'성장호르몬'에 해당되는 글 2

  1. 2009.11.30 여자남자, 남자여자 (클라인펠터,터너증후군)
  2. 2009.10.06 피그미족 기원의 재발견
 

정확하게 날짜는 기억나지 않지만 수년 전, 우연히 텔레비전을 보다가 자녀의 문제로 굉장히 곤란을 겪고 있는 부모님의 이야기를 다룬 프로그램을 보게 되었습니다.

사이좋은 부부가 있었습니다. 사랑의 결실인 아이를 갖게 되었죠 . 아이가 태어난 후 당연히 출생신고를 했고, 그 아들은 주민등록번호 상 남자라는 것을 알려주는 "1" 이라는 숫자를 받게 됩니다. 그런데, 그 아들이 2차 성징을 겪을 무렵, 아이의 부모는 남들과는 다른 부분 때문에 고민을 하게 됩니다. 남자의 상징인 고환은 자라지 않고 가슴이 생겨나고 있었던 것입니다.

위의 질환을 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 거꾸로 여성이 여성의 역할을 다하지 못하게 되는 질환을 터너 증후군이라고 하지요.

그렇다면 이러한 질환은 왜 생기는 것일까요?

클라인펠터 증후군도, 터너증후군도 모두 성염색체 질환의 일환으로 남아 1000명당 1명, 여아 2500~5000명 당 1명꼴로 비교적 남아쪽에서 이런 정상이 자주 발생하는것 같습니다.

클라인펠터 증후군은 XXY 염색체를 갖게 되는데 하나 더 많아진 X 염색체의 60%어머니쪽에서 유래되며, 40%아버지쪽에서 유래하게 됩니다. 어머니의 나이가 많아 질수록 위험도 증가합니다.
이 질환을 가진 아기들은 외부성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환은 위축되어 작아져 있습니다. 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 정상 남자보다 약간 키가 크고 말랐지만 꼭 신체적인 기형이 동반되는 것은 아니고, 여성처럼 유방이 발달해 있습니다.
근본적으로 성염색체에 이상의 이상을 교정할 수는 없지만 호르몬 치료, 유방 조직 제거와 같은 것으로 합병증을 최소화 할 수 있습니다. 또한 정액을 추출하여 배우자에게 직접 주사하는 방법을 통해 클라인펠터 증후군을 갖고 있는 분도 자녀를 갖을 수 있답니다.

터너증후군은  두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생합니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되는데 이 질환의 가장 흔한 원인이 된답니다.
흔한 빈도로 발생하는 질환이지만 실제 환아는 그리 많지 않은데, 그 이유는 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연 유산되기 때문입니다.
터너증후군의 가장 두드러진 증상은 저신장입니다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인 보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌지게 됩니다.
난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 있습니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다.
치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉘게 됩니다. 터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.
키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 최근에는 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능합니다. (단, 난자생성이 안되므로 증여받아야 함)

(내용 출처 - http://www.amcgenetics.or.kr/
                  
http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

(이미지 출처 - http://blog.naver.com/sun6055?Redirect=Log&logNo=80055894804
                    
http://www.miraemom.co.kr/clinic/clinic_01_05.php)

피그미족 기원의 재발견

PG Research/인류 발자취 | 2009.10.06 09:51 | Posted by thkim


당신이 키가 작은 게 콤플렉스라면 키에 대해서는 항상 민감한 반응을 보일 것입니다. 그래서 키가 커 보이는 옷, 신발 등에도 관심이 가고, 인터넷 기사에서도 키와 관련된 머리말 기사를 보면 먼저 클릭해서 보게 됩니다. 키 작은 사람만 모아놓은 게 아니라, 부족전체가 키가 작은 사람들, 바로 피그미족입니다.

 

피그미족이라고 하면 아프리카의 많은 부족 가운데 하나일 거라는 생각이 듭니다. 하지만 이 부족은 그들만의 독창적인 특징을 가지고 있는데, 그것은 바로 키가 작다는 겁니다. 키가 큰 부족으로 알려진 마사이족의 평균키가 173cm라고 하는데, 그에 반해 피그미족은 성인들의 키가 90-120cm에 불과합니다. 이렇게 키가 작아서 인지 피그미라는 그들의 이름도 “1척의 키라는 뜻의 그리스 단어 "파이메"(pyme)에서 유래하였습니다.

 

피크미족은 키 크는데 도움을 줄 수 있는 성장호르몬을 주사한다 해도 성장을 촉진하는 IGF-1 유전자가 생성되지 않는 특징이 있습니다. , 피그미족의 키는 일정 수준 이상으로는 크기 어려운 성장 억제력을 가지고 있는 것입니다. 원시종족들이 같은 작은 키를 가졌어도 이 점이 피그미족과는 다릅니다. 그에 따라 많은 연구자들은 피그미족의 종족상의 특징인 작은 키와 독특한 언어, 유전적 특징에 대한 연구를 꾸준히 이어져 오고 있습니다.

 

그 중에서는 완전히 풀리지 않은 피그미족의 기원에 대한 새로운 접근을 시도 했던 연구가 발표되었습니다. 이 연구에서는 일반적으로 특정 인종의 기원에 대한 유전적 연구를 할 때는 Y염색체나 미토콘드리아 DNA같은 한 부분의 연구에 집중했지만 이 연구의 연구진들은 피그미족의 유전적 히스토리에 관련된 완전한 청사진을 갖기 위해서, 24개의 각각의 인간게놈의 기원을 살펴보았고 236명의 표본집단을 대상으로 각각 33,000개의 DNA 염기를 검사했습니다.  그 결과 피그미족은 몇 개의 집단으로 구분했고 컴퓨터 시뮬레이션을 통해서 어떻게 피그미족이 유전적으로 구분이 되었는지 알아내었습니다.

 

PLoS genetics지의 발표에 따르면, 아프리카 대륙에서부터 흩어져 나와 열대 숲, 사바나, 해변지역에 정착해서 살게 된 56000년 전에는 공통의 조상을 가지고 있었다고 합니다. 그러다 50000년 전에 피그미족과 피그미족이 아닌 아프리카 농민으로 분리되었습니다. 이렇게 분리가 된 원인으로는 아프리카인들은 다양한 환경 속에서 많은 민족들이 스스로를 문화적, 유전적, 신체적으로 나누었고, 피그미족의 독특한 신체적 특징을 갖게 된 것도 이 때문이라고 합니다.

오늘날 피그미족은 두 개의 그룹인 동부 피그미족과 남부 피그미족으로 나뉘었고, 각자 다른 역사, 문화, 유전적 특징을 가졌습니다. 그래도 키가 작다는 공통적인 특징은 있습니다. 피그미족이 키가 작은 이유에 대해서도 많은 연구가 진행되어 왔습니다. 영양 결핍 등과 같은 환경적 요인에서, 현재는 높은 사망률 속에서 종족을 보전하기 위해 성장보다는 출산에 더 많은 에너지가 집중되도록 진화적 과정을 겪었기 때문이라는 연구 결과 또한 있습니다.

 

이처럼 피그미족은 독특한 특징을 가지고 있다 보니, 계속해서 연구할 수 있는 좋은 연구대상이라는 생각이 듭니다. 하지만 이들이 이런 작은 체구로 풍족하지 않은 열대림에서 어떻게 생활하는지, 변화하는 환경 속에서 대처가 가능한지 대해서 더 관심을 가져보는 것도 좋을 듯 합니다.

 

 

(이미지 출처 http://eagle1.american.edu/~rs9673a/pygmy.htm)

(내용 출처

숲과 정원으로 회귀(Yahoo blog)

The Origins of the Forest-Dwelling African Pygmies

 

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