'마르팡'에 해당되는 글 1

  1. 2009.12.02 거미손가락증 - 마판 증후군 (1)
 


농구선수 "한기범"
한국 배구계의 별 "강두태"
현태 팀 센터 배구선수 "김병선"
대전 삼성화재 블루팡스 센터 "박재한"
그룹 디어헌터의 리더 "브래드포드 콕스"
피아니스트 "세르게이 라흐마니노프"
바이올리니스트 "피가니니"

모두 어떤 공통점이 있는지 찾으셨나요?
이들은 모두 길어서 슬프고 위험한 병 "마판증후군"을 갖고 있는 사람들입니다.


지금은 이 세상에 없는 사람들도 있고, 조기에 발견하여 정기적인 검진과 수술을 통해 잘 살아나가고 있는 사람들도 있지요.

마판 증후군은 이 병을 처음 발견한 소아과 의사 마르팡(Antoine Marfan)에 의해 붙여진 이름입니다.

마판 증후군은 인구 약 1만명당 1명 꼴의 비교적 흔한 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각되어집니다.

우리 몸의 구조를 만들고 그걸 지지하는 조직을 결합조직(connective tissue)라고 하는데, 마판 증후군은 결합조직에 이상이 생기는 병입니다.

구체적으로 15번 염색체에 위치한 피브릴린 -1(fibrillin-1) 유전자에 돌연변이가 발생, 그 유전자에서 만드는 피브릴린 이라는 당단백에 선천성 결함이 생기는데, 이 당단백은 엘라스틱 섬유(elastic fiber)를 만드는 데 중추적인 역할을 합니다. (엘라스틱섬유란 당기면 확 늘어났다 손을 놓으면 원래 크기로 줄어드는 성질을 가지고 있어요) 우리가 잘 모르고 있어서 그렇지 우리 몸에는 그러한 섬유질이 도처에 분포되어 있답니다.

그 중에서도 엘라스틱 섬유가 특히 많은 곳은 인대, 눈의 모양체 부위, 그리고 혈액을 보내는 데 중추적인 역할을 하는 대동맥이다. 마판 증후군에 걸리면 당연히 이런 구조물들에 이상이 올수밖에 없겠지요.


마판 증후군이 치명적인 이유는 이 질환이 심혈관계를 침범하기 때문이예요. 흔한 증상중의 하나가 대동맥의 시작 부위가 확장되는 건데요. 심장은 강한 압력으로 혈액을 내보내는데 그 압력을 견디면서 혈액을 우리 몸 곳곳에 전달하려면 대동맥 벽은 엘라스틱 섬유가 풍부한, 튼튼한 것이어야 합니다. 하지만 마판 증후군은 이 엘라스틱 섬유를 제대로 만들지 못해, 혈액의 압력을 견디지 못한 대동맥은 부풀 수밖에 없는 것이죠. 그대로 놔두면 대동맥은 점점 더 확장되고, 혈액은 우리 몸으로 가는 대신 다시 심장 안으로 들어가게 되고, 심한 경우 대동맥이 터지는 경우도 있습니다. 마판 증후군 환자가 갑자기 사망하는 건 대부분 이런 이유때문이지요.

유전자검사나 심장초음파 검사, 자기공명영상(MRI) 를 통해 발견할수 있으며, 환자나 그 가족에게 가장 중요한 것은 유전적인 카운셀링이 필요하다는 것입니다. 마판증후군이 있는 여성은 임신으로 인해 위험이 증하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 사실을 교육받고 철저하고 정기적인 검진이 필요합니다.


(내용출처-http://www.snuh.org/health/medical/medidata.jsp?s2_id=22&s3_id=3&s4_id=5&s5_id=
http://navercast.naver.com/science/medicine/495)
(이미지출처 - http://media.daum.net/entertain/broadcast/view.html?cateid=1032&newsid=20081105190818626&p=newsen
http://navercast.naver.com/science/medicine/495)

저작자 표시 비영리 동일 조건 변경 허락
신고
 

티스토리 툴바