'아프리카인'에 해당되는 글 2

  1. 2009.10.15 내 아이의 입술이 왜 이럴까?
  2. 2009.10.06 피그미족 기원의 재발견
 

사람은 태어나면서 유전적으로든지 임산부의 잘못된 습관, 주변 환경 등 여러 가지 요인에 의해서 누구든 기형이 될 가능성은 있습니다. 기형 중에는 정말 간단히 치료가 되는 것들도 있지만 평생 기형을 가지고 살아가야 하는 것도 있습니다. 이번에는 기형 중에 현대 의학의 발달로 쉽게 고칠 수 있는 흔히 언청이라고 불리는 구순구개열이 유전자와 어떤 관계가 있는지 알아보도록 하겠습니다.


구순구개열은 선천성 심장질환 다음으로 많이 발병하는 선천성 신생아 기형으로 구강쪽에서 흔하게 발병하는 기형입니다
. 구순구개열은 입술이 갈라진 것을 말하는 구순염과 입천장이 갈라진 것을 말하는 구개열이 합쳐진 말입니다. 이 구순염과 구개열은 같이 일어나기도 하고 따로 일어나기도 하며, 사진에서 볼 수 있는 것처럼 임신 기간 동안 입술 주변의 모양이 맞지 않게 자라나는 유전적 기형입니다. 아래의 사진에서는 구순구개열의 치료전과 치료후의 모습을 볼 수 있습니다 


 구순구개열의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 요인들이 제안되고 있습니다. 여러 연구에 의하면 영양결핍에 의한 원인이 32%로 가장 높았으며, 그 다음 유전적인 원인으로 26%로 높다고 보고 있습니다. 이 밖에도 임신초기에 약물을 남용하거나 내분비 이상, 여러 심리적 이상 등의 원인도 있습니다. 또한 구순구개열은 아프리카인 보다는 유럽인에게서, 유럽인보다는 동양인에게서 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있는데 확률로 보면 500-700명 중에 1명 정도 기형이 나타난다고 합니다


유전될 확률을 보면 만약 구순구개열을 가진 세대의 자식대에서는 기형이 발병할 확률은 약 16%정도 높아진다고 합니다. 이 같은 결과를 보면 유전자와 구순구개열의 관련성에 대해서 살펴볼 필요가 있는데, 이런 연구에 대해서 예를 들어볼 수 있습니다. Nature Genetics에 발표된 바에 의하면, 염색체 1번의 IRF6 유전자의 SNP가 구순구개열과 연관이 있을지도 모른다는 결과가 있었습니다. 또한 같은 Nature Genetics에서 염색체 8번의 어딘가에 위치하는 rs987525이 구순구개열 환자의 41%정도를 설명할 수 있다고 발표되기도 하였습니다. 이 저자들은 구순구개열의 원인에 대해서 여러 가지 가설을 제안하기는 했지만 아직도 확실하게 밝혀내지는 않았으며 환경적이나 유전적으로 관련된 영향이 있을 것이라고 연구를 계속 진행되고 있습니다.


신생아의 입술은 일반적으로 1-7주 사이에 형성이 되며 입천장은 7-11주 사이에 형성이 된다고 합니다. 따라서 임산부들은 이 기간동안 특히 아이를 위해서 음식 섭취에 주의하고, 불필요한 약물 섭취는 하지 않으며 심리적으로도 안정된 생활을 하도록 노력하는 것이 필요합니다.

 

(이미지 출처: http://darainhadk.blogspot.com/ )

(내용 출처 :

http://spittoon.23andme.com/2009/03/09/snpwatch-second-variant-linked-to-cleft-lip-and-palate/

http://www.face.or.kr/txinfo/cleft.htm

http://www.nature.com/ng/journal/v41/n4/abs/ng.333.html )

피그미족 기원의 재발견

PG Research/인류 발자취 | 2009.10.06 09:51 | Posted by thkim


당신이 키가 작은 게 콤플렉스라면 키에 대해서는 항상 민감한 반응을 보일 것입니다. 그래서 키가 커 보이는 옷, 신발 등에도 관심이 가고, 인터넷 기사에서도 키와 관련된 머리말 기사를 보면 먼저 클릭해서 보게 됩니다. 키 작은 사람만 모아놓은 게 아니라, 부족전체가 키가 작은 사람들, 바로 피그미족입니다.

 

피그미족이라고 하면 아프리카의 많은 부족 가운데 하나일 거라는 생각이 듭니다. 하지만 이 부족은 그들만의 독창적인 특징을 가지고 있는데, 그것은 바로 키가 작다는 겁니다. 키가 큰 부족으로 알려진 마사이족의 평균키가 173cm라고 하는데, 그에 반해 피그미족은 성인들의 키가 90-120cm에 불과합니다. 이렇게 키가 작아서 인지 피그미라는 그들의 이름도 “1척의 키라는 뜻의 그리스 단어 "파이메"(pyme)에서 유래하였습니다.

 

피크미족은 키 크는데 도움을 줄 수 있는 성장호르몬을 주사한다 해도 성장을 촉진하는 IGF-1 유전자가 생성되지 않는 특징이 있습니다. , 피그미족의 키는 일정 수준 이상으로는 크기 어려운 성장 억제력을 가지고 있는 것입니다. 원시종족들이 같은 작은 키를 가졌어도 이 점이 피그미족과는 다릅니다. 그에 따라 많은 연구자들은 피그미족의 종족상의 특징인 작은 키와 독특한 언어, 유전적 특징에 대한 연구를 꾸준히 이어져 오고 있습니다.

 

그 중에서는 완전히 풀리지 않은 피그미족의 기원에 대한 새로운 접근을 시도 했던 연구가 발표되었습니다. 이 연구에서는 일반적으로 특정 인종의 기원에 대한 유전적 연구를 할 때는 Y염색체나 미토콘드리아 DNA같은 한 부분의 연구에 집중했지만 이 연구의 연구진들은 피그미족의 유전적 히스토리에 관련된 완전한 청사진을 갖기 위해서, 24개의 각각의 인간게놈의 기원을 살펴보았고 236명의 표본집단을 대상으로 각각 33,000개의 DNA 염기를 검사했습니다.  그 결과 피그미족은 몇 개의 집단으로 구분했고 컴퓨터 시뮬레이션을 통해서 어떻게 피그미족이 유전적으로 구분이 되었는지 알아내었습니다.

 

PLoS genetics지의 발표에 따르면, 아프리카 대륙에서부터 흩어져 나와 열대 숲, 사바나, 해변지역에 정착해서 살게 된 56000년 전에는 공통의 조상을 가지고 있었다고 합니다. 그러다 50000년 전에 피그미족과 피그미족이 아닌 아프리카 농민으로 분리되었습니다. 이렇게 분리가 된 원인으로는 아프리카인들은 다양한 환경 속에서 많은 민족들이 스스로를 문화적, 유전적, 신체적으로 나누었고, 피그미족의 독특한 신체적 특징을 갖게 된 것도 이 때문이라고 합니다.

오늘날 피그미족은 두 개의 그룹인 동부 피그미족과 남부 피그미족으로 나뉘었고, 각자 다른 역사, 문화, 유전적 특징을 가졌습니다. 그래도 키가 작다는 공통적인 특징은 있습니다. 피그미족이 키가 작은 이유에 대해서도 많은 연구가 진행되어 왔습니다. 영양 결핍 등과 같은 환경적 요인에서, 현재는 높은 사망률 속에서 종족을 보전하기 위해 성장보다는 출산에 더 많은 에너지가 집중되도록 진화적 과정을 겪었기 때문이라는 연구 결과 또한 있습니다.

 

이처럼 피그미족은 독특한 특징을 가지고 있다 보니, 계속해서 연구할 수 있는 좋은 연구대상이라는 생각이 듭니다. 하지만 이들이 이런 작은 체구로 풍족하지 않은 열대림에서 어떻게 생활하는지, 변화하는 환경 속에서 대처가 가능한지 대해서 더 관심을 가져보는 것도 좋을 듯 합니다.

 

 

(이미지 출처 http://eagle1.american.edu/~rs9673a/pygmy.htm)

(내용 출처

숲과 정원으로 회귀(Yahoo blog)

The Origins of the Forest-Dwelling African Pygmies

 

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