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  1. 2008.05.15 노인성 황반변성(age-related macular degeneration)
 

노인성 황반변성 증상

노인성 황반변성 증상

노인성 황반변성(AMD)는 눈에 증상이 나타나는 병으로, 대부분이 65세 이상의 노인들에게서 나타나며 이 병으로 인해 시력이 떨어지거나 상실되게 된다. AMD는 50세 이하에서는 거의 나타나지 않다가 60세 이상에서 많이 나타나는 노인성 질환으로써 원인은 명백하지 않지만 많은 요소들이 관여하고 있음을 알수가 있다. 그리고 흡연자가 비흡연자보다 두 배 정도 발병률이 높으며 비만인 경우 병이 빠르게 진행될 가능성이 높다.

특히 유전적 특성이 강하여 가족들 중에 한명이라도 AMD의 병력을 가지고 있다면 그 사람은 발병률이 두배 정도 높으며 두 명이 상이면 발병률은 4배까지 높아질 정도로 유전적 영향력이 크다.

이 AMD와 관련된 유전적 변이는 현재 두가지가 밝혀져 있으며 첫째는 1번 염색체에 있는 CFH 유전자와 나머지 하나는 10번 염색체에 있는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 이들 유전자 클러스터 지역이다. 유전자 CFH는 몸의 염증을 조절하고, 변이된 CFH 유전자를 갖고 있는 사람은 망막에 염증이 유발될 위험이 더 큰것으로 나타났다. 그리고 특히 동양 사람들에게 있어서는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 유전자 영역이 매우 중요하며 바이오 마커 지역으로 판명되었다. 그리고 이와 관련 내용은 2006년 11월에 Science 저널에 공개되었다.
인간 유전체내 AMD관련 바이오 마커

인간 유전체내 AMD관련 바이오 마커 영역위치


 그후 2008년 4월에 새롭게 발견된 SNP 마커로써 유전자 ARMS2 영역의 rs3750847가 발견되었는데 이 영역에 DNA 유전자형의 위험 대립인자는 A로써 GA(heterozygous type)이면 위험도가 일반사람과 같으며 동양인의 50% 정도가 여기에 해당하며 AA(risk homozygous type)의 경우는 위험도가 2.8배 까지 높아지며 약 20%정도가 여기에 해당한다. GG(non-risk homozygous type)의 경우는 위험도가 극히 낮아 GG보다 평균 0.28배 정도의 위험도가 낮으며 동양인의 30%가 여기에 해당한다고 한다.


동양인에 있어 유전자형에 따른 AMD의 민감성 정도

이 그림에 나오는 유전자형은 상대적으로 위험도가 낮은 GG 타입임으로 이 사람은 60살 이상이 되어도 보통 사람보다 1/4배 정도 노인성 황반변성에 걸릴 확률이 낮을 것으로 보인다.

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