'반성열성유전'에 해당되는 글 1

  1. 2009.10.30 빨간 불 정지, 파란 불 건너기 !
 

  우리는 횡단보도를 건널 때와 차로 운전을 할 때 대부분 교통신호 색깔을 보고 건널지 멈출지 판단합니다. 그런데 교통신호를 구분 할 수 없어 운전을 할 수 없는 사람들이 있습니다. 이렇게 색조를 식별하고 판단할 수 없는 사람의 상태를 일컬어 '색맹'이라고 합니다. 

  이런 색을 구분할 수 있는 이유는 망막에 간상체(색은 볼 수 없지만 빛의 밝고 어두운 명암을 구분)와 추상체(색을 볼 수 있음)가 존재하기 때문입니다. 추상체는 빨강, 파랑, 초록 3가지 색을 보는 추상체가 존재하며 각각 적추상체, 청추상체, 녹추상체라고 합니다. 즉, 망막에는 간상체와 3가지의 추상체가 존재합니다.

  이런 간상체와 추상체에 이상이 생기면 색맹이 되는데, 망막질환이나 시신경 질환으로 인해 후천적으로 색맹이 될 수도 있으나 대부분은 선천적입니다. 바로 성염색체인 X염색체에 색조 식별에 이상을 일으키는 유전자가 있는 경우에 선천적으로 색맹이 됩니다.

  선천적인 색맹은 위에서 말한 간상체와 3가지의 추상체에 영향을 미치는 정도에 따라서 전색맹과 부분색맹으로 나뉩니다. 전색맹은 추상체가 기능을 하지 못하고 간상체만이 기능 해 사물을 흑백사진처럼 보는 색맹입니다. 부분색맹은 3 종류의 추상체 중 일부가 기능을 하지 못하는 적록색맹(적록색맹은 적색과 녹색, 회색의 구별을 할 수 없음)과 청황색맹(청색과 황색, 회색의 구별을 할 수 없음)이 있습니다. 횡단보도나 교통신호를 잘못보는 사람이 바로 적록색맹에 해당되는 것이지요.

  색맹은 성염색체인 X염색체에 색조 식별에 이상을 일으키는 반성유전의 성질을 가지고 있습니다. 이 유전자는 열성이기 때문에 여성은 두 X염색체에 이상 유전자가 모두 있어야 색맹이 되고 남성은 하나인 X염색체에 이상 유전자가 있으면 바로 색맹이 됩니다. 그래서 X염색체가 하나인 남성에게 색맹 발병률이 더 높습니다. 우리나라의 경우에는 적록색맹이 여자보다 남자가 10배정도 더 많다고 합니다. 반성열성유전(성염색체에 존재하는 열성 유전자)은 멘델의 유전법칙이나 유전에 관한 다른 글을 읽으면 쉽게 이해 될 것입니다.
2009/08/10 - [PG Tutorial/유전학] - 멘델의 유전법칙

  현재 선천성 색맹 치료법은 약물요법이나 필터 사용(최근에는 콘택트렌즈 사용) 등이 있지만 완벽한 치료법은 없습니다. 하지만 최근 워성턴대학의 연구팀은 '네이처' 에 적록색맹인 원숭이들의 망막 세포에 적록색을 구분 할 수 있는 유전자를 삽입하는 연구를 밝혔습니다. 원숭이들은 이런 치료 요법으로 붉은색과 녹색을 구분 할 수 있게 되었고, 2년이 지나도 색을 구분 할 수 있어서 색맹인 사람들에게 희망을 주고 있습니다.

  아래는 색맹 검사 할 때 쓰는 이미지 입니다.
(오른쪽 위부터 35, 73, 15, 96, 12, 8)

(이미지 출처 : http://www.flickr.com/photos/dominicspics/3992105972/in/photostream/
(관련 기사 : http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=16&no=98451)
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