'단일염기 다형성'에 해당되는 글 2

  1. 2009.11.26 개구쟁이 같던 내 아이가 장애가 있다고요?
  2. 2008.02.29 SNP란 무엇인가? (1)
 

"개구쟁이" "산만한 아이" 정도로 불릴 만한 내 아이가 이제는 "주의력결핍과잉활동장애(ADHD)" 가 아닌지 의심해 봐야 하는 시대가 되었습니다.

도대체 ADHD 증후군 이란 무엇일까요?

주의력결핍과잉활동장애(ADHD)란 정신연령에 비해 충동적이고 무절제한 행동, 학습장애, 정서불안 등이 현저하게 나타나는 발달장애의 일종입니다.

미국의 한 조사에 따르면 사춘기 이전 아동의 5~10%가 ADHD를 일으키고 있다고 합니다.

발병원인으로는 발육환경과 뇌손상 등이 거론되고 있지만, ADHD환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰 되어 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 것이 가장 큰 원인으로 꼽아집니다.

삼성서울병원은 하버드의대 김광수·김천형 교수와 성균관대의대 정유숙 교수(삼성서울 정신과)팀은 ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위 지역에서의 단일염기다형성이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명했습니다.

노르에피네프린 수송체는 '노르에피네프린'이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질입니다.

이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해해 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있다는 것입니다.

ADHD를 치료하는 방법으로는 약물치료가 효과적입니다. 80% 정도가 분명한 호전을 보이는데, 집중력, 기억력, 학습능력이 전반적으로 좋아집니다. 또 과제에 대한 흥미와 동기가 강화되어 수행능력이 좋아집니다. 더불어 주의 산만함, 과잉 활동과 충동성은 감소되고, 부모님과 선생님에게도 잘 따르고 긍정적인 태도를 보이게 됩니다. 하지만 약물 치료로만 모든 것이 해결되는 것은 아닙니다. 병에 대한 정확한 정보를 얻고 아이를 도와주실 수 있게 하는 부모 교육, 아동의 충동성을 감소시키고 자기조절 능력을 향상시키는 인지행동 치료, 기초적인 학습능력 향상을 위한 학습치료, 놀이치료, 사회성 그룹치료 등 다양한 치료가 아이의 필요에 맞게 병행되는 것이 좋습니다.



(내용출처- http://www.bosa.co.kr/umap/sub.asp?news_pk=96466

               http://www.snuh.org/)

(이미지출처- http://www.smilegn.net/)

SNP란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2008.02.29 21:16 | Posted by thkim
SNP란 무엇인가?

SNP란 무엇인가?

SNP는 영문으로는 Single Nucleotide Polymorphisoms의 약자로 보통 읽을때 스닙(snip)이라고 부른다. 우리 말로는 일반적으로 "단일염기 다형성"이라고 부른다.
SNP는 유전정보의 복사 오류에 의해서 발생한다고 한다. 즉 감수분열시기의 정자나 난자 세포를 만들 때, 원래 있던 세포가 두 개로 나뉜다. 처음으로 세포는 그 세포의 DNA를 복사하는데, 새로운 세포들은 각각의 유전 정보를 갖게 될 것이다. 세포들은 종종 이 복사과정에서 실수를 할 때가 있다. 이 복사 오류에 의해 이 글을 읽고 있는 당신과 나와 또는 유전적으로 가장 가까운 형제까지도 차이를 가지게 되는것이다.


SNP로 인한 단백질 형태 변화

SNP로 인한 단백질 형태 변화

어떤 SNP(스닙)은 유전정보를 읽어 단백질을 만들 때 이들 정보의 조금의 차이에 의해 사람들 사이에 생물학적 차이를 보인다. 이를테면 외모가 다르거나 질병에 대한 민감성이나 약에 대한 반응(흔히 약발이라고 하는것)과 같은 차이에 영향을 끼치는 것이다. 몇몇 SNP가 건강이나 외모의 물리적 차이를 만드는 반면 어떤 SNP는 사람들 사이에 아무런 변화를 주지 않는것도 있다.

당신의 유전정보는 부모로부터 모두 물려받기 때문에 부모의 SNP또한 물려 받게 된다. 이로써 당신은 당신의 형제들이나, 할아버지, 할머니, 이모, 삼촌, 그리고 사촌들과 많은 부분에 있어서 닮은 SNP를 가지게 되며 먼 친척 관계 일수록 닮은 부분이 적게 될것이다. 그러므로 당신과 다른 사람들의 SNP의 비교를 통해 당신과 다른 사람이 얼마나 가까운지를 정량화 시킬수가 있게된다.


 

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