유전자란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2009.07.25 07:00 | Posted by thkim



유전적 유사성 (개인간 0.5% 차이)

유전적 유사성

사람들은 모두 똑 같은 갯수의 유전자를 가지고 있다. 이들 유전자의 실질적인 정보를 담고 있는 DNA가 서로 조금씩(0.5%) 차이가 나서 어떤 사람들은 갈색 머리를 가지게 되고 어떤 사람들은 검정색 머리를 가지게 된다.
상보적 DNA

상보적 DNA


우리의 몸은 약 50조개의 작은 세포로 이루어져 있다. 이들 각 세포들은 우리 몸을 구성할 수 있는 완벽한 설계도면 모두를 DNA라는 정보 단위에 암호화 하고 있다. DNA의 생긴 모습은 길쭉한 사다리 모양을 하고 있으며, 사다리의 단에 해당하는 염기는 A, T, G 및 C의 4종류로 구성되어있다. 그리고 이들은 서로 A와 T가 짝을 이루며 또한 G와 C가 항상 짝을 이루는 형태를 띄고 있다.


인간의 염색체 모양

인간의 염색체 모양

세포 안의 긴 분자구조체인 DNA는 세포 속에 있는 염색체에 존재한다. 사람은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며, 그 밖의 생물들은 각각 다른 갯수의 염색체쌍을 갖고 있다. 이 염색체 수가 생물체의 복잡도를 결정하는것은 아니다. 침팬지는 사람보다 한쌍이 많은 24쌍을 가지고 있다.그리고 말은 33개쌍, 참게의 경우는 무려 127쌍이나 된다.


인간의 23쌍의 염색체의 일부 특정 DNA들은 중요한 유전정보를 담고 있다. 이를 유전자라고 하며 약 2만~3만여개(아직 정확한 숫자가 밝혀지지가 않았다)로 추정되고 있다. 이 유전자를 구성하는 DNA 자체를 요리책이라고 한다면, 유전자가 담고 있는 유전정보는 요리책이라고 보면 될것 같다. 그래서 당신이 곱슬머리를 가졌다면 아빠 또는 엄마로 부터 머리카락이 곱슬머리로 만들어지게 하는 DNA 유전정보를 물려 받았기 때문이다.


정보의 흐름

유전정보의 흐름

세포라는 공장은 유전자가 가지고 특정 유전정보를 읽어서 단백질을 생산한다. -이는 요리책에 적혀있는 재료를이용해서 요리를 만드는것과 같다. 단백질은 우리의 세포와 전체 몸의 대부분의 기능을 담당한다. 어떤 단백질들은 세포의 특정 모양과 구조를 형성하기도 하고 또 다른 단백질들은 음식물을 소화시키거나 피 속에 산소를 옮기거나 하는 일들을 담당한다. 이러한 다양한 단백질을 만드는것이 가능한것은 DNA라는 유전정보를 저장하는 물질이 컴퓨터의 프로그램의 정보가 반도체 칩에 바이너리 코드 0,1로 암호화 되어있는것 처럼 A,T,G,C의 다양한 조합으로 이루어져 있기 때문이다. 이는 우리가 같은 음식 재료로 요리를 하지만 요리방법이 달라 결과적으로 다른 음식을 먹게 되는것과 같은 원리이다.

우리의 몸을 이루고 있는 세포는 뇌세포, 혈구, 피부세포, 간세포, 골세포 등과 같이 매우 다양하다. 그러나 이 모든 세포들은 같은 내용의 DNA정보를 담고 있다. 그럼 세포들은 눈을 구성해야하는지 피를 만들어야하는 어떻게 알까? 이 대답은 유전자 발현의 매우 복잡한 생명 시스템에 있다. 즉 조절 유전자가 다른 유전자들의 전원을 켰다/껐다하면서 각 특정 세포에 맡는 기능을 유지할 수 있게 우리 몸의 적절한 세포에게 적당한 시간에 신호를 보내어 기능을 유지할 수 있게끔 조절하고 있기 때문이다.

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 최근, 개인 유전체의 두 선두 주자인 Knome과 베이징 유전체 연구소(BGI)는 세계적으로 중요한 독점적인 제휴를 맺었다고 2008년 10월 1일에 발표했다. 개인의 전체 유전체 서열 분석 서비스를 제공하기 위해 필요한 Knome은 BGI의 세계적 수준의 대용량 시퀀싱 해석 능력, 어셈블리 및 아노테이션 능력을 독점적으로 사용할 수 있게 되었다. 이 협약을 통해서 Knome의 분석도구, 보안 프로토콜, 유전정보 해석 서비스 기술들이 더해져서 세계에서 가장 뛰어난 수준의 기술과 서비스를 제공하게 되었다. Knome의 CEO인 Jorge Conde는 다음과 같이 말했다.

"베이징 유전체 연구소(BGI)는 전체 유전체 서열과 생명정보학 서비스의 제공을 위한 가장 이상적인 파트너입니다. 그들은 세계에서 가장 규모가 큰 시퀀싱 설비를 갖추고 있으며 100명 이상의 숙련된 생명정보학자들로 구성된 팀을 가지고 있을뿐 만 아니라, 세계에서 완전한 완전한 인간 유전체 서열을 결정 할 수 있는 3개의 연구소 중에 하나입니다."

 이미 고객의 수를 20명으로 정했으며 이 20명은 최초로 서비스를 받게 될거랍니다. 이들 고객의 신상정보를 철저한 보안정책에 따라 보호하면서 고객에게 자신들의 유전체 정보를 모두 가질수 있게 될것이고 또한 그들의 유전체 정보를 유전체 연구자나 의학 전문가에게 어느정도 공개하고 공유 할것인지 스스로 선택할 수 있게 될것이다라고 밝혔다.

베이징 유전체 연구소 로고 이미지

베이징 유전체 연구소 로고 이미지


또한 베이징 유전체 연구소의 책임자인 Zhuo Li는 다음과 같이 말했다.

우리는 약 10여년간 막대한 자본과 인력에 투자를 해왔으며 우수한 기술력을 보유한 Knome과 협력하는것에 대해서 매우 자랑스럽게 생각합니다. Knome의 우수한 시퀀싱 기술을 공유 할 수 있게 됨으로써 가장 저렴한 비용으로 작업을 할수 있게 되었습니다.
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개인 유전체 최초의 상업화

PG News/기술동향 | 2008.02.23 01:31 | Posted by thkim
머지않아 최초로 20명이 자신의 전체 DNA 정보를 가지게 될 것이다


Knome은 개인을 위한 최초의 상업적인 전체 유전체 서열 분석서비스를 시작했다고 2007년 11월 29일에 발표했다. 이 발표에서 회사의 공동 설립자이자 하버드 의과 대학의 유전학 교수인 조지처치(George Church)교수는 다음과 같은 말을 했다.

"2003년까지 최초로 인간 유전체 서열을 분석하는 시도였든 인간 지놈 프로젝트(Human Genome Project)가 약 30억 달러(3조원)의 비용을 들여 12년의 노력 끝에 완성하게 되었습니다. 그리고 최근에 들어 개인이 사적으로 염기배열의 분석과 해석을 의뢰할 수 있을 정도로 가격이 떨어졌습니다. 우리는 이 기술의 발전이 개인 의학 시대를 이끌 원동력이 되길 기대 합니다."

Knome은 그들의 개인 유전체 서열결정및 분석 서비스를 시작하기 위해 회원을 가입 받고 있다. 이 과정은 많은 노동력과 컴퓨터 분석 시간이 걸리기 때문에 첫 서비스에는 약 20명의 회원으로 제한하여 서비서 하고자 하였다. 또한 크레이그 벤터(Craig Vneter)와 제임스 왓슨(James Watson)도 이미 개인유전체를 가지고 있지만 그들의 유전체 서열을 공공에 공개 하지 않았다. 하지만, 이들 최초 20명의 고객 의 유전체 공개를 통해(관련사이트) 개인 유전학 분야의 발전을 도울 역사적인 기회를 가지게 될것으로 보인다.

자를 얼굴에 올려놓구 있는 George Church

조지처치(George Church)

이 기술은 매우 우수한 기술로 이루어졌으며 기존의 SNP칩을 통해 또는 20가지의 컨디션에서 전체 지놈을 결졍하는 것과는 달리 약  100배가 많은 2,000 컨디션 이상에서 20,000개 이상의 유전자를 분석한다고 밝혔다. -앞으로도 해석 가능한 유전자의 갯수도 늘어날것이다.

현존하는 SNP 칩으로는 휴먼 유전체의 약 0.02%만 알아낼 수가 있으나 이러한 전체 유전체 염기서열분석은 유전 코드의 100%를 확인하게 되는것이 그 차이이다. 이를 통해 우리 자신에 대해 이해를 넓혀나가고 개인적 특징들을 무엇을 가지고 있는지 등을 완벽하게 설명해 낼수 있을것으로 보인다.

여기에 참여하는 20명의 참가자들은 35만달러(3억5천만원)을 들여서 참여하였으며 유명한 유전학자, 임상학자, 생물정보학자가 참여한 팀으로 부터 염기배열 분석 정보를 받아 볼 수 있게 될것이다. 또한 이 팀은 그들에게 계속적으로 연구되어지는 유전정보에 대해서 제공과 상담 서비스를 수행하게 될것이다.

Knome은 독자적인 유전체 분석 기술, 우수한 보안정책 및 지속적인 고객 서비스와 같은 다음 3가지의 주요 요소를 통해 개인유전체 서비스를 대중화하는데 앞서가고 있다.
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 2008년 2월 13일에 deCODE의 과학자들은 전립선암의 증가 위험에 연관된 두 개의 유전적 변이체를 추가로 발견했다고 발표했다.
이 변이체는
deCODEme™의 전립선암에 관한 Gene profile세션에 추가되어있으며, 회원은 그들의 업데이트된 개인 프로필을 통해 직접 확인할 수 있다.

deCODEMe의 유전자 프로필 서비스

deCODEme의 유전자 프로필 서비스


이번 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms: 단일 염기 다형성)마커는 deCODE가 전립선암과 연관해 놓은 4번째 마커 셋에 해당한다.

이는 2번 염색체와 X 성 염색체에 위치한 지놈-SNPs-에서 단일-문자(single-letter) 변이이다.
이들 SNPs들은 상대적으로 위험정도가 낮아 한 카피당 15~20% 정도이며 그들은 매우 일반적으로 나타나는 SNP이기 때문에 전립선암의 경우에 있어 이들 변이가 미치는 영향력은 대략 5%정도 인것으로 판단된다.
이 연관성 연구 결과는 deCODE의 전립선암과 관여한 GWA(Genome Wide Association) 연구 즉 23,000명의 아이슬란드인의 300,000개의 SNPs의 분석을 통해 발견되었고, 추가로 유럽과 미국의 다른 7개의 코호트 집단 약 15,500명의 연관성 분석을 통해 밝혀지게 되었다.

2006년도부터 2007년도까지 연구가 진행되어 발견된 8번과 17번의 염색체에서 발견된 위험 유전 인자(Risk Allele)에 대해서도 강한 확증을 가져올 수 있게 되었다.

전립선암과 관련된 SNP마커들

전립선암과 관련된 SNP마커들 중 2번, X 염색체의 변이를 표시

대체적으로, 현재 deCODEme™에 포함된 이번 전립선암의 위험 유전 인자(Risk Allele)는 질병에 걸릴 모든 경우에 50% 이상 기여하고 있으며, 남성의 약 10%는 일반 사람보다 질병의 위험이 약 두 배 높으며 또한 남성의 1%는 질병의 위험이 약 세 배가 높음이 본 연구로 밝혀졌다.

이와 더불어, 2형 당뇨병에 대한 정보 또한 추가 업데이트했으며, 현재 동아시아 민족에 대한 정보가 추가로 포함되어 서비스 되고 있다. (
관련사이트)

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너 자신을 알라 (Know thyself)

PG News/기술동향 | 2008.02.22 15:17 | Posted by thkim
Knome사 로고

최초의 개인 유전체 회사인 Knome

Knome은 개인의 유전체 배열 해석 서비스를 제공하는 최초의 개인유전체 회사이다.
이 회사는 메사추세츠의 케임브리지에 본사를 두고 있으며, 하버드와 MIT의 인류 유전학자와 임상학자, 생물정보학자와 함께 철저한 보안아래 고객의 유전정보를 해석하고 공유 할수 있는 기술 및 서비스를 개발하고 있다. 현재 이들은 최초 고객 20명을 모집하고 있으며 이들의 전체 유전체 해석 서비스를 출시할 예정에 있다. 이는 대중화된 개인유전체 해석 시대를 맞이하는 첫 신호탄이 될것으로 보인다.

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