'치매'에 해당되는 글 2

  1. 2009.09.04 모계 유전되는 미토콘드리아 (1)
  2. 2009.08.19 상염색체와 성염색체
 

모계 유전되는 미토콘드리아

PG Tutorial/유전학 | 2009.09.04 09:30 | Posted by thkim
 

'미토콘드리아(mitochondria)'라는 것을 아십니까? 우리가 살아가기 위한 에너지를 만드는 곳이 바로 미토콘드리아입니다. 우리가 살아가기 위한 에너지는 음식물이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 그 음식물을 바로 에너지로 사용할 수 없어서, 소화 작용을 거쳐 음식물을 아주 작게 부숩니다. '포도당'의 상태까지 부서진 것을 이용하여 ATP라고 하는 우리 몸에서 이용할 수 있는 에너지의 형태를 만들어내는 곳이 바로 미토콘드리아입니다. 물론 미토콘드리아가 없어도 ATP는 만들 수 있지만, 그 양은 아주 적습니다. ATP는 근육운동, 물질 합성, 능동 수송 등 많은 곳에 이용됩니다.

 

미토콘드리아는 진핵세포(핵이 있는 세포) 내에 존재하는 소기관입니다. 그러나 미토콘드리아가 세포 내에 존재하는 다른 기관들과 다른 점은 37개의 유전자를 가진 독자적인 DNA를 가지는 것입니다. 독자적으로 DNA를 가지고 있기 미토콘드리아는 스스로 증식이 가능합니다. 이 점 때문에 미토콘드리아가 처음에는 세포 내에 존재했던 것이 아니라 세균으로 세포 밖에 따로 존재해 있었다는 미토콘드리아의 내부공생설이 나왔습니다.


세포 작용 적으로 미토콘드리아가 ATP를 만들어 낸다는 것도 흥미롭지만, 유전적으로 봤을 때 미토콘드리아의 흥미로운 점은 모계 유전이 된다는 점입니다. 즉, 지금 이 글을 보는 분이 가지고 계신 미토콘드리아도, 이 글을 쓰는 저 자신의 미토콘드리아도 모두 우리의 어머니에게서 유전됐다는 것이죠. 대부분의 유전 형질이 아버지와 어머니에게서 반씩 받아 한 사람의 유전형질이 결정되지만, 우리의 세포 안에 존재하는 작지만 많은 에너지를 만들어내는 미토콘드리아는 오직 어머니에게서 유전된 것이라는 것입니다. 미토콘드리아가 모계 유전되는 이유는 정자와 난자가 만나 수정란이 될 때, 정자에 있는 미토콘드리아는 파괴되고 난자에 있는 미토콘드리아만이 남기 때문에, 수정란에 존재하는 것은 난자의 미토콘드리아가 되어 우리는 어머니의 미토콘드리아를 가지게 됩니다.


미토콘드리아 DNA의 특징 중 하나는 교차가 일어나지 않는다는 것입니다. 그리고 또 다른 특징은 DNA를 복구하는 효소가 적고, DNA의 손상을 일으키는 활성산소에 대한 노출이 높으며, DNA를 응축시키고 잘 고정해주는 단백질인 히스톤(histone)이 없으며, 인트론(intron)이 존재하지 않아 핵에 존재하는 DNA보다 더 빠르고, 더 많이, 더 자주 돌연변이 일어납니다.


미토콘드리아의 특징 때문에 heteroplasmy라는 상태가 나타납니다. 이것은 한 세포 내에 있는 미토콘드리아의 상태가 각각 다를 수 있다는 것을 말합니다. 왜냐하면, 미토콘드리아의 특징들 때문에 미토콘드리아의 돌연변이율이 높아서 같은 세포에 있는 각각의 미토콘드리아 일지라도 돌연변이가 일어나는 부분과 시기가 다를 수 있기 때문입니다.


미토콘드리아의 대표적인 질병으로는 MELAS 증후군, MERRF 증후군, Kearns-Sayre 증후군, 근병증 등이 있습니다.


MELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis, And Stroke-like episodes) 증후군은 미토콘드리아 돌연변이에 의해 유전되는 질환으로 다양한 조직에서 미토콘드리아의 형태나 생화학적인 변화가 원인이 되어 나타납니다. 이 증후군은 뇌졸중양증상이 특징적이며 뇌졸중양증상이 재발하면 진행성 뇌병증이 됩니다. 그리고 혈청(serum)내에서 젖산(lactic acid)의 수준이 증가합니다. 증상으로는 근병증, 발작, 졸중풍 등이 있습니다.


MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군은 사립체 유전자의 점돌연변이(point mutation)가 원인이며, 증상으로는 간질, 간대성 근경련, 사지 무력, 외안근마비, 말초신경병증, 중추신경계 증상, 치매, 운동실조가 있습니다. 조직 병리학적으로는 근육 생검의 modified Gomori trichrome 염색에 의해 ragged-red fibers(RRF)를 관찰할 수 있으며, 전자 현미경적으로는 미토콘드리아의 숫자나 크기 등의 변화를 볼 수 있습니다.


(이미지 출처 : http://www.science.go.kr/center/kor/html/cyber/theme/news_10264.jsp)


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상염색체와 성염색체

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.19 00:52 | Posted by thkim


아이를 만드는 난자와 정자(생식세포)를 제외한 모든 체세포에는 모두 46개의 염색체가 있습니다. 그 중 44개(22쌍)은 남성과 여성 모두 동일하여 상염색체라고 하고 가장 큰 크기부터 순서를 매겨 번호를 붙입니다. 1번 염색체부터 22번 염색체까지 상동 염색체 2개씩 총 44개입니다. 23번 염색체는 성염색체로 이루어져 있으며 여성은 XX, 남성은 XY입니다.

















각 염색체는 DNA를 따라 길게 배열된 여러 가지의 유전자를 포함하고 있습니다. 위 그림처럼 하나의 상동 염색체에 ABCD 등의 유전자가 존재하고 그와 동일한 옆의 상동 염색체에는 같은 위치에 abcd의 유전자가 존재합니다. 이렇게 염색체에는 유전정보가 담겨 있기 때문에 자손에게 유전 물질을 전달해 태어난 자식이 커가는 성장 과정에서 개인의 눈 색깔, 머리카락 색깔처럼 한 개인의 형질을 나타냅니다. 또, 염색체는 사람 개개인이 다 다르듯이 세대 간에 유전 물질이 다르게 조합될 수 있도록 합니다. 즉, 아버지에게서 ABCD를 받고, 어머니에게서 abcd를 받은 자식은 AbCd, ABcd, ABCd 등처럼 다양하게 유전자가 발현될 수 있게 합니다.

각 46개의 염색체들이 포함하고 있는 유전 정보는 매우 다양하고 종류도 많은데, 유전인자가 건강과 질병 상태에 많은 영향을 미칩니다. 이런 염색체들을 분석하면 다운 증후군처럼 흔한 질환을 비롯한 수많은 임상질환을 확인 할 수 있습니다. 또 체세포에서의 염색체 변화는 여러 종류의 암의 개시 및 진행과도 관련이 있습니다. 염색체의 수와 구조의 변화를 현미경으로 관찰 할 수 있으며, 정확한 진단과 유전 상담에 염색체의 분석이 쓰입니다.


상염색체 질환과 성염색체 질환

사람의 염색체는 2쌍씩 46개가 정상인데 염색체 이상은 정상보다 많거나 적은 수적 이상과 수는 정상이나 구조적 이상으로 생길 수 있습니다. 한 개 혹은 여러 개의 상염색체, 성염색체 또는 양쪽 모두에서 동시에 일어날 수 있습니다. 각 염색체는 여러 유전정보를 담고 있고 다음과 같은 질병에 크게 관여하고 있습니다.

1 번 염색체: 고셔병(Gaucher's disease). 서유럽의 Ashkenazi 유태인 후손들에게 자주 발생하는 만성적인 효소 결핍증.

2 번 염색체: 대장(Familial colon cancer). 200 명 중에 한명 꼴로 이 유전자를 가지고 있으며, 이 중에서 65%가 암 발병을 보입니다.

3 번 염색체: 색소성망막염 Retinitis pigmentosa. 망막이 점진적으로 퇴화합니다.

4. 번 염색체: 헌팅톤병(Huntington's disease). 40대와 50대에 있는 사람에게서 나타나는 신경퇴화증상입니다.

5 번 염색체: 가족성 선종성 용종증(Familial polyposis of the colon). 빈번하게 암을 유발하는 비정상적인 조직의 성장을 유발합니다. 5p15가 손실되면 고양이 울음 증후군으로 환아들의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷한 증상입니다.

6 번 염색체: 혈색소증 (Hemochromatosis). 음식으로부터 비정상적으로 많은 양의 철분을 흡수합니다. 소뇌성 운동실조증 (Spinocerebellar Ataxia). 뇌와 척수에서 신경을 파괴하여 근육의 조절이 되지 않습니다.

7 번 염색체: 낭포성 섬유증 (Cystic fibrosis). 폐에 점액이 차 호흡이 곤란한 질병으로 미국에서 가장 흔한 유전병입니다.

8번 염색체: 다발성 외골증 (Multiple exostoses). 연골과 뼈를 파괴합니다.

9 번 염색체: 악성 흑색종 (Malignant melanoma). 피부에서 종양을 유발합니다.

10 번 염색체: 제 2형 다발성 내분비 선종형 (Multiple endocrine neoplasia, type 2). 내분비선과 다른 조직에서 종양을 유발합니다.

11 번 염색체: 겸상적혈구빈혈증(Sickle cell anemia) 만성적인 빈혈을 유발하며, 보통 흑인에게 많습니다. 적혈구 세포가 초승달 모양으로 변하고, 동맥과 모세혈관에서 엉켜 피의 흐름을 방해합니다.

12 번 염색체: 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria). 페닐알라닌의 분해가 되지 않음으로써 정신박약을 초래한다.

13 번 염색체: 망막아세포증 (Retinoblastoma). 상대적으로 흔하게 눈에 나타나는 종양으로 어린이에게 나타나는 종양 중 2%를 차지합니다.

14 번 염색체: 치매 (Alzheimer's disease). 신경퇴화를 유발합니다.

15 번 염색체: 테이-삭스병 (Tay-Sachs disease). 지방 대사에 문제가 있는 치명적인 유전병으로 Ashkenazi 유태인과 프랑스 계통의 캐나다 사람에게서 자주 나타납니다.

16 번 염색체: 다낭신 (Polycystic kidney disease). 신장이 부어 오르는 증상을 보입니다.

17 번 염색체:  스미스-마제니스 증후군 (Smith-Magenis syndrome) 으로 17p11.2 영역의 결손시 선천성 기형과 정신지연의 증상을 보입니다.

18 번 염색체: 유전분증 (Amylodosis). 조직에 용해되지 않는 섬유성 단백질이 축적됩니다.

19 번 염색체: 근이양증 (Myotonic dystrophy). 성인에게서 나타나는 근육 위축증의 원인이 된다. 가족성 고콜레스테롤형증 (Familial hypercholesterolemia). 극단적으로 높은 콜레스테롤 수치를 보입니다.

20 번 염색체: 중증합병면역결핍증 (Severe combined immunodeficiency) 감염에 매우 민감하며, 유전자치료법이 적용된 첫 경우입니다.

21 번 염색체: 다운증후군 (Down's syndrome). 21번 염색체가 3개가 있음으로서 야기되는 것으로 정신박약의 특징을 보입니다.

22 번 염색체: 제 2형 신경섬유종증 (Neurofibromatosis, type 2). 뇌주변의 청각 신경과 조직에 종양을 유발한다. 22q11.2 결손시 DiGeorge syndrome, velocardiofacial 증후군, conotruncal anomaly face 증후군이 진단되며 정신 지연 및 심장결함을 보입니다.

성염색체

X 염색체: 출혈 후 응고가 잘 되지 않거나 느린 질환인 혈우병(Hemophilia), 근육이 점진적으로 퇴화하는 근이영양증 (Muscular distrophy, Duchenne and Beckertypes). 부신백질이영양증 (adrenoleukodystrophy). 5세에서 10세의 소년사이에서 발병하는 유전병으로 대뇌피질에 위축증세가 나타납니다.

Y 염색체: Y염색체에 존재하는 200여개의 유전자들은 대부분 모두 성을 결정하는 것에만 관여함으로 희소정자증과 관련이 있다.

성염색체 수적 이상으로는 여성스러운 남성인 클라인펠터 증후군(47,XXY), 그 외 터너증후군(45,X), 47,XYY 증후군, 세염색체 X(47,XXX)가 있습니다.

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