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모계 유전되는 미토콘드리아

PG Tutorial/유전학 | 2009.09.04 09:30 | Posted by thkim
 

'미토콘드리아(mitochondria)'라는 것을 아십니까? 우리가 살아가기 위한 에너지를 만드는 곳이 바로 미토콘드리아입니다. 우리가 살아가기 위한 에너지는 음식물이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 그 음식물을 바로 에너지로 사용할 수 없어서, 소화 작용을 거쳐 음식물을 아주 작게 부숩니다. '포도당'의 상태까지 부서진 것을 이용하여 ATP라고 하는 우리 몸에서 이용할 수 있는 에너지의 형태를 만들어내는 곳이 바로 미토콘드리아입니다. 물론 미토콘드리아가 없어도 ATP는 만들 수 있지만, 그 양은 아주 적습니다. ATP는 근육운동, 물질 합성, 능동 수송 등 많은 곳에 이용됩니다.

 

미토콘드리아는 진핵세포(핵이 있는 세포) 내에 존재하는 소기관입니다. 그러나 미토콘드리아가 세포 내에 존재하는 다른 기관들과 다른 점은 37개의 유전자를 가진 독자적인 DNA를 가지는 것입니다. 독자적으로 DNA를 가지고 있기 미토콘드리아는 스스로 증식이 가능합니다. 이 점 때문에 미토콘드리아가 처음에는 세포 내에 존재했던 것이 아니라 세균으로 세포 밖에 따로 존재해 있었다는 미토콘드리아의 내부공생설이 나왔습니다.


세포 작용 적으로 미토콘드리아가 ATP를 만들어 낸다는 것도 흥미롭지만, 유전적으로 봤을 때 미토콘드리아의 흥미로운 점은 모계 유전이 된다는 점입니다. 즉, 지금 이 글을 보는 분이 가지고 계신 미토콘드리아도, 이 글을 쓰는 저 자신의 미토콘드리아도 모두 우리의 어머니에게서 유전됐다는 것이죠. 대부분의 유전 형질이 아버지와 어머니에게서 반씩 받아 한 사람의 유전형질이 결정되지만, 우리의 세포 안에 존재하는 작지만 많은 에너지를 만들어내는 미토콘드리아는 오직 어머니에게서 유전된 것이라는 것입니다. 미토콘드리아가 모계 유전되는 이유는 정자와 난자가 만나 수정란이 될 때, 정자에 있는 미토콘드리아는 파괴되고 난자에 있는 미토콘드리아만이 남기 때문에, 수정란에 존재하는 것은 난자의 미토콘드리아가 되어 우리는 어머니의 미토콘드리아를 가지게 됩니다.


미토콘드리아 DNA의 특징 중 하나는 교차가 일어나지 않는다는 것입니다. 그리고 또 다른 특징은 DNA를 복구하는 효소가 적고, DNA의 손상을 일으키는 활성산소에 대한 노출이 높으며, DNA를 응축시키고 잘 고정해주는 단백질인 히스톤(histone)이 없으며, 인트론(intron)이 존재하지 않아 핵에 존재하는 DNA보다 더 빠르고, 더 많이, 더 자주 돌연변이 일어납니다.


미토콘드리아의 특징 때문에 heteroplasmy라는 상태가 나타납니다. 이것은 한 세포 내에 있는 미토콘드리아의 상태가 각각 다를 수 있다는 것을 말합니다. 왜냐하면, 미토콘드리아의 특징들 때문에 미토콘드리아의 돌연변이율이 높아서 같은 세포에 있는 각각의 미토콘드리아 일지라도 돌연변이가 일어나는 부분과 시기가 다를 수 있기 때문입니다.


미토콘드리아의 대표적인 질병으로는 MELAS 증후군, MERRF 증후군, Kearns-Sayre 증후군, 근병증 등이 있습니다.


MELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis, And Stroke-like episodes) 증후군은 미토콘드리아 돌연변이에 의해 유전되는 질환으로 다양한 조직에서 미토콘드리아의 형태나 생화학적인 변화가 원인이 되어 나타납니다. 이 증후군은 뇌졸중양증상이 특징적이며 뇌졸중양증상이 재발하면 진행성 뇌병증이 됩니다. 그리고 혈청(serum)내에서 젖산(lactic acid)의 수준이 증가합니다. 증상으로는 근병증, 발작, 졸중풍 등이 있습니다.


MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군은 사립체 유전자의 점돌연변이(point mutation)가 원인이며, 증상으로는 간질, 간대성 근경련, 사지 무력, 외안근마비, 말초신경병증, 중추신경계 증상, 치매, 운동실조가 있습니다. 조직 병리학적으로는 근육 생검의 modified Gomori trichrome 염색에 의해 ragged-red fibers(RRF)를 관찰할 수 있으며, 전자 현미경적으로는 미토콘드리아의 숫자나 크기 등의 변화를 볼 수 있습니다.


(이미지 출처 : http://www.science.go.kr/center/kor/html/cyber/theme/news_10264.jsp)


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