'이형접합체'에 해당되는 글 3

  1. 2010.04.12 멘델의 유전법칙 (12)
  2. 2009.11.03 프로트롬빈 20210 돌연변이를 가지고 있다면??
  3. 2009.08.10 키와 피부색도 유전일까?
 

멘델의 유전법칙

PG Tutorial/유전학 | 2010.04.12 15:44 | Posted by thkim

1800년대 오스트리아 실레지아 지방(지금의 체코 프라하)에 살던 멘델은 농부인 아버지와 정원사인 외할아버지 덕에 자연을 가까이 하며 자랐고, 학생 때는 통계와 자연과학을 배우면서 보라색 꽃과 흰색 꽃을 자가교배(한 꽃의 암술 수술로 교배)시키면 중간색인 연보라색의 꽃이 나오지 않고 보라색 꽃과 흰색 꽃이 나오고, 또 흰색과 흰색을 교배했는데 보라색 꽃도 나오는 걸 보고 의문을 가졌습니다. 수도승이 된 멘델은 이런 의문을 해결할 시간이 충분했습니다. 먼저 멘델은 가설을 세웠습니다.





총 4가지의 가설을 한 번 살펴볼까요?

1. 한 가지 형질은 한 쌍의 유전요소(유전자 2개)에 의해 나타나는데, 이 한 쌍의 요소 중 하나는 어머니로부터 또 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. (물려받은 유전자로 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중에 유전되는 형질을 유전 형질이라고 합니다. 즉, 완두가 계속해서 황색/녹색으로 나타나는 것은 유전 물질을 물려받아 나타나는 형질인 것이고, 황색-황색 유전자를 물려받으면 황색이 되는 것이죠.)

2. 대립 형질을 나타내는 서로 다른 두 요소가 함께 있을 때는 한 가지 형질(우성 형질)만 나타납니다. (여기서 말하는 대립 형질은 서로 대립 관계에 있어 반대되는 형질을 말합니다. 예를 들면 완두의 색으로 얘기하면 황색/녹색이 있고, 모양으로 얘기하면 둥근/주름진 완두를 말하는 것이죠. 그런데 이 대립 형질 중에서 발현되는 능력이 높은 우세한 형질 즉, 우성 형질이 발현하게 되는데 황색/녹색 유전자를 각각 한 개씩 가지고 있을 때는 우성인 황색 유전자가 발현되어 황색 완두가 나타납니다. 반대로 황색/녹색 유전자 중에 발현되지 않은 형질을 열성 형질이라고 합니다.)

3. 각 요소들은 생식 세포가 만들어질 때 분리되어 각각의 배우자에게 들어간다. 1번과 비슷한 얘기로 어머니(46)와 아버지(46)에게서 반(23)씩 받아 자식(46) 또한 부모와 같은 유전자수를 가지게 됩니다. 만약, 부모에게서 46개 전부다 받는다면 자식은 92개, 92개인 사람의 자식은 194개로 유전자수가 점점 늘어나겠죠. 이를 방지하고 부모와 같은 유전자수를 남기려면 부모에게서 각각 반씩 받는 것입니다.

4. 두 가지 이상의 형질이 유전될 때는, 각 형질은 서로 간섭하지 않고 독립적으로 유전된다. 완두의 색을 나타내는 유전자는 한 쌍, 완두의 모양을 나타내는 유전자도 한 쌍씩 있는데, 이 두 유전자가 발현할 때 서로에게 영향을 미치지 않는 다는 말입니다.



멘델은 위의 가설을 검증하기 위해 단성 잡종 교배 실험을 했습니다. 단성 잡종 교배 실험은 여러 가지 형질 중 한 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 실험인데, 쉽게 말해 황색 종자만을 맺는 순종의 황색 완두(YY)와 순종의 녹색 완두(yy)를 교배시켰습니다. 그 결과 나온 제1대(F1)은 모두 황색 종자(Yy)였습니다. 순종끼리 교배했을 때 나온 색이 우성, 나타나지 않은 색(녹색)을 열성이라고 했습니다. 이렇게 대립 형질을 나타내는 한 쌍의 대립유전자가 있을 경우 한 쪽의 열성 형질(y)은 발현이 억제되고, 다른 한쪽의 우성 형질(Y)만 발현이 되어 나타나는 것을 우열의 법칙이라고 합니다.

멘델은 제1대(F1)의 완두를 재배하여 자가 수분하였습니다.(자가 수분한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말합니다. 반대로 다른 개체 사이에서 일어나는 수분은 타가 수분이겠죠.)그리하여 제2대(F2)의 완두를 얻었습니다. 그런데 이들 완두의 수를 세어보니 황색은 6022개, 녹색은 2001개로 비가 대략 3:1이라는 것을 알아냈습니다. (우성과 열성의 비) 제1대(F1)에서는 억제되어 보이지 않던 열성 형질(녹색)이 다시 나타나고 그 비가 3:1로 분리된 것을 분리의 법칙이라고 합니다.



위의 실험으로 몇 가지 가설을 검증한 멘델은 이번엔 양성 잡종 교배 실험을 했습니다. 양성 잡종 교배 실험은 생물이 가지고 있는 여러 가지 형질 중 두 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 것을 말합니다. 이 실험에서 멘델은 완두의 색과 모양이라는 형질을 비교했습니다. 먼저 황색 둥근 종자(RRYY)와 녹색 주름진 종자(rryy)를 양성 잡종 교배하였더니 제1대(F1)에서는 황색 둥근 종자(RrYy)만 나왔습니다. 여기서도 위에서 말한 우열의 법칙이 설명됩니다. 발현이 억제된 열성 형질(ry)은 녹색 주름진 종자임을 알 수 있습니다.
이 황색 둥근 종자(RrYy)를 위와 마찬가지로 자화 수분하였더니 제2대(F2)에서는 황색 둥근 종자/황색 주름진 종자/녹색 둥근 종자/녹색 주름진 종자가 9:3:3:1의 비로 나왔습니다.
F2에서 색깔만 가지고 보면 황색:녹색 완두가 12:4(3:1), 모양이 둥근:주름진 완두가 12:4(3:1)임을 알 수 있습니다. 우성과 열성의 비가 3:1로 분리의 법칙이 또 한 번 설명됩니다.
그런데 색깔과 모양의 두 가지 형질이 유전 될 때 이 형질들이 서로 간섭하지 않고 우열의 법칙과 분리의 법칙을 따라 독립적으로 유전된다는 것을 알 수 있습니다. 이것이 바로 독립의 법칙입니다.



하지만 모든 형질이 위의 세 가지 법칙만을 따르는 것이 아니라
예외가 있습니다.
분꽃의 경우, 빨간 분꽃과 흰 분꽃 순종끼리 교배시켰을 때 제2대에서 분홍꽃이 나오기도 하는데 이런 경우를 불완전 우성이라고 합니다.
1번 가설을 염두하고 살펴보면, 분홍꽃이 가진 유전자형은 빨간 꽃(RR)과 흰 꽃(rr)에게서 각각 하나씩 받아 분홍꽃(Rr)이 됩니다. 그림에서 볼 수 있듯이 두 분홍꽃(Rr)을 교배시키면 빨간 꽃(RR):분홍 꽃(Rr):흰 꽃(rr)의 비가 1:2:1로 나타납니다. 완전 우성이라면 Rr에서 우성인 R만 발현되어 완두콩 색처럼 빨간 꽃:흰 꽃이 3:1의 비로 나타났겠죠. 하지만 Rr의 두 유전자가 모두 발현되어 분홍색이 된 것을 불완전 우성이라고 합니다.



또 멘델의 유전 법칙을 따르지 않는 예가 있는데, 바로 혈액형입니다. 혈액형에 관여하는 유전자는 A, B, O로 하나의 형질 유전에 3개 이상의 유전자가 서로 대립관계에 있는 복대립 유전 현상입니다. 그런데 이 3개의 유전자 중 A형 유전자와 B형 유전자는 서로 우열의 관계가 없고 공우성을 나타내고 있습니다. 공우성은 이형접합체(위에서 말한 잡종으로 Rr 등을 말함)에서 대립유전자들이 동등하게 발현됩니다. Rr이 동등하게 발현해 분홍꽃이 된 것처럼 A와 B가 있다면 둘 다 발현을 해서 AB형이 되는 것이죠. 하지만 O형 유전자에 대해서는 A와 B 유전자가 우성이라 AO 일 때는 A형, BO 일 때는 B형이 되는 것입니다.

( A = B > O 이므로 A, B는 중간유전 관계 )






위에 언급되는 단어들을 쉽게 정리해 보겠습니다.

 

① 형질과 대립 형질

유전 형질 : 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중 유전 되는 형질 ex) 완두 색, 모양 등
대립 형질 : 서로 대립 관계에 있어 반대되는 형질 ex) 황색 완두/녹색 완두, 둥근 완두/주름진 완두 

② 우성과 열성

우성 : 대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대에서 표현형으로 나타나는 형질로 발현되는 능력이 높은 형질
열성 : 대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대에서 표현형으로 나타나지 않는 형질로 발현되는 능력이 낮은 형질 

③ 유전자형과 표현형

유전자형 : 생물의 형질을 나타내는 유전자를 기호로 표시한 것으로, 대립 형질을 나타내는 유전자는 반드시 쌍으로 나타냅니다. ex) RR, Rr, rr
표현형 : 겉으로 드러나 보이는 형질 ex) 완두가 황색/녹색이다. 

④ 순종과 잡종

순종 : 우성 형질만 또는 열성 형질만 가져 자가 수분을 계속했을 때, 같은 표현형의 자손만 나타나는 생물을 말합니다. 순종의 유전자형은 RR, rr, YY, yy 등으로 나타냅니다.
잡종 : 우성 형질과 열성 형질을 모두 가져 우성과 열성의 자손이 모두 나타나는 생물을 말하고 유전자형은 Rr, Yy 등으로 나타냅니다. 

⑤ 자가 수분과 타가 수분

자가 수분 : 한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말합니다.
타가 수분 : 다른 개체 사이에서 일어나는 수분을 말합니다.


 프로트롬빈
(prothrombin) 20210
돌연변이란, 1996년에 밝혀진 것으로 유전 암호(genetic code)내에서 프로트롬빈 단백질을 과하게 생성시켜 혈액을 응고시키는 돌연변이입니다. 이런 상태를 프로트롬빈 돌연변이, 프로트롬빈 변이, 프로트롬빈 G20210A, factor Ⅱ 돌연변이라고 부릅니다

 이것은 유전 질환으로, 이형접합체(heterozygote)동형접합체(homozygote)로 나뉘어집니다. 이형접합체 프로트롬빈 돌연변이는 백인 미국인의 약 2%에서 발견되며 아프리카계 미국인에서는 약 0.5%로 흔치 않고, 아시아인, 아프리카인, 아메리카 원주민에서는 드물게 나타납니다. 동형접합체의 형태는 더 드물어 약 10,000 중에 1에게 발생할 정도로 흔치 않습니다. 프로트롬빈 20210 돌연변이가 나타나는 비율은 남성과 여성에게서 같으며 혈액형에는 관계가 없습니다. 프로트롬빈 돌연변이의 진단은 혈액 검사로 행해지며, 그 혈액으로 DNA 분석(유전 암호)을 하게 됩니다

 
만약 프로트롬빈 돌연변이가 있는 사람이 DVT(전형적으로 다리나 깊은 정맥 내에 생기는 혈전) 혹은 PE(폐에서 돌아다니는 혈전)가 발병된다면 그 위험성이 증가합니다. 하지만 프로트롬빈 돌연변이를 가진 많은 사람들이 거의 혈전이 발생하지 않는다는 것은 주목할 만 합니다. 종종 프로트롬빈 돌연변이를 가지고 혈전이 발생하는 사람의 경우는 추가적인 다른 위험인자를 가지고 있었습니다 ( 1 참고). 대부분의 연구에서 프로트롬빈 돌연변이가 중년이나 중장년층에서 심근 경색이나 뇌졸중에 대해 위험인자가 아니라고 밝혀졌지만, 몇몇 연구에서 젊은 여성, 특히 흡연하는 젊은 여성에서 프로트롬빈 돌연변이가 심근경색의 위험성을 증가시키는 것으로 나타났습니다


                            <표1. 다리와 폐에 생기는 혈전에 대한 위험 인자(DVT PE)>


 
이하게 여성과 프로트롬빈 돌연변이와의 관련성이 나타나기도 했습니다. 예를 들면, 에스트로겐이 포함된 경구 피임약(oral contraceptive)과 호르몬은 혈전의 위험을 증가시키는 것으로 잘 알려져 있습니다. 프로트롬빈 돌연변이를 가진 여성은 에스트로겐이 포함된 경구 피임약 사용에 의해 DVT 발병 위험이 16 증가하였습니다. 경구 피임약 요법은 처음 6개월에서 12개월에는 대부분 혈전이 생성이 되며, 응고는 경구피임약을 수년 동안 사용한 후에도 발생을 합니다. 따라서, 프로트롬빈 돌연변이를 가진 여성이 경구피임약을 사용했을 때 안전한지는 확신할 수가 없습니다. 그리고 임신에 대한 프로트롬빈 돌연변이와의 관련성도 있습니다. 임신한 여성을 임신을 하지 않은 여성과 비교했을 때 혈전의 위험이 5배 정도 증가한다고 하는데, 프로트롬빈 돌연변이를 가 여성은 그 위험성이 더 증가한다고 합니다.


 최근
, 프로트롬빈 돌연변이가 임신 합병증인 여성 사이에서 더욱 일반적으로 발생한다는 것이 제안이 됐습니다. 이 합병증은 사산(20주 후의 유산), 2번째 3개월(second trimester)유산, 태반 조기 박리(자궁에서 태반이 분리 되는 것), 임신중독증(위험한 결과를 초래할 수 있는 혈압 상승)을 포함합니다. 몇몇 연구에서 또한 프로트롬빈 돌연변이를 가진 엄마와 출산된 아기가 작은 크기 일 때의 관계도 보여주고 있습니다. 하지만 프로트롬빈 돌연변이를 가진 사람과 이 위험성이 어떤 연관이 있는지는 아직 명확하게 밝혀지지는 않았습니다.


 프로트롬빈
20210 돌연변이를 가진 사람은 다른 질병에 대한 위험 요소를 최소화하기 위해서 노력을 해야만 합니다. 비만이라면 살을 빼야 하고 금연을 해야 합니다. 경구 피임약호르몬 대체 요법과 같은 호르몬과 관계된 것을 사용할 때는 상담을 꼭 받도록 해야 합니다. 또한 부동자세는 오래 유지하지 말고 자주 걷거나 움직여주며, 알코올보다는 수분이 많이 함유된 음료를 마시고, 스타킹 같은 압박이 있는 옷은 착용 하지 않는 것이 좋습니다. 입원이나 수술을 할 경우에는 주치의에게 말해 관리를 받도록 해야 합니다. 그리고 DVT PE의 증상에 대해서 꼭 숙지하도록 해야 할 것입니다.


(내용 출처 - Prothrombin 20210 Mutation (Factor II Mutation)

 

키와 피부색도 유전일까?

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.10 11:05 | Posted by thkim

키가 큰 아이의 다른 가족 구성원들도 키가 클까요? 부분적으로는 그렇지만 100% 다 그런 것은 아닙니다. 키는 성장하면서 영양 상태의 차이와 키에 관여된 여러 유전자들에 사람마다 매우 다르게 나타납니다. 이는 단순한 우성, 열성 유전법칙을 따르는 형질보다 더 복잡한 양상을 가지게 되는, 정확히 말하면 다유전자 유전 때문입니다. 

다유전자 유전은 한 가지 형질을 발현하는데 2개 혹은 그 이상의 대립 유전자 쌍이 관여하는 것을 말합니다. 이 때 관여하는 대립유전자들은 한 염색체에만 존재하는 것이 아니라 서로 다른 염색체에 존재하고 있습니다. 한 사람이 큰소리를 내는 것보다 여러 사람이 함께 큰 소리를 내면 멀리까지 들리듯이 형질에 관여하는 유전자가 많아지므로 우성 대립유전자들은 표현형이 좀 더 큰 효과를 내게 됩니다. 이러한 현상으로 인해 부모로 부터 물려받는 많은 유전자가 키나 피부색에 복잡하게 관여되어있습니다.

우리나라의 경우 같은 황인종이지만 피부색이 약간씩은 다릅니다. 이런 피부색에 관여하는 대립유전자는 아직 정확히 몇 개 인지 알려져 있지 않지만 피부색이 대립유전자 쌍에 의해 조절되고 각 우성대립유전자의 수가 피부 색소 강도에 관여한다고 설명 할 수 있습니다. 즉, 검은 피부를 나타내는 유전자가 많을수록 검은 피부가 되고, 흰 피부를 나타내는 유전자가 많을수록 피부가 희며, 검은 피부 유전자와 흰 피부 유전자가 비슷하게 있으면 중간인 갈색 피부를 띄게 되는 것입니다.

구순열(언청이)의 경우 발병 원인이 환경적 요인 70%, 유전적 요인이 30%정도를 차지하고, 구개열(언청이)의 경우 발병 원인이 환경적 요인 10%, 돌연변이 10%, 유전적 요인 10%, 원인 불명이 70%정도를 차지하고 있습니다. 그 외 다인자 유전의 질환으로는 내반족, 고혈압, 당뇨, 정신 분열, 알레르기, 암 등이 있습니다.



다유전자 유전과 비슷한 유전현상으로, 복대립유전자 형질이 있습니다. 어떤 한 형질은 주근깨가 있고 없고처럼 대립되는 유전자를 가지는 것이 아니라 몇 가지의 대립유전자를 가질 수 있습니다. 예를 들어, 혈액형은 ABO로 3개의 대립유전자가 혈액형 유전에 관여합니다. 그래도 각 개인은 일반적으로 단지 2개의 대립유전자만 가져 AB, A, B, O형 혈액형을 나타냅니다.

대립유전자 A와 B는 각각 동등하게 발현됩니다. 이런 현상을 공우성이라고 하며 이형접합체(순종이 아닌 잡종, Ff)에서 대립유전자들이 동등하게 발현되는 것을 말합니다. 반대로 A와 B는 O에 대해 우성입니다.( A = B > O ) O와 함께 있을 때 우성으로 작용해 AO일 때 는 A형, BO일 때는 B형으로 표현됩니다. 다만 A와 B는 공우성이기 때문에 함께 있을 때는 AB형으로 표현되는 것입니다.

참고자료

1. http://k.daum.net/qna/view.html?qid=3Nud7

2. http://skinc.tistory.com/tag/%ED%94%BC%EB%B6%80%EC%83%89

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