804
                    
http://www.miraemom.co.kr/clinic/clinic_01_05.php)

상염색체와 성염색체

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.19 00:52 | Posted by thkim


아이를 만드는 난자와 정자(생식세포)를 제외한 모든 체세포에는 모두 46개의 염색체가 있습니다. 그 중 44개(22쌍)은 남성과 여성 모두 동일하여 상염색체라고 하고 가장 큰 크기부터 순서를 매겨 번호를 붙입니다. 1번 염색체부터 22번 염색체까지 상동 염색체 2개씩 총 44개입니다. 23번 염색체는 성염색체로 이루어져 있으며 여성은 XX, 남성은 XY입니다.

















각 염색체는 DNA를 따라 길게 배열된 여러 가지의 유전자를 포함하고 있습니다. 위 그림처럼 하나의 상동 염색체에 ABCD 등의 유전자가 존재하고 그와 동일한 옆의 상동 염색체에는 같은 위치에 abcd의 유전자가 존재합니다. 이렇게 염색체에는 유전정보가 담겨 있기 때문에 자손에게 유전 물질을 전달해 태어난 자식이 커가는 성장 과정에서 개인의 눈 색깔, 머리카락 색깔처럼 한 개인의 형질을 나타냅니다. 또, 염색체는 사람 개개인이 다 다르듯이 세대 간에 유전 물질이 다르게 조합될 수 있도록 합니다. 즉, 아버지에게서 ABCD를 받고, 어머니에게서 abcd를 받은 자식은 AbCd, ABcd, ABCd 등처럼 다양하게 유전자가 발현될 수 있게 합니다.

각 46개의 염색체들이 포함하고 있는 유전 정보는 매우 다양하고 종류도 많은데, 유전인자가 건강과 질병 상태에 많은 영향을 미칩니다. 이런 염색체들을 분석하면 다운 증후군처럼 흔한 질환을 비롯한 수많은 임상질환을 확인 할 수 있습니다. 또 체세포에서의 염색체 변화는 여러 종류의 암의 개시 및 진행과도 관련이 있습니다. 염색체의 수와 구조의 변화를 현미경으로 관찰 할 수 있으며, 정확한 진단과 유전 상담에 염색체의 분석이 쓰입니다.


상염색체 질환과 성염색체 질환

사람의 염색체는 2쌍씩 46개가 정상인데 염색체 이상은 정상보다 많거나 적은 수적 이상과 수는 정상이나 구조적 이상으로 생길 수 있습니다. 한 개 혹은 여러 개의 상염색체, 성염색체 또는 양쪽 모두에서 동시에 일어날 수 있습니다. 각 염색체는 여러 유전정보를 담고 있고 다음과 같은 질병에 크게 관여하고 있습니다.

1 번 염색체: 고셔병(Gaucher's disease). 서유럽의 Ashkenazi 유태인 후손들에게 자주 발생하는 만성적인 효소 결핍증.

2 번 염색체: 대장(Familial colon cancer). 200 명 중에 한명 꼴로 이 유전자를 가지고 있으며, 이 중에서 65%가 암 발병을 보입니다.

3 번 염색체: 색소성망막염 Retinitis pigmentosa. 망막이 점진적으로 퇴화합니다.

4. 번 염색체: 헌팅톤병(Huntington's disease). 40대와 50대에 있는 사람에게서 나타나는 신경퇴화증상입니다.

5 번 염색체: 가족성 선종성 용종증(Familial polyposis of the colon). 빈번하게 암을 유발하는 비정상적인 조직의 성장을 유발합니다. 5p15가 손실되면 고양이 울음 증후군으로 환아들의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷한 증상입니다.

6 번 염색체: 혈색소증 (Hemochromatosis). 음식으로부터 비정상적으로 많은 양의 철분을 흡수합니다. 소뇌성 운동실조증 (Spinocerebellar Ataxia). 뇌와 척수에서 신경을 파괴하여 근육의 조절이 되지 않습니다.

7 번 염색체: 낭포성 섬유증 (Cystic fibrosis). 폐에 점액이 차 호흡이 곤란한 질병으로 미국에서 가장 흔한 유전병입니다.

8번 염색체: 다발성 외골증 (Multiple exostoses). 연골과 뼈를 파괴합니다.

9 번 염색체: 악성 흑색종 (Malignant melanoma). 피부에서 종양을 유발합니다.

10 번 염색체: 제 2형 다발성 내분비 선종형 (Multiple endocrine neoplasia, type 2). 내분비선과 다른 조직에서 종양을 유발합니다.

11 번 염색체: 겸상적혈구빈혈증(Sickle cell anemia) 만성적인 빈혈을 유발하며, 보통 흑인에게 많습니다. 적혈구 세포가 초승달 모양으로 변하고, 동맥과 모세혈관에서 엉켜 피의 흐름을 방해합니다.

12 번 염색체: 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria). 페닐알라닌의 분해가 되지 않음으로써 정신박약을 초래한다.

13 번 염색체: 망막아세포증 (Retinoblastoma). 상대적으로 흔하게 눈에 나타나는 종양으로 어린이에게 나타나는 종양 중 2%를 차지합니다.

14 번 염색체: 치매 (Alzheimer's disease). 신경퇴화를 유발합니다.

15 번 염색체: 테이-삭스병 (Tay-Sachs disease). 지방 대사에 문제가 있는 치명적인 유전병으로 Ashkenazi 유태인과 프랑스 계통의 캐나다 사람에게서 자주 나타납니다.

16 번 염색체: 다낭신 (Polycystic kidney disease). 신장이 부어 오르는 증상을 보입니다.

17 번 염색체:  스미스-마제니스 증후군 (Smith-Magenis syndrome) 으로 17p11.2 영역의 결손시 선천성 기형과 정신지연의 증상을 보입니다.

18 번 염색체: 유전분증 (Amylodosis). 조직에 용해되지 않는 섬유성 단백질이 축적됩니다.

19 번 염색체: 근이양증 (Myotonic dystrophy). 성인에게서 나타나는 근육 위축증의 원인이 된다. 가족성 고콜레스테롤형증 (Familial hypercholesterolemia). 극단적으로 높은 콜레스테롤 수치를 보입니다.

20 번 염색체: 중증합병면역결핍증 (Severe combined immunodeficiency) 감염에 매우 민감하며, 유전자치료법이 적용된 첫 경우입니다.

21 번 염색체: 다운증후군 (Down's syndrome). 21번 염색체가 3개가 있음으로서 야기되는 것으로 정신박약의 특징을 보입니다.

22 번 염색체: 제 2형 신경섬유종증 (Neurofibromatosis, type 2). 뇌주변의 청각 신경과 조직에 종양을 유발한다. 22q11.2 결손시 DiGeorge syndrome, velocardiofacial 증후군, conotruncal anomaly face 증후군이 진단되며 정신 지연 및 심장결함을 보입니다.

성염색체

X 염색체: 출혈 후 응고가 잘 되지 않거나 느린 질환인 혈우병(Hemophilia), 근육이 점진적으로 퇴화하는 근이영양증 (Muscular distrophy, Duchenne and Beckertypes). 부신백질이영양증 (adrenoleukodystrophy). 5세에서 10세의 소년사이에서 발병하는 유전병으로 대뇌피질에 위축증세가 나타납니다.

Y 염색체: Y염색체에 존재하는 200여개의 유전자들은 대부분 모두 성을 결정하는 것에만 관여함으로 희소정자증과 관련이 있다.

성염색체 수적 이상으로는 여성스러운 남성인 클라인펠터 증후군(47,XXY), 그 외 터너증후군(45,X), 47,XYY 증후군, 세염색체 X(47,XXX)가 있습니다.

'PG Tutorial > 유전학' 카테고리의 다른 글

일부다처제? 일부일처제?  (0) 2009.08.27
유전자 검사로 친자 확인  (0) 2009.08.21
상염색체와 성염색체  (0) 2009.08.19
性은 왜 두가지 뿐?  (0) 2009.08.14
키와 피부색도 유전일까?  (0) 2009.08.10
SNP의 종류  (0) 2009.08.06
 

티스토리 툴바