프로트롬빈
(prothrombin) 20210
돌연변이란, 1996년에 밝혀진 것으로 유전 암호(genetic code)내에서 프로트롬빈 단백질을 과하게 생성시켜 혈액을 응고시키는 돌연변이입니다. 이런 상태를 프로트롬빈 돌연변이, 프로트롬빈 변이, 프로트롬빈 G20210A, factor Ⅱ 돌연변이라고 부릅니다

 이것은 유전 질환으로, 이형접합체(heterozygote)동형접합체(homozygote)로 나뉘어집니다. 이형접합체 프로트롬빈 돌연변이는 백인 미국인의 약 2%에서 발견되며 아프리카계 미국인에서는 약 0.5%로 흔치 않고, 아시아인, 아프리카인, 아메리카 원주민에서는 드물게 나타납니다. 동형접합체의 형태는 더 드물어 약 10,000 중에 1에게 발생할 정도로 흔치 않습니다. 프로트롬빈 20210 돌연변이가 나타나는 비율은 남성과 여성에게서 같으며 혈액형에는 관계가 없습니다. 프로트롬빈 돌연변이의 진단은 혈액 검사로 행해지며, 그 혈액으로 DNA 분석(유전 암호)을 하게 됩니다

 
만약 프로트롬빈 돌연변이가 있는 사람이 DVT(전형적으로 다리나 깊은 정맥 내에 생기는 혈전) 혹은 PE(폐에서 돌아다니는 혈전)가 발병된다면 그 위험성이 증가합니다. 하지만 프로트롬빈 돌연변이를 가진 많은 사람들이 거의 혈전이 발생하지 않는다는 것은 주목할 만 합니다. 종종 프로트롬빈 돌연변이를 가지고 혈전이 발생하는 사람의 경우는 추가적인 다른 위험인자를 가지고 있었습니다 ( 1 참고). 대부분의 연구에서 프로트롬빈 돌연변이가 중년이나 중장년층에서 심근 경색이나 뇌졸중에 대해 위험인자가 아니라고 밝혀졌지만, 몇몇 연구에서 젊은 여성, 특히 흡연하는 젊은 여성에서 프로트롬빈 돌연변이가 심근경색의 위험성을 증가시키는 것으로 나타났습니다


                            <표1. 다리와 폐에 생기는 혈전에 대한 위험 인자(DVT PE)>


 
이하게 여성과 프로트롬빈 돌연변이와의 관련성이 나타나기도 했습니다. 예를 들면, 에스트로겐이 포함된 경구 피임약(oral contraceptive)과 호르몬은 혈전의 위험을 증가시키는 것으로 잘 알려져 있습니다. 프로트롬빈 돌연변이를 가진 여성은 에스트로겐이 포함된 경구 피임약 사용에 의해 DVT 발병 위험이 16 증가하였습니다. 경구 피임약 요법은 처음 6개월에서 12개월에는 대부분 혈전이 생성이 되며, 응고는 경구피임약을 수년 동안 사용한 후에도 발생을 합니다. 따라서, 프로트롬빈 돌연변이를 가진 여성이 경구피임약을 사용했을 때 안전한지는 확신할 수가 없습니다. 그리고 임신에 대한 프로트롬빈 돌연변이와의 관련성도 있습니다. 임신한 여성을 임신을 하지 않은 여성과 비교했을 때 혈전의 위험이 5배 정도 증가한다고 하는데, 프로트롬빈 돌연변이를 가 여성은 그 위험성이 더 증가한다고 합니다.


 최근
, 프로트롬빈 돌연변이가 임신 합병증인 여성 사이에서 더욱 일반적으로 발생한다는 것이 제안이 됐습니다. 이 합병증은 사산(20주 후의 유산), 2번째 3개월(second trimester)유산, 태반 조기 박리(자궁에서 태반이 분리 되는 것), 임신중독증(위험한 결과를 초래할 수 있는 혈압 상승)을 포함합니다. 몇몇 연구에서 또한 프로트롬빈 돌연변이를 가진 엄마와 출산된 아기가 작은 크기 일 때의 관계도 보여주고 있습니다. 하지만 프로트롬빈 돌연변이를 가진 사람과 이 위험성이 어떤 연관이 있는지는 아직 명확하게 밝혀지지는 않았습니다.


 프로트롬빈
20210 돌연변이를 가진 사람은 다른 질병에 대한 위험 요소를 최소화하기 위해서 노력을 해야만 합니다. 비만이라면 살을 빼야 하고 금연을 해야 합니다. 경구 피임약호르몬 대체 요법과 같은 호르몬과 관계된 것을 사용할 때는 상담을 꼭 받도록 해야 합니다. 또한 부동자세는 오래 유지하지 말고 자주 걷거나 움직여주며, 알코올보다는 수분이 많이 함유된 음료를 마시고, 스타킹 같은 압박이 있는 옷은 착용 하지 않는 것이 좋습니다. 입원이나 수술을 할 경우에는 주치의에게 말해 관리를 받도록 해야 합니다. 그리고 DVT PE의 증상에 대해서 꼭 숙지하도록 해야 할 것입니다.


(내용 출처 - Prothrombin 20210 Mutation (Factor II Mutation)

 

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 한국인의 사망 원인 1위는 암입니다. 하지만, 심혈관계 질환은 전세계 여성 사망의 3분의 1이 가지고 있다고 하며, 세계 여성 사망원인 1위에 해당한다고 합니다 [clinical Guideline 2007 9 17일 제 401]. 또한, 2006년 통계청의 사망원인 자료에 의하면 사망수 1위는 암이지만, 심혈관계 질환들을 모두 합치면 암 환자의 수보다 많은 것으로 보고되고 있습니다.

 

심혈관 질환은 심장에 영양분을 공급해주는 관상동맥에 문제가 발생하는 관상동맥 질환’, 심장이 스스로 움직이는 원동력인 심근이 딱딱해 지는 심근경색’, 심장에서 나가는 혈관인 동맥의 내경이  두꺼워져 혈액의 순환이 원활하지 않은 상태인 죽상동맥경화증등이 있습니다.

 

 심혈관계 질환은 다양한 환경적 인자들과 다수의 유전자 간의 상호작용으로 인해 복합적으로 질병이 발생하고 진행되는 복합형질질환입니다. , 유전자를 부모로부터 물려받을 받을 수도 있고, 질병을 유발하는 유전자가 돌연변이에 의해 생길 수 있으며, 이런 유전자로 인한 질병의 발생이 환경적인 요인에 의해 발생할 수도 발생하지 않을 수도 있습니다.


 예를 들면, 엄마나 아빠 둘 중 한 분의 부모님이나 그 분들이 심근경색을 겪고 계시다면, 나에게서 심근경색이 발생할 확률은 50%입니다. 하지만, 이 50%는 영양분을 충분히 섭취하고, 고지방식이를 피한다던가, 운동을 꾸준히 하여 건강을 유지하는 등의 환경적 요인에 따라 심근경색이라는 질환이 발병하지 않을 수 있습니다. 또한, 엄마나 아빠 두 분 중 한분도 심근경색을 앓고 있지 않으시더라도, 방사선등의 위험에 노출되거나, 고지방식이를 좋아한다거나, 운동을 꾸준히 하지 않는 등의 환경적 요인으로 인해, 심근경색의 위험에 노출되어, 심근경색을 나타내는 유전자등의 변이가 발생한다면, 그로 인해 심근경색이 발병할 수 있다는 것입니다.

 
 따라서 심혈관계 질환의 발생정도 및 양상을 파악하고 관련 위험요인에 대한 기초적 자료가 절실하게 필요한 실정입니다.

 

 올해초 미국심장협회(,AHA)‘Circulation 2007:115:1481-1501’에 여성 심혈관계 질환 예방을 위한 가이드라인을 발표했습니다.



 이것은 심혈관계 질환의 발생이 환경적 요인으로 인해 발생되기 때문에 이 질환이 아무리 심각한 질병이라고 하더라도, 그 위험도를 낮춤으로서 발병의 위험 뿐 아니라, 질환의 심각도 역시 충분히 낮출 수 있다는 점을 강조하고자 하는 것입니다.









 
하지만, 복합유전 질환인 이 질환의 특징상 그 원인인자가 불분명하고 유전자와 환경간의 상호작용도 정확하게 밝혀져 있지 않기 때문에 환경요인의 조절만으로는 질병에 대한 규명에 한계가 있다고 합니다.


 
많은 연구들을 통해 심혈관 질환에 영향을 미칠 것으로 예상되는 유전자와 그 유전자의 변이들이 밝혀지고 있습니다. 보건복지가족부지정 심혈관계질환 유전체센터에서는 유전적 원인 규명, 질병유전자 발굴, 기능유전체 분석 등을 통한 심혈관계 질환의 예방, 조기 검진 및 새로운 치료법 개발을 위하여 연구가 진행되고 있고, 그에 따른 실용화에 대해 긍정적으로 예측하고 있습니다.

 심혈관계 질환의 유전적 요인을 밝혀냄으로써 질병의 발생을 예방, 조기 진단하고 유전체 기능연구로 새로운 치료법을 개발되어진다면, 질병으로 인한 고통을 줄일 수 있을 것이며, 또한 사망에 이르는 안타까운 상황이 줄어들 수 있을 것으로 예상됩니다.



( 내용출처 : 보건복지가족부지정 심혈관계질환 유전체연구센터 (http://www.heartgenome.org/) )

( 이미지 출처 :  clinical Guideline 2007 9 17일 제 401호 )

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