ABO식과 유전정보의 관련성에 대해 연구가 진행이 되었으며 다음과 같은 여러 SNP (rs8176719, rs8176720, rs7853989, rs8176741, rs8176743, rs8176746, rs8176747, rs8176749, rs55964869, rs8176750, rs657152, rs7867739) 정보를 이용하면 그 사람의 정확한 유전정보를 볼 수 있다고 합니다


실제로 그러한지를 알기 위해 예전에 제 구강세포 샘플로 뽑아놓은 DNA에서 해독한 DNA 백만개중 ABO식과 관련된 3개의 SNP(단일염기다형성)들의 유전자형(genotype)을 조합하여 확인해 본 결과 놀랍게도 제 혈액형을 A형 (AO)으로 정확하게 판별하는 것을 볼수가 있었습니다.



사실 혈액형에 관한 유전정보가 나의 염색체 어딘가에는 암호화되어 있어 잘 찾아서 맵핑해보면 알수 있을것이라 생각은 했습니다. 그런데 이번에는 이런 연구 논문를 읽는데서 더 나아가 직접 제 DNA와 ABO 혈액형 표현형 정보와 매치하여 직접 확인해보는 경험은 색다른 재미를 제공해주는것 같습니다.

 

(그림출처 - http://www.decodeme.com, thkim의 deCODEme 서비스 해석 결과 일부 캡처 사진)

(관련링크 - http://abobloodgroup.googlepages.com/home 유전정보와 ABO혈액형 관련 정보가 가장 많이 있는 구글 그룹스)

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이 영화는 1997년에 개봉된 이후로 미래 생명공학 기술의 발전이 인류에게 이롭지 못하다는 하나의 상징으로 자주 언급되어 왔었다.

나는 개인적으로 암울한 미래의 상황보다는 갓난 아기의 혈액 한방울만으로도 이 아기가 성장했을때 걸리게 될 질병과 신체적 결함을 미리 진단 해주는 유전자 테스트 기술의 결과물에 감탄하면서 왠지 가까운 미래에 실현될것만 같아 보였다.

그런데 지금와서 생각해보면 영화라 그런지 과장되어 표현된 부분이 많다. 유전자 테스트 기술이야 발전을 거듭하면 진단의 정확도가 높아질것은 분명하지만 그러나 이러한 기술이 사람의 운명을 결정짓게끔 될거라는것은 좀 황당하다. 영화를 최대한 요약해서 말하면 다음과 같다. 태어날 때부터 유전적으로 사람의 운명이 결정되어지고 이는 살면서 극복하려 노력해도 잘 극복이 되지 않는다고 한다. 그리고 더 심한것은 직업이나 자신의 꿈도 이 우성/열성 유전자 정도에 따라 정해 진다는 식의 표현이다. 어쨓든 주인공은 이러한 유전적 한계를 이겨낸다. 

유전자 테스트 결과가 틀렸단 말인가? 

아니면 자신이 노력해서 DNA를 바꿨단 말인가?

다음과 같이 설명이 될것 같다. 모든 인간은 유전적으로 운명(태어날때 물려받은 DNA는 평생 변하지 않는다.) 지어져 태어나기는 하지만 살면서 여러가지 환경에 노출되고 적응하고 변해간다. 부모로부터 물려받은 DNA로 인해 한 사람의 운명이 100% 결정되지는 않는다는 것이다. 단지 누구와도 같지 않은 나만의 개성이 담겨 있는 DNA라는 책을 부모님으로 부터 선물 받았을 뿐이다. 그 이상도 그 이하도 아니다.

그런데 나만의 DNA 책을 내가 어떻게 활용하느냐에 따라 내 운명은 달라지지 않을까 한다.

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유전자란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2009.07.25 07:00 | Posted by thkim



유전적 유사성 (개인간 0.5% 차이)

유전적 유사성

사람들은 모두 똑 같은 갯수의 유전자를 가지고 있다. 이들 유전자의 실질적인 정보를 담고 있는 DNA가 서로 조금씩(0.5%) 차이가 나서 어떤 사람들은 갈색 머리를 가지게 되고 어떤 사람들은 검정색 머리를 가지게 된다.
상보적 DNA

상보적 DNA


우리의 몸은 약 50조개의 작은 세포로 이루어져 있다. 이들 각 세포들은 우리 몸을 구성할 수 있는 완벽한 설계도면 모두를 DNA라는 정보 단위에 암호화 하고 있다. DNA의 생긴 모습은 길쭉한 사다리 모양을 하고 있으며, 사다리의 단에 해당하는 염기는 A, T, G 및 C의 4종류로 구성되어있다. 그리고 이들은 서로 A와 T가 짝을 이루며 또한 G와 C가 항상 짝을 이루는 형태를 띄고 있다.


인간의 염색체 모양

인간의 염색체 모양

세포 안의 긴 분자구조체인 DNA는 세포 속에 있는 염색체에 존재한다. 사람은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며, 그 밖의 생물들은 각각 다른 갯수의 염색체쌍을 갖고 있다. 이 염색체 수가 생물체의 복잡도를 결정하는것은 아니다. 침팬지는 사람보다 한쌍이 많은 24쌍을 가지고 있다.그리고 말은 33개쌍, 참게의 경우는 무려 127쌍이나 된다.


인간의 23쌍의 염색체의 일부 특정 DNA들은 중요한 유전정보를 담고 있다. 이를 유전자라고 하며 약 2만~3만여개(아직 정확한 숫자가 밝혀지지가 않았다)로 추정되고 있다. 이 유전자를 구성하는 DNA 자체를 요리책이라고 한다면, 유전자가 담고 있는 유전정보는 요리책이라고 보면 될것 같다. 그래서 당신이 곱슬머리를 가졌다면 아빠 또는 엄마로 부터 머리카락이 곱슬머리로 만들어지게 하는 DNA 유전정보를 물려 받았기 때문이다.


정보의 흐름

유전정보의 흐름

세포라는 공장은 유전자가 가지고 특정 유전정보를 읽어서 단백질을 생산한다. -이는 요리책에 적혀있는 재료를이용해서 요리를 만드는것과 같다. 단백질은 우리의 세포와 전체 몸의 대부분의 기능을 담당한다. 어떤 단백질들은 세포의 특정 모양과 구조를 형성하기도 하고 또 다른 단백질들은 음식물을 소화시키거나 피 속에 산소를 옮기거나 하는 일들을 담당한다. 이러한 다양한 단백질을 만드는것이 가능한것은 DNA라는 유전정보를 저장하는 물질이 컴퓨터의 프로그램의 정보가 반도체 칩에 바이너리 코드 0,1로 암호화 되어있는것 처럼 A,T,G,C의 다양한 조합으로 이루어져 있기 때문이다. 이는 우리가 같은 음식 재료로 요리를 하지만 요리방법이 달라 결과적으로 다른 음식을 먹게 되는것과 같은 원리이다.

우리의 몸을 이루고 있는 세포는 뇌세포, 혈구, 피부세포, 간세포, 골세포 등과 같이 매우 다양하다. 그러나 이 모든 세포들은 같은 내용의 DNA정보를 담고 있다. 그럼 세포들은 눈을 구성해야하는지 피를 만들어야하는 어떻게 알까? 이 대답은 유전자 발현의 매우 복잡한 생명 시스템에 있다. 즉 조절 유전자가 다른 유전자들의 전원을 켰다/껐다하면서 각 특정 세포에 맡는 기능을 유지할 수 있게 우리 몸의 적절한 세포에게 적당한 시간에 신호를 보내어 기능을 유지할 수 있게끔 조절하고 있기 때문이다.

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 2008년 1월에 사이언스에 실린 논문에 따르면 정자와 난자가 형성될때(감수분열) 유전정보 재편성의 양을 조절하는 것에 영향을 주는 두개의 SNP를 발견하여 보고 하고 있다. 

 유전학에서는 정자와 난자가 만들어질 때 염색체가 재편성되는 것을 설명하기 위해 "재조합(recombination)"이라는 용어를 사용한다. 이 재조합은 정자와 난자가 형성되는 동안 보모로부터 물려받은 염색체 한벌씩이 섞이면서 사람이 다양한 형질의 유전자를 갖도록 돕는다. 이때 재조합 정도에 따라 염색체에 포함된 유전정보의 재편성 양이 달라진다. 유전정보 재편성 양을 조절하는 주요 위치가 어디 인가를 모르다가 이제 알게 된것이다. 이 연구에서는 어거스틴 콩과 그 동료들이 이 중요 마커를 발견하기 위해 6,000명의 유럽인들 특히 부모와 자식들의 대량의 SNP 분석 연구를 통해 확인하게 되었다.
사용자 삽입 이미지

 이 두개의 SNP들은 4번 염색체의RNF212 유전자에 존재한다는것을 확인했다.

 이 두개의 SNP들 중에 rs3796619라고 명명된 SNP의 경우 A,T,G, C의 4개의 DNA중에 G일 경우 그리고 rs1670533의 SNP가 A일 경우 남자들의 경우는 재조합률이 높아 있음을 알수가 있었다. 반대로 여자들은 rs3796619가 A와 rs1670533가 G일때 재조합률이 더 높다라고 한다. 그럼으로 남자가 재조합율이 높으면 여자는 낮아지게 되며 여자가 재조합율이 높으면 남자가 낮아지게 되는 반대의 경우가 나타나면서 서로 균형을 유지하게 되고 우리 인간의 유전정보가 안전하게 유지 될 수 있다는 것이다. 이렇게 중요한 두 SNP 마커를 간직하고 있는 이 RNF212의 생물학적 기능에 대해서 명확하게 밝혀진것은 없으나 C.elegance와 효묘균에서도 발견될 만큼 진화적으로 오랫동안 잘 보존된 유전자임이 밝혀졌다.

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22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

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우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

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