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  1. 2009.11.19 피가 멈추지 않아요!! (혈우병)
 
19세기를 풍미했던 영국여왕 빅토리아는 9명의 자녀를 낳았습니다.

첫째와 둘째인 빅토리아와 에드워드는 아주 건강했으나, 여덟째 레오폴트는 그렇지 못했죠. 레오폴트는 작은 상처가 났는데 출혈이 멈추지 않아 31세의 젊은 나이에, 독일 발데크의 공주 헬렌과의 결혼생활을 2년도 채 하지 못하고 죽게 됩니다. 

그가 진단 받았던 병은 다름 아닌 "혈우병" 이었습니다.

혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말합니다.

혈우병은 보통 10,000 명 당 한 명 꼴로 드물게 발생합니다. 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지하고 있습니다.

혈우병 A는 제8 혈액응고인자가 그리고 혈우병 B는 제9혈액응고인자가 유전적으로 결핍되어 생깁니다. 혈액응고 인자가 결핍되면 혈액이 응고되기 전에 장해가 생겨 출혈이 생기면 지혈이 잘

 되지 않습니다.

혈우병을 유발하는 유전자는 X 염색체에 존재하며 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 여자는 X 염색체가 2개이므로 혈우병 유전자를 한쪽 부모로부터만 받으면 나머지 X 염색체가 제 기능을 하므로 혈우병에는 걸리지 않고 다만 혈우병 유전자를 보유하게만 되는 보인자가 됩니다. 그러나 남자는 X 염색체가 1개이므로 한쪽 부모로부터 혈우병 유전자를 받더라도 혈우병에 걸리게 됩니다. 아빠가 정상이고 엄마가 보인자인 경우 남자 아들은 50%의 확률로 혈우병에 걸릴 수 있습니다.

현재 혈우병에 대한 근본적인 치료는 아직 가능하지 않으나 제8응고인자 농축제제 또는 제9응고인자 농축제제로 치료를 하고 있습니다.

(내용출처-http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)
(이미지 출처 - http://home.knue.ac.kr/~biology/data/experi/blood.htm
http://blog.naver.com/lee62788/10021408877)

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