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  1. 2009.11.22 키작은 난쟁이 - 연골무형성증 (1)
 

연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애입니다. 연골무형성증에 걸린 모든 사람은 키가 작습니다. 평균 신장은 남성의 경우 131cm, 여성의 경우는 124cm 입니다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있습니다. FGFR이라는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는데 자녀에게 재현될 확률은 50%입니다. 발병률은 25,000명당 한 명 꼴로 나타난다는 보고가 있습니다.

연골무형성증은 저신장(최종 성인신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못합니다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다.

연골무형성증의 진단은 X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적면이 나타납니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 출생 전 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고 그것을 발견하기도 쉽기 때문에 산전진단으로 쉽게 이용하는 방법입니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족에게서는 산전 진단이 특히 유용하며 그것의 시행목적은 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서입니다. 산전진단은 융모막 채취(CVS)와 양막천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.

연골무형성증이 있는 소아와 성인은 그들의 의사와 보호자가 주의깊게 제대로 돌보기만 한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과적, 신경과적 검사가 매우 중요합니다.

(내용출처 - 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애 연골 무형성증/ 이창균 편)
(이미지출처- http://blog.naver.com/ashikorea?Redirect=Log&logNo=140060826921
                  http://wowb.tistory.com/77)

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