한국인의 사망 원인 1위는 암입니다. 하지만, 심혈관계 질환은 전세계 여성 사망의 3분의 1이 가지고 있다고 하며, 세계 여성 사망원인 1위에 해당한다고 합니다 [clinical Guideline 2007 9 17일 제 401]. 또한, 2006년 통계청의 사망원인 자료에 의하면 사망수 1위는 암이지만, 심혈관계 질환들을 모두 합치면 암 환자의 수보다 많은 것으로 보고되고 있습니다.

 

심혈관 질환은 심장에 영양분을 공급해주는 관상동맥에 문제가 발생하는 관상동맥 질환’, 심장이 스스로 움직이는 원동력인 심근이 딱딱해 지는 심근경색’, 심장에서 나가는 혈관인 동맥의 내경이  두꺼워져 혈액의 순환이 원활하지 않은 상태인 죽상동맥경화증등이 있습니다.

 

 심혈관계 질환은 다양한 환경적 인자들과 다수의 유전자 간의 상호작용으로 인해 복합적으로 질병이 발생하고 진행되는 복합형질질환입니다. , 유전자를 부모로부터 물려받을 받을 수도 있고, 질병을 유발하는 유전자가 돌연변이에 의해 생길 수 있으며, 이런 유전자로 인한 질병의 발생이 환경적인 요인에 의해 발생할 수도 발생하지 않을 수도 있습니다.


 예를 들면, 엄마나 아빠 둘 중 한 분의 부모님이나 그 분들이 심근경색을 겪고 계시다면, 나에게서 심근경색이 발생할 확률은 50%입니다. 하지만, 이 50%는 영양분을 충분히 섭취하고, 고지방식이를 피한다던가, 운동을 꾸준히 하여 건강을 유지하는 등의 환경적 요인에 따라 심근경색이라는 질환이 발병하지 않을 수 있습니다. 또한, 엄마나 아빠 두 분 중 한분도 심근경색을 앓고 있지 않으시더라도, 방사선등의 위험에 노출되거나, 고지방식이를 좋아한다거나, 운동을 꾸준히 하지 않는 등의 환경적 요인으로 인해, 심근경색의 위험에 노출되어, 심근경색을 나타내는 유전자등의 변이가 발생한다면, 그로 인해 심근경색이 발병할 수 있다는 것입니다.

 
 따라서 심혈관계 질환의 발생정도 및 양상을 파악하고 관련 위험요인에 대한 기초적 자료가 절실하게 필요한 실정입니다.

 

 올해초 미국심장협회(,AHA)‘Circulation 2007:115:1481-1501’에 여성 심혈관계 질환 예방을 위한 가이드라인을 발표했습니다.



 이것은 심혈관계 질환의 발생이 환경적 요인으로 인해 발생되기 때문에 이 질환이 아무리 심각한 질병이라고 하더라도, 그 위험도를 낮춤으로서 발병의 위험 뿐 아니라, 질환의 심각도 역시 충분히 낮출 수 있다는 점을 강조하고자 하는 것입니다.









 
하지만, 복합유전 질환인 이 질환의 특징상 그 원인인자가 불분명하고 유전자와 환경간의 상호작용도 정확하게 밝혀져 있지 않기 때문에 환경요인의 조절만으로는 질병에 대한 규명에 한계가 있다고 합니다.


 
많은 연구들을 통해 심혈관 질환에 영향을 미칠 것으로 예상되는 유전자와 그 유전자의 변이들이 밝혀지고 있습니다. 보건복지가족부지정 심혈관계질환 유전체센터에서는 유전적 원인 규명, 질병유전자 발굴, 기능유전체 분석 등을 통한 심혈관계 질환의 예방, 조기 검진 및 새로운 치료법 개발을 위하여 연구가 진행되고 있고, 그에 따른 실용화에 대해 긍정적으로 예측하고 있습니다.

 심혈관계 질환의 유전적 요인을 밝혀냄으로써 질병의 발생을 예방, 조기 진단하고 유전체 기능연구로 새로운 치료법을 개발되어진다면, 질병으로 인한 고통을 줄일 수 있을 것이며, 또한 사망에 이르는 안타까운 상황이 줄어들 수 있을 것으로 예상됩니다.



( 내용출처 : 보건복지가족부지정 심혈관계질환 유전체연구센터 (http://www.heartgenome.org/) )

( 이미지 출처 :  clinical Guideline 2007 9 17일 제 401호 )

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