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멘델의 유전법칙

PG Tutorial/유전학 | 2010.04.12 15:44 | Posted by thkim

1800년대 오스트리아 실레지아 지방(지금의 체코 프라하)에 살던 멘델은 농부인 아버지와 정원사인 외할아버지 덕에 자연을 가까이 하며 자랐고, 학생 때는 통계와 자연과학을 배우면서 보라색 꽃과 흰색 꽃을 자가교배(한 꽃의 암술 수술로 교배)시키면 중간색인 연보라색의 꽃이 나오지 않고 보라색 꽃과 흰색 꽃이 나오고, 또 흰색과 흰색을 교배했는데 보라색 꽃도 나오는 걸 보고 의문을 가졌습니다. 수도승이 된 멘델은 이런 의문을 해결할 시간이 충분했습니다. 먼저 멘델은 가설을 세웠습니다.





총 4가지의 가설을 한 번 살펴볼까요?

1. 한 가지 형질은 한 쌍의 유전요소(유전자 2개)에 의해 나타나는데, 이 한 쌍의 요소 중 하나는 어머니로부터 또 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. (물려받은 유전자로 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중에 유전되는 형질을 유전 형질이라고 합니다. 즉, 완두가 계속해서 황색/녹색으로 나타나는 것은 유전 물질을 물려받아 나타나는 형질인 것이고, 황색-황색 유전자를 물려받으면 황색이 되는 것이죠.)

2. 대립 형질을 나타내는 서로 다른 두 요소가 함께 있을 때는 한 가지 형질(우성 형질)만 나타납니다. (여기서 말하는 대립 형질은 서로 대립 관계에 있어 반대되는 형질을 말합니다. 예를 들면 완두의 색으로 얘기하면 황색/녹색이 있고, 모양으로 얘기하면 둥근/주름진 완두를 말하는 것이죠. 그런데 이 대립 형질 중에서 발현되는 능력이 높은 우세한 형질 즉, 우성 형질이 발현하게 되는데 황색/녹색 유전자를 각각 한 개씩 가지고 있을 때는 우성인 황색 유전자가 발현되어 황색 완두가 나타납니다. 반대로 황색/녹색 유전자 중에 발현되지 않은 형질을 열성 형질이라고 합니다.)

3. 각 요소들은 생식 세포가 만들어질 때 분리되어 각각의 배우자에게 들어간다. 1번과 비슷한 얘기로 어머니(46)와 아버지(46)에게서 반(23)씩 받아 자식(46) 또한 부모와 같은 유전자수를 가지게 됩니다. 만약, 부모에게서 46개 전부다 받는다면 자식은 92개, 92개인 사람의 자식은 194개로 유전자수가 점점 늘어나겠죠. 이를 방지하고 부모와 같은 유전자수를 남기려면 부모에게서 각각 반씩 받는 것입니다.

4. 두 가지 이상의 형질이 유전될 때는, 각 형질은 서로 간섭하지 않고 독립적으로 유전된다. 완두의 색을 나타내는 유전자는 한 쌍, 완두의 모양을 나타내는 유전자도 한 쌍씩 있는데, 이 두 유전자가 발현할 때 서로에게 영향을 미치지 않는 다는 말입니다.



멘델은 위의 가설을 검증하기 위해 단성 잡종 교배 실험을 했습니다. 단성 잡종 교배 실험은 여러 가지 형질 중 한 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 실험인데, 쉽게 말해 황색 종자만을 맺는 순종의 황색 완두(YY)와 순종의 녹색 완두(yy)를 교배시켰습니다. 그 결과 나온 제1대(F1)은 모두 황색 종자(Yy)였습니다. 순종끼리 교배했을 때 나온 색이 우성, 나타나지 않은 색(녹색)을 열성이라고 했습니다. 이렇게 대립 형질을 나타내는 한 쌍의 대립유전자가 있을 경우 한 쪽의 열성 형질(y)은 발현이 억제되고, 다른 한쪽의 우성 형질(Y)만 발현이 되어 나타나는 것을 우열의 법칙이라고 합니다.

멘델은 제1대(F1)의 완두를 재배하여 자가 수분하였습니다.(자가 수분한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말합니다. 반대로 다른 개체 사이에서 일어나는 수분은 타가 수분이겠죠.)그리하여 제2대(F2)의 완두를 얻었습니다. 그런데 이들 완두의 수를 세어보니 황색은 6022개, 녹색은 2001개로 비가 대략 3:1이라는 것을 알아냈습니다. (우성과 열성의 비) 제1대(F1)에서는 억제되어 보이지 않던 열성 형질(녹색)이 다시 나타나고 그 비가 3:1로 분리된 것을 분리의 법칙이라고 합니다.



위의 실험으로 몇 가지 가설을 검증한 멘델은 이번엔 양성 잡종 교배 실험을 했습니다. 양성 잡종 교배 실험은 생물이 가지고 있는 여러 가지 형질 중 두 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 것을 말합니다. 이 실험에서 멘델은 완두의 색과 모양이라는 형질을 비교했습니다. 먼저 황색 둥근 종자(RRYY)와 녹색 주름진 종자(rryy)를 양성 잡종 교배하였더니 제1대(F1)에서는 황색 둥근 종자(RrYy)만 나왔습니다. 여기서도 위에서 말한 우열의 법칙이 설명됩니다. 발현이 억제된 열성 형질(ry)은 녹색 주름진 종자임을 알 수 있습니다.
이 황색 둥근 종자(RrYy)를 위와 마찬가지로 자화 수분하였더니 제2대(F2)에서는 황색 둥근 종자/황색 주름진 종자/녹색 둥근 종자/녹색 주름진 종자가 9:3:3:1의 비로 나왔습니다.
F2에서 색깔만 가지고 보면 황색:녹색 완두가 12:4(3:1), 모양이 둥근:주름진 완두가 12:4(3:1)임을 알 수 있습니다. 우성과 열성의 비가 3:1로 분리의 법칙이 또 한 번 설명됩니다.
그런데 색깔과 모양의 두 가지 형질이 유전 될 때 이 형질들이 서로 간섭하지 않고 우열의 법칙과 분리의 법칙을 따라 독립적으로 유전된다는 것을 알 수 있습니다. 이것이 바로 독립의 법칙입니다.



하지만 모든 형질이 위의 세 가지 법칙만을 따르는 것이 아니라
예외가 있습니다.
분꽃의 경우, 빨간 분꽃과 흰 분꽃 순종끼리 교배시켰을 때 제2대에서 분홍꽃이 나오기도 하는데 이런 경우를 불완전 우성이라고 합니다.
1번 가설을 염두하고 살펴보면, 분홍꽃이 가진 유전자형은 빨간 꽃(RR)과 흰 꽃(rr)에게서 각각 하나씩 받아 분홍꽃(Rr)이 됩니다. 그림에서 볼 수 있듯이 두 분홍꽃(Rr)을 교배시키면 빨간 꽃(RR):분홍 꽃(Rr):흰 꽃(rr)의 비가 1:2:1로 나타납니다. 완전 우성이라면 Rr에서 우성인 R만 발현되어 완두콩 색처럼 빨간 꽃:흰 꽃이 3:1의 비로 나타났겠죠. 하지만 Rr의 두 유전자가 모두 발현되어 분홍색이 된 것을 불완전 우성이라고 합니다.



또 멘델의 유전 법칙을 따르지 않는 예가 있는데, 바로 혈액형입니다. 혈액형에 관여하는 유전자는 A, B, O로 하나의 형질 유전에 3개 이상의 유전자가 서로 대립관계에 있는 복대립 유전 현상입니다. 그런데 이 3개의 유전자 중 A형 유전자와 B형 유전자는 서로 우열의 관계가 없고 공우성을 나타내고 있습니다. 공우성은 이형접합체(위에서 말한 잡종으로 Rr 등을 말함)에서 대립유전자들이 동등하게 발현됩니다. Rr이 동등하게 발현해 분홍꽃이 된 것처럼 A와 B가 있다면 둘 다 발현을 해서 AB형이 되는 것이죠. 하지만 O형 유전자에 대해서는 A와 B 유전자가 우성이라 AO 일 때는 A형, BO 일 때는 B형이 되는 것입니다.

( A = B > O 이므로 A, B는 중간유전 관계 )






위에 언급되는 단어들을 쉽게 정리해 보겠습니다.

 

① 형질과 대립 형질

유전 형질 : 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중 유전 되는 형질 ex) 완두 색, 모양 등
대립 형질 : 서로 대립 관계에 있어 반대되는 형질 ex) 황색 완두/녹색 완두, 둥근 완두/주름진 완두 

② 우성과 열성

우성 : 대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대에서 표현형으로 나타나는 형질로 발현되는 능력이 높은 형질
열성 : 대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대에서 표현형으로 나타나지 않는 형질로 발현되는 능력이 낮은 형질 

③ 유전자형과 표현형

유전자형 : 생물의 형질을 나타내는 유전자를 기호로 표시한 것으로, 대립 형질을 나타내는 유전자는 반드시 쌍으로 나타냅니다. ex) RR, Rr, rr
표현형 : 겉으로 드러나 보이는 형질 ex) 완두가 황색/녹색이다. 

④ 순종과 잡종

순종 : 우성 형질만 또는 열성 형질만 가져 자가 수분을 계속했을 때, 같은 표현형의 자손만 나타나는 생물을 말합니다. 순종의 유전자형은 RR, rr, YY, yy 등으로 나타냅니다.
잡종 : 우성 형질과 열성 형질을 모두 가져 우성과 열성의 자손이 모두 나타나는 생물을 말하고 유전자형은 Rr, Yy 등으로 나타냅니다. 

⑤ 자가 수분과 타가 수분

자가 수분 : 한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말합니다.
타가 수분 : 다른 개체 사이에서 일어나는 수분을 말합니다.

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