유전자란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2009.07.25 07:00 | Posted by thkim



유전적 유사성 (개인간 0.5% 차이)

유전적 유사성

사람들은 모두 똑 같은 갯수의 유전자를 가지고 있다. 이들 유전자의 실질적인 정보를 담고 있는 DNA가 서로 조금씩(0.5%) 차이가 나서 어떤 사람들은 갈색 머리를 가지게 되고 어떤 사람들은 검정색 머리를 가지게 된다.
상보적 DNA

상보적 DNA


우리의 몸은 약 50조개의 작은 세포로 이루어져 있다. 이들 각 세포들은 우리 몸을 구성할 수 있는 완벽한 설계도면 모두를 DNA라는 정보 단위에 암호화 하고 있다. DNA의 생긴 모습은 길쭉한 사다리 모양을 하고 있으며, 사다리의 단에 해당하는 염기는 A, T, G 및 C의 4종류로 구성되어있다. 그리고 이들은 서로 A와 T가 짝을 이루며 또한 G와 C가 항상 짝을 이루는 형태를 띄고 있다.


인간의 염색체 모양

인간의 염색체 모양

세포 안의 긴 분자구조체인 DNA는 세포 속에 있는 염색체에 존재한다. 사람은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며, 그 밖의 생물들은 각각 다른 갯수의 염색체쌍을 갖고 있다. 이 염색체 수가 생물체의 복잡도를 결정하는것은 아니다. 침팬지는 사람보다 한쌍이 많은 24쌍을 가지고 있다.그리고 말은 33개쌍, 참게의 경우는 무려 127쌍이나 된다.


인간의 23쌍의 염색체의 일부 특정 DNA들은 중요한 유전정보를 담고 있다. 이를 유전자라고 하며 약 2만~3만여개(아직 정확한 숫자가 밝혀지지가 않았다)로 추정되고 있다. 이 유전자를 구성하는 DNA 자체를 요리책이라고 한다면, 유전자가 담고 있는 유전정보는 요리책이라고 보면 될것 같다. 그래서 당신이 곱슬머리를 가졌다면 아빠 또는 엄마로 부터 머리카락이 곱슬머리로 만들어지게 하는 DNA 유전정보를 물려 받았기 때문이다.


정보의 흐름

유전정보의 흐름

세포라는 공장은 유전자가 가지고 특정 유전정보를 읽어서 단백질을 생산한다. -이는 요리책에 적혀있는 재료를이용해서 요리를 만드는것과 같다. 단백질은 우리의 세포와 전체 몸의 대부분의 기능을 담당한다. 어떤 단백질들은 세포의 특정 모양과 구조를 형성하기도 하고 또 다른 단백질들은 음식물을 소화시키거나 피 속에 산소를 옮기거나 하는 일들을 담당한다. 이러한 다양한 단백질을 만드는것이 가능한것은 DNA라는 유전정보를 저장하는 물질이 컴퓨터의 프로그램의 정보가 반도체 칩에 바이너리 코드 0,1로 암호화 되어있는것 처럼 A,T,G,C의 다양한 조합으로 이루어져 있기 때문이다. 이는 우리가 같은 음식 재료로 요리를 하지만 요리방법이 달라 결과적으로 다른 음식을 먹게 되는것과 같은 원리이다.

우리의 몸을 이루고 있는 세포는 뇌세포, 혈구, 피부세포, 간세포, 골세포 등과 같이 매우 다양하다. 그러나 이 모든 세포들은 같은 내용의 DNA정보를 담고 있다. 그럼 세포들은 눈을 구성해야하는지 피를 만들어야하는 어떻게 알까? 이 대답은 유전자 발현의 매우 복잡한 생명 시스템에 있다. 즉 조절 유전자가 다른 유전자들의 전원을 켰다/껐다하면서 각 특정 세포에 맡는 기능을 유지할 수 있게 우리 몸의 적절한 세포에게 적당한 시간에 신호를 보내어 기능을 유지할 수 있게끔 조절하고 있기 때문이다.

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22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

사용자 삽입 이미지
우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

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SNP란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2008.02.29 21:16 | Posted by thkim
SNP란 무엇인가?

SNP란 무엇인가?

SNP는 영문으로는 Single Nucleotide Polymorphisoms의 약자로 보통 읽을때 스닙(snip)이라고 부른다. 우리 말로는 일반적으로 "단일염기 다형성"이라고 부른다.
SNP는 유전정보의 복사 오류에 의해서 발생한다고 한다. 즉 감수분열시기의 정자나 난자 세포를 만들 때, 원래 있던 세포가 두 개로 나뉜다. 처음으로 세포는 그 세포의 DNA를 복사하는데, 새로운 세포들은 각각의 유전 정보를 갖게 될 것이다. 세포들은 종종 이 복사과정에서 실수를 할 때가 있다. 이 복사 오류에 의해 이 글을 읽고 있는 당신과 나와 또는 유전적으로 가장 가까운 형제까지도 차이를 가지게 되는것이다.


SNP로 인한 단백질 형태 변화

SNP로 인한 단백질 형태 변화

어떤 SNP(스닙)은 유전정보를 읽어 단백질을 만들 때 이들 정보의 조금의 차이에 의해 사람들 사이에 생물학적 차이를 보인다. 이를테면 외모가 다르거나 질병에 대한 민감성이나 약에 대한 반응(흔히 약발이라고 하는것)과 같은 차이에 영향을 끼치는 것이다. 몇몇 SNP가 건강이나 외모의 물리적 차이를 만드는 반면 어떤 SNP는 사람들 사이에 아무런 변화를 주지 않는것도 있다.

당신의 유전정보는 부모로부터 모두 물려받기 때문에 부모의 SNP또한 물려 받게 된다. 이로써 당신은 당신의 형제들이나, 할아버지, 할머니, 이모, 삼촌, 그리고 사촌들과 많은 부분에 있어서 닮은 SNP를 가지게 되며 먼 친척 관계 일수록 닮은 부분이 적게 될것이다. 그러므로 당신과 다른 사람들의 SNP의 비교를 통해 당신과 다른 사람이 얼마나 가까운지를 정량화 시킬수가 있게된다.


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Knome과 베이징 유전체 연구소(BGI)는 두명의 익명의 고객으로부터 각각 3억 5천만원씩을 받고 전체 유전체 서열을 분석하기 시작하였다고 2008년 1월 22일에 발표하였다.

이 두명의 고객은 자신의 유전체 분석을 의뢰한것만으로도 새로운 과학문명의 선구자가 되는 명예를 가지게 되었다. 현재까지 개인의 전체 DNA를 결정한것은 단 3건(DNA 이중나선을 발견해 노벨상을 받은 왓슨, 세계최초로 휴먼유전체 프로젝트를 성공적시키는데 가장 핵심적인 인물인 한 크레이그 벤터, 그리고 익명의 중국과학자)가 있었으나 이 3건 모두 공공의 목적으로 이루어졌다. 그러나 이번은 순수 상업적인 목적으로 개인이 비용(3억 5천만원)을 들여 이루어지게 됨으로써 개인유전체 서비스의 상업화를 Knome과 BGI는 성공하게 된것이다. 이로써 전 세계 풀 유전체가 밝혀진 다섯명 중 세명의 유전체를 확보하게 되는것이다.

어찌되었든 개인이 자신의 유전정보를 가지게 되고 이를 통해 몰랐든 조상들의 유전적 특성과 본인의 유전내력을 통해 특정 질병에 대한 감수성에 대해서 좀더 잘 이해할 수 있는 목표에 우리는 한발 더 나아갈 수 있게되었다.

이 익명의 고객들은 본인 유전체 정보의 공개는 선택사항이나 가능하면 공개를 하여 인류 유전학 발전에 크게 기여했으면 하는 바램이다.

 한 사람의 모든 DNA정보를 밝히는데 들어가는 비용의 추이는 다음과 같다.

2001년: 휴먼지놈프로젝트 (3조원)
2008년: Knome과 BGI 유전체 서비스 (3억 5천만원)
2011년: $1000로 예상

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 최근, 개인 유전체의 두 선두 주자인 Knome과 베이징 유전체 연구소(BGI)는 세계적으로 중요한 독점적인 제휴를 맺었다고 2008년 10월 1일에 발표했다. 개인의 전체 유전체 서열 분석 서비스를 제공하기 위해 필요한 Knome은 BGI의 세계적 수준의 대용량 시퀀싱 해석 능력, 어셈블리 및 아노테이션 능력을 독점적으로 사용할 수 있게 되었다. 이 협약을 통해서 Knome의 분석도구, 보안 프로토콜, 유전정보 해석 서비스 기술들이 더해져서 세계에서 가장 뛰어난 수준의 기술과 서비스를 제공하게 되었다. Knome의 CEO인 Jorge Conde는 다음과 같이 말했다.

"베이징 유전체 연구소(BGI)는 전체 유전체 서열과 생명정보학 서비스의 제공을 위한 가장 이상적인 파트너입니다. 그들은 세계에서 가장 규모가 큰 시퀀싱 설비를 갖추고 있으며 100명 이상의 숙련된 생명정보학자들로 구성된 팀을 가지고 있을뿐 만 아니라, 세계에서 완전한 완전한 인간 유전체 서열을 결정 할 수 있는 3개의 연구소 중에 하나입니다."

 이미 고객의 수를 20명으로 정했으며 이 20명은 최초로 서비스를 받게 될거랍니다. 이들 고객의 신상정보를 철저한 보안정책에 따라 보호하면서 고객에게 자신들의 유전체 정보를 모두 가질수 있게 될것이고 또한 그들의 유전체 정보를 유전체 연구자나 의학 전문가에게 어느정도 공개하고 공유 할것인지 스스로 선택할 수 있게 될것이다라고 밝혔다.

베이징 유전체 연구소 로고 이미지

베이징 유전체 연구소 로고 이미지


또한 베이징 유전체 연구소의 책임자인 Zhuo Li는 다음과 같이 말했다.

우리는 약 10여년간 막대한 자본과 인력에 투자를 해왔으며 우수한 기술력을 보유한 Knome과 협력하는것에 대해서 매우 자랑스럽게 생각합니다. Knome의 우수한 시퀀싱 기술을 공유 할 수 있게 됨으로써 가장 저렴한 비용으로 작업을 할수 있게 되었습니다.
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