사람, 제 3의 치아 나온다?!

PG Research/신체특징 | 2009.12.17 08:28 | Posted by thkim

상어는 이빨이 빠져도 다음 이빨이 나와서 그 자리를 대체 해 준다는 사실 알고 계시나요?
또, 사람과 달리 상어는 한줄 이빨이 아니라 줄, 세 줄로 된 이빨을 가지고 있죠.

일부 유전학자들은 이러한 사실에 의문을 갖고 연구하기 시작했습니다.

로체스터대학 의료센터 연구팀은 쥐 실험을 통해 처음으로 치아의 형태형성장이 중간엽세포층의 BMP4 발현에 대한 Osr2(oddskipped related-2) 유전자의 효과에 의해 형성되고 제한된다는 것을 입증했습니다.

Osr2는 치판 아래에 BMP4 유전자의 발현을 제한하고 Osr2 부재 시에는 정상적인 치열 바깥쪽에까지 BMP4 유전자가 발현될 수 있습니다.

이번 쥐 실험에서 Msx1 유전자만 제거한 쥐는 치아가 전혀 형성되지 않았고, Msx1 유전자와 Osr2 유전자를 제거한 쥐는 첫 번째 어금니가 형성된 후 더 이상의 치아가 형성되지 않았습니다.

이것은 Osr2가 존재하지 않을 때,
첫 번째 어금니가 형성될 정도로만 BMP4가 발현하지만
Msx1이 존재하지 않으면 BMP4 신호가
다음 치아가 형성될 정도로 증폭되지 않는다는 것을 보여주는 것입니다.


Rulang Jiang 박사는 그 같은 결과에 근거하여 BMP4가 다른 인자와 함께 각각의 치아 주변에 다른 치아가 형성되지 못하는 영역을 형성한다고 주장하고 있는데요. 치아가 성숙해지면 Msx1이 억제인자의 효과를 압도함으로써 BMP4에 의해 다음 치아가 형성되도록 유도할 수 있다는 것입니다.

이 실험을 통해 알 수 있는 것은, 임플란트만이 정확하고 바른 치료법은 아니라는 것입니다. 사람에게도 다음 치아가 형성되도록 유도 할 수 있다면, 상어처럼 제3의 제4의 이가 나올 수 있겠지요.

현재는 치아의 씨앗을 만드는 것이 목표이며, 치아 모양은 씨앗 주위의 성장 조건에 영향을 받게 되어 있기 때문에 어금니 부위에서 송곳니가 나는 등의 모든 부작용의 가능성을 없애야 가능하다고 보고 있습니다.

(내용출처-http://www.whosaeng.com
              http://dental.doctorkorea.com)
(이미지출처-http://drago777.blogspot.com/2007/06/blog-post_19.html)

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어린 아기가 수만 번의 '엄마'라는 말을 듣고 나서야 옹알거리며 '엄마'라고 겨우 말합니다. 당연한 것 같지만 참으로 신기한 일이 아닐 수 없습니다. 그 누가 아기에게 '엄마라고 말해'라고 가르쳐준 적이 없지만, 아기는 스스로 '엄마'라고 말합니다, 그저 수없이 많이 들려주기만 했는데 말입니다. 학자들은 사람이 말을 하는 것은 '본능'이라고 말합니다.


이런 언어에 관련된 유전자로 FOXP2라는 유전자가 있습니다. 이 유전자는 특히 어렸을 때 많이 발현한다고 합니다. 그리고 이것이 어른들과 달리 어린 아이들의 언어 습득 속도가 빠른 이유라고도 합니다. FOXP2는 언어 전반에 관련이 되어 있다고 해도 과언이 아닌데요, 이 유전자는 언어에 관련된 기관과 언어 처리 능력, 사고 능력까지도 관련이 있습니다. 어린 아이가 단어를 습득하기 시작하면 수없이 많은 문장을 말하게 됩니다. 누구도 '주어 뒤에는 은/는/이/가를 붙이는 거야'라고 말해주지 않아도, '우리나라 말의 어순은 주어 목적어 동사란다'라고 알려주지 않아도, 스스로 많은 문장을 말하고 자기의 의사를 표현하여 어느샌가 '미운 4살'이 되어 있지요. 이것은 모든 '언어'에 해당됩니다. 그래서 부모님들이 어린 아이들을 이른 나이에 해외 유학을 보내시지요. '어릴수록 언어를 빨리 배운다.'라는 것을 알고 계시니까요. 실제로 어린아이에게 앉아서 글자만으로 언어를 알려주는 것보다 실제 그 나라에 가서 몇 달 놀다 오는 것이 언어 습득 속도가 훨씬 빠르다고 합니다. 이것은 어린 아이에게 FOXP2 발현이 많기 때문이지요. 하지만, FOXP2의 발현은 성인이 될수록 줄어든다고 합니다. 그래서 성인은 언어를 배울 때 본능적으로 받아들이지 못하고, 하나하나 암기에 의해 언어를 습득하여 구사한다고 합니다. 이것이 어린 아이보다 성인이 언어를 익히는데 많은 시간이 걸리는 이유입니다. 


관련있는 퍼스널 지놈 글 : 유전자 파일 No.1 [음파 탐지기능을 갖는 박쥐에서 가속되는 Fox2 진화(Accelrrated Fox3 Evolution in Echolocating Bats)], 말하는 것에도 유전자는 관련 있다

 

(이미지 출처 : http://www.flickr.com)

[참고 자료 : 23장에 담긴 인간의 자서전 게놈]

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우리가 '말'을 하는 것은 너무나도 당연한 일입니다. 하지만 정말 당연하기만 한 일일까요?


언어와 관련된 유전자는 7번 염색체 단완에 존재하는 FOXP2 입니다. FOXP2의 553번째 아미노산인 아르기닌(R)이 히스티딘(H)으로 바뀌게 되면, 우리가 당연히 하고 있는 '말'을 제대로 하지 못합니다. '제대로 말을 하지 못 한다'라는 것은 여러 가지 의미를 내포합니다. 발음이 부정확한 경우, 말을 조리 있게 할 수 없는 경우, 말 자체를 이해하지 못하는 경우 등이 있지요.


FOXP2는 사람뿐 아니라 새, 쥐, 침팬지, 박쥐, 염소, 당나귀, 고양이, 토끼 등 여러 동물에서도 발견됩니다. 그렇다면 FOXP2는 언어에서 어떤 역할을 하는 것일까요? FOXP2는 언어 처리에 관련된 뇌의 부분과, 발음에 관련된 입과 혀의 움직임을 조절하는 운동신경을 만드는 것으로 생각된다고 합니다.


FOXP2의 유전자 변이 때문에 나타나는 증상을 언어 장애(실어증)이라고 합니다. 언어 장애(실어증)는 크게 두 가지 형태로 볼 수 있습니다. 그것은 브로카 실어증과 베르니케 실어증입니다. '브로카'와 '베르니케'는 그 부위를 발견한 사람의 이름을 따서 명칭이 붙여졌습니다. 브로카 영역에 이상이 생기면 브로카 실어증이라고 합니다. 이 경우에는 말 자체를 이해는 하지만 말을 유창하게 할 수 없습니다. 단순한 질문에 대한 답을 할 수는 있으나, 문법이나 논리를 사용해서 답해야 하는 경우에는 쉽게 답하지 못합니다. 베르니케 실어증의 경우에는 말은 무척 유창하지만 말 자체를 이해하지 못합니다. 질문을 이해하지 못할 뿐 아니라, 말을 할 때에도 연관성이 없는 단어만 나열하게 됩니다.


또한 FOXP2는 입과 혀의 움직임에도 관련이 있다고 했는데요, 말은 성대에서 공기의 울림으로 혀와 입 주위, 입에 있는 근육들의 미세하고 미묘한 움직임으로 완성되는 훌륭한 예술 작품이라고도 할 수 있습니다. 하지만 FOXP2가 사람뿐 아니라 많은 동물에도 존재함에도, 사람만이 '다양하고 엄청나게 많은 언어'를 사용합니다. 그 이유는 사람의 FOXP2와 다른 동물의 FOXP2의 유전자 염기서열에 차이가 있기 때문입니다. 염기 서열의 차이가 있으면 그로부터 만들어지는 얼굴, 혀, 입의 근육, 후두의 모양 등이 달라집니다. 모양이 달라지니, 그로 인해 소리를 만들 수 있는 능력도 차이가 나게 되는 것이지요.


우리가 말을 하는 것은 당연합니다. 그러나 우리가 말을 하기까지에는 수 억년의 진화가 필요했습니다. 인간과 게놈 염기서열이 거의 99% 같다는 침팬지도 말을 하지 못하고, 많은 조련사가 언어를 가르치는데 도전했지만 실패했습니다. 이렇게 생각하면 우리가 말을 할 수 있다는 사실이 무척 고귀하게 느껴지지 않나요?


관련있는 퍼스널 지놈 글 : 유전자 파일 No.1 [음파 탐지기능을 갖는 박쥐에서 가속되는 FoxP2 진화(Accelrrated FoxP2 Evolution in Echolocating Bats)]


(이미지 출처 : http://www.flickr.com)
[참고 자료 : 23장에 담긴 인간의 자서전 게놈,  
http://cafe.daum.net/mulbae/5Wac/101?docid=1EAyk|5Wac|101|20091009103654&q=7%B9%F8%20%BF%B0%BB%F6%C3%BC%20%BE%F0%BE%EE%20%C3%B3%B8%AE&srchid=CCB1EAyk|5Wac|101|20091009103654]

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우리 몸을 구성하는 가장 작은 단위는 바로 세포(Cell)입니다. 온 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포들은 새로 생성되거나 죽으면서 항상 세포수의 균형을 유지합니다. 예를 들면 목욕을 하면서 때를 밀면 죽은 세포들은 떨어져나가고 그 아래 세포들이 다시 생성됩니다. 다시 생기기 때문에 반복적으로 때를 밀어도 몸에 아무 이상이 없는 것입니다.

이런 세포들의 성장 조절 기능에 문제가 생기면 암이 발병하게 됩니다. 이미 알려진 많은 종류의 암들은 각각의 특성을 가지고 있는데 그 암들의 공통점은 바로 세포 성장의 조절이 잘 되지 않아 발병하는 것입니다. 네이쳐(Nature)지에 발표된 한 genome-wide association study에서 여러 종류 암 발병과 연관이 있는 공통 돌연변이를 찾았는데, 대부분의 암에서 rs401681라는 특정 SNP(돌연변이)를 가지고 있었습니다.[Sequence variants at the TERT-CLPTM1L locus associate with many cancer types, Nature Genetics 41, 221 - 227 (2009)]

이 연구를 수행한 아이슬란드에 위치한 deCODE Genetics의 Thorum Rafnar와 Patrick Sulem 연구진은 피부암의 형태인 기저세포암(Basal cell carcinoma, BCC) 위험과 연관된 SNP가 어떻게 다른 네 암의 발병률을 증가시키고 연관되었는지를 설명했습니다.

33,800명 이상의 암환자와 대조군 45,800명의 연구에서, 과학자들은 어떤 한 유전자(rs401681의 C version)가 폐, 방광, 전립선, 경부암의 발병률 증가와 연관이 있다고 발견했습니다. 그리고 그 이전에는 이 유전자와 BCC의 연관도 발견했습니다. 그런데 이 유전자는(rs401681의 C version) 피부암의 또 다른 형태인 피부 흑색종과 결장암의 위험은 감소시키고, 자궁내막암의 위험은 증가시키기도 합니다.

연구진들은 유방, 신장, 위, 갑상선, 난소나 췌장 또는 림프종, 다발성 골수증, 편평상피암(피부 암의 세 번째 종류)의 암과는 연관이 없지만 이것이 정말 연관이 없는지 미래에 더 큰 집단으로 조사를 해야 알 수 있을 것 같습니다.

Cancer Type

Effect per C

Basal Cell Carcinoma

1.25

Lung Cancer

1.15

Bladder Cancer

1.12

Prostate Cancer

1.07

Cervical Cancer

1.31

Cutaneous Melanoma

0.88

* 유전자(rs401681의 T version)가 다른 사람과 비교했을 때 암 발병률은 높아지거나 낮아질 수 있습니다.

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범죄자는 태어날 때부터 유전자적으로 범죄를 저지르게 되어 있을까요, 아니면 환경의 영향을 받아 범죄를 저지르는 것일까요?


이런 의문점을 가진 이탈리아의 의사 체사레 롬브로소(1836-1909)는 감옥에 수감된 죄수들을 대상으로 연구를 했습니다. 그리고 그는 <범죄형 인간Criminal Man>이라는 책을 발표했고, 이 책에서 범죄형 인간을 두 가지 유형으로 나누었습니다. 하나는 ‘우연한 범죄자’로 환경에 의해 범죄자가 된 경우이고, 다른 하나는 ‘타고난 범죄자’로 외모에서부터 확연히 드러나는 유전적인 결함 때문에 주기적으로 범죄를 일으키는 경우라고 하였습니다.
 

  

이처럼 체사레 롬브로소는 범죄형 인간에 대해 관상학적 견해를 밝혔고, 범죄자 약 6000여명을 대상으로 한 연구 결과를 요약해 <범죄인류학Criminal Anthropology>(1895) 책을 발간했습니다. 하지만 이런 범죄형 인간에 대한 특징이 외형적인 특징만을 얘기하고, 지나치게 단순화되어 있다는 이유로 나중에는 받아들여지지 않았습니다. 

하지만 흉악한 범죄를 저지른 범인들의 몽타주가 대중매체에 나올 때 “딱 범죄자처럼 생겼다”라는 말이 절로 나오는 경우도 많이 있기 때문에 체사레 롬브로소의 의견을 완전히 배제하기는 어렵습니다. 

멀지 않은 미래에 각 개개인의 유전정보가 완벽하게 밝혀지는 날에는 범죄자가 유전자적으로 태어날 때부터 정말 범죄와 연관이 있는지 아니면 단순히 환경의 영향을 받아 범죄를 저지르게 되는 것인지 함께 알 수 있을 것입니다.

퍼스널 지놈 관련내용
2009/09/15 - [PG Essay] - 흉악 범죄자 중에서는 XYY 염색체를 가진 사람이 많다?
2009/08/18 - [PG Essay] - 고 최진실씨의 유골함을 가져간 사람을 어떻게 알아낼까?

[참고 문헌 : 법의학과 과학수사 살인의 현장 - 브라이언 이니스 지음]
(참고 싸이트 : http://www.hani.co.kr/arti/specialsection/esc_section/368501.html)

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