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  1. 2009.08.21 유전자 검사로 친자 확인
  2. 2008.03.03 당신의 유전자는 어디에서 오는것일까?
 

유전자 검사로 친자 확인

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.21 01:19 | Posted by thkim

산부인과에서 아이가 뒤바뀐 사실을 모르고 키우다가 나중에 그 사실을 알고 친자확인을 하는 등 원래의 아이를 찾는다는 뉴스가 종종 보도되고 있습니다. 이런 친자 확인 검사는 부모의 유전자 타입과 자식의 유전자 타입이 서로 일치하는지를 검사하여 일치 가능성을 확률 값으로 나타내 친자인지를 판별하는 검사입니다.

사람의 DNA는 A, T, G, C라고 쓰는 4가지의 핵산물질로 구성이 되어있으며, 사람은 이 4가지 물질이 약 30억 쌍 정도로 무질서하게 반복된 모습을 하고 있습니다. 연속적으로 반복되는 특정 DNA 염기서열은 인간게놈(human genome)의 넓은 범위에 존재하며 사람마다 반복수가 다 다릅니다.

이런 A, T, G, C의 연속적인 반복서열은 그 반복단위의 크기에 따라서 2-5개의 염기가 반복되는 STR (short tandem repeat, microsatellites)와 9-80개의 염기가 반복되는 VNTR (variable number of tandem repeat, minisatellite)로 나뉩니다. 초기의 유전자 감식이 VNTR을 이용했지만 현재는 STR 그중에서도 4개의 염기가 반복적으로 나타나는 tetra-nucleotide repeats를 주 대상하고 있습니다.

친자 확인을 할 아이와 부모의 혈액이나 머리카락, 타액, 혈액 등의 시료에서 유전 물질인 DNA를 추출합니다. 추출한 DNA를 제한효소로 작은 단편으로 자르고 잘려진 단편(STR)을 PCR (Polymerase Chain Reaction)을 통해 증폭시킵니다. 같은 단편(STR)이 많이 증가되면 이 단편을 gel에 넣고 전기영동을 시행합니다. gel 내에서 작은 단편은 가벼워서 멀리, 큰 단편은 무거워서 가까이 이동합니다.

이렇게 이동한 DNA 단편들을 막으로 전이시키고 특이적으로 결합하는 DNA 탐침(probe)로 필름을 감광 시킨 뒤 현상하면 probe가 붙어 있던 부위에 검은색 띠가 나타납니다. 자식의 띠(band)는 어머니와 반, 아버지와 반씩 일치합니다. 부, 모, 자의 유전자 타입이 모두 일치할 경우 확률 값이 99.99% 이상이면 친부(모)로 인정합니다. 엄마(M)와 자식(C)가 검사된 STR 유전자 좌에서 3개 이상의 불일치가 나타날 경우, 친자관계가 성립되지 않으며 1~2개의 불일치 시 돌연변이의 가능성을 조사하게 됩니다. 그림을 보면 자식의 DNA 단편은 어머니의 DNA 단편 4개와 아버지의 DNA 단편 4개 중 2개씩 같은 것을 알 수 있습니다.

종류로는 부계 확인 검사와 모계 확인 검사가 있습니다. 부계 확인 검사는 남성만이 가진 Y염색체가 아버지에게서 아들에게 전달되므로 한 가족 내의 남자는 동일한 Y 염색체를 가진다는 사실을 이용해 Y염색체 내에 성을 결정하는 부위인 SRY(sex-determining region on the Y)의 유전자형을 검사하여 확인합니다.

반면 모계 확인 검사는 어머니에게서 자식들에게 전달되는 미토콘드리아 DNA를 검사합니다. 사람의 세포 내에는 세포핵 DNA와 미토콘드리아 DNA 2종류가 존재하는데 정자와 난자 역시 마찬가지입니다. 하지만 난자와 정자가 만나 수정이 이루어질 때 정자는 세포핵의 DNA만 난자에 전달합니다. 그리하여 수정란에는 미토콘드리아 DNA가 난자에 있던 것만 존재하게 됩니다. 외할머니는 어머니와 어머니의 형제, 자매들에게, 어머니는 아들, 딸에게 미토콘드리아 DNA를 전달합니다. 이 미토콘드리아 DNA를 분석해 모계 혈족인지 확인합니다.

모든 사람의 DNA는 일란성 쌍둥이를 제외하고는 같을 수 없으며, 지문과 같이 개인을 식별할 수 있는 매우 신빙성 있는 검사입니다. 최근에는 이러한 방법이 친자 확인뿐만 아니라 전세계적으로 범인 식별, 신원 확인에도 널리 쓰이고 있습니다.


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22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

사용자 삽입 이미지
우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

 

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