유전자란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2009.07.25 07:00 | Posted by thkim



유전적 유사성 (개인간 0.5% 차이)

유전적 유사성

사람들은 모두 똑 같은 갯수의 유전자를 가지고 있다. 이들 유전자의 실질적인 정보를 담고 있는 DNA가 서로 조금씩(0.5%) 차이가 나서 어떤 사람들은 갈색 머리를 가지게 되고 어떤 사람들은 검정색 머리를 가지게 된다.
상보적 DNA

상보적 DNA


우리의 몸은 약 50조개의 작은 세포로 이루어져 있다. 이들 각 세포들은 우리 몸을 구성할 수 있는 완벽한 설계도면 모두를 DNA라는 정보 단위에 암호화 하고 있다. DNA의 생긴 모습은 길쭉한 사다리 모양을 하고 있으며, 사다리의 단에 해당하는 염기는 A, T, G 및 C의 4종류로 구성되어있다. 그리고 이들은 서로 A와 T가 짝을 이루며 또한 G와 C가 항상 짝을 이루는 형태를 띄고 있다.


인간의 염색체 모양

인간의 염색체 모양

세포 안의 긴 분자구조체인 DNA는 세포 속에 있는 염색체에 존재한다. 사람은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며, 그 밖의 생물들은 각각 다른 갯수의 염색체쌍을 갖고 있다. 이 염색체 수가 생물체의 복잡도를 결정하는것은 아니다. 침팬지는 사람보다 한쌍이 많은 24쌍을 가지고 있다.그리고 말은 33개쌍, 참게의 경우는 무려 127쌍이나 된다.


인간의 23쌍의 염색체의 일부 특정 DNA들은 중요한 유전정보를 담고 있다. 이를 유전자라고 하며 약 2만~3만여개(아직 정확한 숫자가 밝혀지지가 않았다)로 추정되고 있다. 이 유전자를 구성하는 DNA 자체를 요리책이라고 한다면, 유전자가 담고 있는 유전정보는 요리책이라고 보면 될것 같다. 그래서 당신이 곱슬머리를 가졌다면 아빠 또는 엄마로 부터 머리카락이 곱슬머리로 만들어지게 하는 DNA 유전정보를 물려 받았기 때문이다.


정보의 흐름

유전정보의 흐름

세포라는 공장은 유전자가 가지고 특정 유전정보를 읽어서 단백질을 생산한다. -이는 요리책에 적혀있는 재료를이용해서 요리를 만드는것과 같다. 단백질은 우리의 세포와 전체 몸의 대부분의 기능을 담당한다. 어떤 단백질들은 세포의 특정 모양과 구조를 형성하기도 하고 또 다른 단백질들은 음식물을 소화시키거나 피 속에 산소를 옮기거나 하는 일들을 담당한다. 이러한 다양한 단백질을 만드는것이 가능한것은 DNA라는 유전정보를 저장하는 물질이 컴퓨터의 프로그램의 정보가 반도체 칩에 바이너리 코드 0,1로 암호화 되어있는것 처럼 A,T,G,C의 다양한 조합으로 이루어져 있기 때문이다. 이는 우리가 같은 음식 재료로 요리를 하지만 요리방법이 달라 결과적으로 다른 음식을 먹게 되는것과 같은 원리이다.

우리의 몸을 이루고 있는 세포는 뇌세포, 혈구, 피부세포, 간세포, 골세포 등과 같이 매우 다양하다. 그러나 이 모든 세포들은 같은 내용의 DNA정보를 담고 있다. 그럼 세포들은 눈을 구성해야하는지 피를 만들어야하는 어떻게 알까? 이 대답은 유전자 발현의 매우 복잡한 생명 시스템에 있다. 즉 조절 유전자가 다른 유전자들의 전원을 켰다/껐다하면서 각 특정 세포에 맡는 기능을 유지할 수 있게 우리 몸의 적절한 세포에게 적당한 시간에 신호를 보내어 기능을 유지할 수 있게끔 조절하고 있기 때문이다.

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

사용자 삽입 이미지
우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

 2008년 2월 13일에 deCODE의 과학자들은 전립선암의 증가 위험에 연관된 두 개의 유전적 변이체를 추가로 발견했다고 발표했다.
이 변이체는
deCODEme™의 전립선암에 관한 Gene profile세션에 추가되어있으며, 회원은 그들의 업데이트된 개인 프로필을 통해 직접 확인할 수 있다.

deCODEMe의 유전자 프로필 서비스

deCODEme의 유전자 프로필 서비스


이번 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms: 단일 염기 다형성)마커는 deCODE가 전립선암과 연관해 놓은 4번째 마커 셋에 해당한다.

이는 2번 염색체와 X 성 염색체에 위치한 지놈-SNPs-에서 단일-문자(single-letter) 변이이다.
이들 SNPs들은 상대적으로 위험정도가 낮아 한 카피당 15~20% 정도이며 그들은 매우 일반적으로 나타나는 SNP이기 때문에 전립선암의 경우에 있어 이들 변이가 미치는 영향력은 대략 5%정도 인것으로 판단된다.
이 연관성 연구 결과는 deCODE의 전립선암과 관여한 GWA(Genome Wide Association) 연구 즉 23,000명의 아이슬란드인의 300,000개의 SNPs의 분석을 통해 발견되었고, 추가로 유럽과 미국의 다른 7개의 코호트 집단 약 15,500명의 연관성 분석을 통해 밝혀지게 되었다.

2006년도부터 2007년도까지 연구가 진행되어 발견된 8번과 17번의 염색체에서 발견된 위험 유전 인자(Risk Allele)에 대해서도 강한 확증을 가져올 수 있게 되었다.

전립선암과 관련된 SNP마커들

전립선암과 관련된 SNP마커들 중 2번, X 염색체의 변이를 표시

대체적으로, 현재 deCODEme™에 포함된 이번 전립선암의 위험 유전 인자(Risk Allele)는 질병에 걸릴 모든 경우에 50% 이상 기여하고 있으며, 남성의 약 10%는 일반 사람보다 질병의 위험이 약 두 배 높으며 또한 남성의 1%는 질병의 위험이 약 세 배가 높음이 본 연구로 밝혀졌다.

이와 더불어, 2형 당뇨병에 대한 정보 또한 추가 업데이트했으며, 현재 동아시아 민족에 대한 정보가 추가로 포함되어 서비스 되고 있다. (
관련사이트)