우리가 '말'을 하는 것은 너무나도 당연한 일입니다. 하지만 정말 당연하기만 한 일일까요?


언어와 관련된 유전자는 7번 염색체 단완에 존재하는 FOXP2 입니다. FOXP2의 553번째 아미노산인 아르기닌(R)이 히스티딘(H)으로 바뀌게 되면, 우리가 당연히 하고 있는 '말'을 제대로 하지 못합니다. '제대로 말을 하지 못 한다'라는 것은 여러 가지 의미를 내포합니다. 발음이 부정확한 경우, 말을 조리 있게 할 수 없는 경우, 말 자체를 이해하지 못하는 경우 등이 있지요.


FOXP2는 사람뿐 아니라 새, 쥐, 침팬지, 박쥐, 염소, 당나귀, 고양이, 토끼 등 여러 동물에서도 발견됩니다. 그렇다면 FOXP2는 언어에서 어떤 역할을 하는 것일까요? FOXP2는 언어 처리에 관련된 뇌의 부분과, 발음에 관련된 입과 혀의 움직임을 조절하는 운동신경을 만드는 것으로 생각된다고 합니다.


FOXP2의 유전자 변이 때문에 나타나는 증상을 언어 장애(실어증)이라고 합니다. 언어 장애(실어증)는 크게 두 가지 형태로 볼 수 있습니다. 그것은 브로카 실어증과 베르니케 실어증입니다. '브로카'와 '베르니케'는 그 부위를 발견한 사람의 이름을 따서 명칭이 붙여졌습니다. 브로카 영역에 이상이 생기면 브로카 실어증이라고 합니다. 이 경우에는 말 자체를 이해는 하지만 말을 유창하게 할 수 없습니다. 단순한 질문에 대한 답을 할 수는 있으나, 문법이나 논리를 사용해서 답해야 하는 경우에는 쉽게 답하지 못합니다. 베르니케 실어증의 경우에는 말은 무척 유창하지만 말 자체를 이해하지 못합니다. 질문을 이해하지 못할 뿐 아니라, 말을 할 때에도 연관성이 없는 단어만 나열하게 됩니다.


또한 FOXP2는 입과 혀의 움직임에도 관련이 있다고 했는데요, 말은 성대에서 공기의 울림으로 혀와 입 주위, 입에 있는 근육들의 미세하고 미묘한 움직임으로 완성되는 훌륭한 예술 작품이라고도 할 수 있습니다. 하지만 FOXP2가 사람뿐 아니라 많은 동물에도 존재함에도, 사람만이 '다양하고 엄청나게 많은 언어'를 사용합니다. 그 이유는 사람의 FOXP2와 다른 동물의 FOXP2의 유전자 염기서열에 차이가 있기 때문입니다. 염기 서열의 차이가 있으면 그로부터 만들어지는 얼굴, 혀, 입의 근육, 후두의 모양 등이 달라집니다. 모양이 달라지니, 그로 인해 소리를 만들 수 있는 능력도 차이가 나게 되는 것이지요.


우리가 말을 하는 것은 당연합니다. 그러나 우리가 말을 하기까지에는 수 억년의 진화가 필요했습니다. 인간과 게놈 염기서열이 거의 99% 같다는 침팬지도 말을 하지 못하고, 많은 조련사가 언어를 가르치는데 도전했지만 실패했습니다. 이렇게 생각하면 우리가 말을 할 수 있다는 사실이 무척 고귀하게 느껴지지 않나요?


관련있는 퍼스널 지놈 글 : 유전자 파일 No.1 [음파 탐지기능을 갖는 박쥐에서 가속되는 FoxP2 진화(Accelrrated FoxP2 Evolution in Echolocating Bats)]


(이미지 출처 : http://www.flickr.com)
[참고 자료 : 23장에 담긴 인간의 자서전 게놈,  
http://cafe.daum.net/mulbae/5Wac/101?docid=1EAyk|5Wac|101|20091009103654&q=7%B9%F8%20%BF%B0%BB%F6%C3%BC%20%BE%F0%BE%EE%20%C3%B3%B8%AE&srchid=CCB1EAyk|5Wac|101|20091009103654]

저작자 표시 비영리 동일 조건 변경 허락
신고
우리는 살아가면서 많든 적든 어느 정도의 스트레스를 받습니다. 일테면, 내일 있을 시험, 복잡한 인간관계, 줄어든 월급, 오르는 물가, 오르지 않는 아이의 성적, 주변의 잔소리와 같이 우리의 머리를 지끈거리게 하는 이것들은 스트레스의 이유입니다. 스트레스에도 단기간 짧게 겪고 지나갈 수 있는 스트레스와 장기간 지속되는 스트레스가 있습니다. 간단한 예로 단기간 스트레스라고 한다면 내일까지 해야만 하는 과제나 업무가 있을 수 있고, 장기간 스트레스라고 한다면 수험 등이 있을 수 있습니다. 우리는 스트레스를 겪으면 감기에 걸리거나, 머리가 아프거나, 입 주변에 물집이 생긴다거나, 소화가 잘 안 되는 등 몸이 쇠약해집니다. 필자는 고등학교 3학년 때, 숨을 쉴 때마다 갈비뼈 근처에서 원인을 알 수 없는 통증을 종종 느끼는 일이 있었습니다. 그래서 병원에 갔더니, 의사 선생님은 웃으시며 '고3병'이니 수능을 보면 나아질 것이라고 말씀해 주셨습니다. 이렇듯 스트레스 때문에 우리의 몸은 점점 약해져 갑니다.

그렇다면 스트레스가 무엇이길래, 그로 인해 우리는 약해지는 것일까요? 우리 몸에는 '스트레스 호르몬'이라고 불리며 부신피질에서 분비되는 '코르티솔'이라는 호르몬이 있습니다. 그렇다면 이 코르티솔은 어떻게 만들어지는 것일까요? 처음부터 코르티솔이 만들어지는 것은 아닙니다. 처음엔 단기적인 스트레스 때문에 교감 신경계가 활발해 집니다. 이것은 싸움을 준비하러 나가는 사람처럼 신경이 예민해지고, 심장이 빨리 뛰며, 발은 차가워지게 합니다. 마치 스트레스에 대항해 견디려는 것 같지 않나요? 하지만 스트레스가 지속되어 장기간 스트레스를 받게 된다면, 뇌의 시상하부가 뇌하수체에게 신호를 보내 부신 피질 자극 호르몬(ACTH)을 내보내게 하고, 자극을 받은 부신피질은 코르티솔을 조금씩 점점 많은 양을 지속적으로 분비하게 됩니다. 그렇지만 부신이 무슨 수로 코르티솔을 만들까요? 부신이 만드는 것이 아닙니다. 코르티솔은 콜레스테롤에 의해 만들어집니다. 10번 염색체에 있는 CYP17이라는 유전자는 콜레스테롤을 이용해 코르티솔, 테스토스테론 등을 만드는 효소를 암호화하고 있습니다. 부신피질에서 만들어지는 코르티솔에 관련된 수많은 유전자 중 CYP17 유전자가 작동되어, 효소가 만들어지고, 그 효소에 의해 코르티솔이 만들어지게 됩니다. 

이렇게 만들어진 코르티솔은 어떻게 우리 몸을 약하게 만드는 것일까요? 코르티솔의 많은 효과 중 가장 의외의 효과는 면역 기능의 억제입니다. 코르티솔은 10번 염색체에 존재하는 TCF라는 유전자를 발현시킵니다. 이 유전자가 발현되어 만들어진 단백질은 '인터루킨 2'라는 단백질의 발현을 억제하는 작용을 합니다. 인터루킨 2는 면역작용 중 세포성 면역과 체액성 면역 작용에서 분비되어야만 하는 중요한 물질입니다. 하지만 코르티솔에 의해 결과적으로 인터루킨 2가 억제되었고, 그래서 우리가 스트레스를 받으면 감기의 원인인 인플루엔자 바이러스에 감염된다거나, 입 주변에 물집을 만드는 단순 헤르페스 바이러스에 잘 감염 되는 것입니다.

지속적인 스트레스가 어떻게 영향을 주는지는 먼저 쥐를 이용한 연구에서 볼 수 있습니다. 스트레스를 받을 수 있는 소리에는 일반적인 소음과 달리 시끄러움을 느낄 수 없는 저주파소음도 있는데, 이것은 주로 공장의 기계 소리, 펌프, 진동체, 고속도로 다리 위를 자동차가 달릴 때, 댐을 방류할 때 발생합니다. 이러한 저주파소음 때문에 스트레스를 받은 흰쥐는 그렇지 않은 쥐의 집단과 비교했을 때, 코르티솔의 양이 유의하게 증가함을 보여주었습니다(1).
그리고 시험 스트레스와 ACTH, 코르티솔 등의 수치에 관한 연구에서는  의과대학생을 대상으로 하여 시험 4주 전과 2주 전, 시험 전에 채혈한 것을 이용해 ACTH, 코르티솔, 프로락틴 수치를 측정, 비교했습니다. 본 연구에서는 코르티솔 생산을 자극하는 ACTH의 수치가 4주 전과 비교했을 때 2주 전과 시험 전에 유의하게 높았으며, 시험 2주 전에는 편집증 척도와 불안 척도가 ACTH과 양상관성 경향을 보였고, 시험 전에 불안 척도는 코르티솔 수치와 양상관성 경향을 보였습니다(2).

이런 모든 일은 스트레스를 받기 때문에 일어납니다. 우리는 현대 사회 속에서 살아가고 있기 때문에 어찌 되든 스트레스를 받으며 살아가야 합니다. 하지만 우리의 노력 여하에 따라 자기 자신이 받을 수 있는 스트레스를 조절할 수 있고, 또한 스트레스를 줄이기보다는 즐겁고 기쁜 일들로 스트레스를 이길 수도 있습니다. 또한 과한 스트레스는 질병을 얻을 수 있는 계기가 될 수 있지만, 적당한 스트레스는 우리가 활력적으로 살아갈 수 있게 만들어주는 요인 중 하나가 될 수도 있습니다.

 

[참고문헌 : 23장에 담긴 인간의 자서전 게놈 - 매트 리들리 지음]

저작자 표시 비영리 변경 금지
신고

유전자란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2009.07.25 07:00 | Posted by thkim



유전적 유사성 (개인간 0.5% 차이)

유전적 유사성

사람들은 모두 똑 같은 갯수의 유전자를 가지고 있다. 이들 유전자의 실질적인 정보를 담고 있는 DNA가 서로 조금씩(0.5%) 차이가 나서 어떤 사람들은 갈색 머리를 가지게 되고 어떤 사람들은 검정색 머리를 가지게 된다.
상보적 DNA

상보적 DNA


우리의 몸은 약 50조개의 작은 세포로 이루어져 있다. 이들 각 세포들은 우리 몸을 구성할 수 있는 완벽한 설계도면 모두를 DNA라는 정보 단위에 암호화 하고 있다. DNA의 생긴 모습은 길쭉한 사다리 모양을 하고 있으며, 사다리의 단에 해당하는 염기는 A, T, G 및 C의 4종류로 구성되어있다. 그리고 이들은 서로 A와 T가 짝을 이루며 또한 G와 C가 항상 짝을 이루는 형태를 띄고 있다.


인간의 염색체 모양

인간의 염색체 모양

세포 안의 긴 분자구조체인 DNA는 세포 속에 있는 염색체에 존재한다. 사람은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며, 그 밖의 생물들은 각각 다른 갯수의 염색체쌍을 갖고 있다. 이 염색체 수가 생물체의 복잡도를 결정하는것은 아니다. 침팬지는 사람보다 한쌍이 많은 24쌍을 가지고 있다.그리고 말은 33개쌍, 참게의 경우는 무려 127쌍이나 된다.


인간의 23쌍의 염색체의 일부 특정 DNA들은 중요한 유전정보를 담고 있다. 이를 유전자라고 하며 약 2만~3만여개(아직 정확한 숫자가 밝혀지지가 않았다)로 추정되고 있다. 이 유전자를 구성하는 DNA 자체를 요리책이라고 한다면, 유전자가 담고 있는 유전정보는 요리책이라고 보면 될것 같다. 그래서 당신이 곱슬머리를 가졌다면 아빠 또는 엄마로 부터 머리카락이 곱슬머리로 만들어지게 하는 DNA 유전정보를 물려 받았기 때문이다.


정보의 흐름

유전정보의 흐름

세포라는 공장은 유전자가 가지고 특정 유전정보를 읽어서 단백질을 생산한다. -이는 요리책에 적혀있는 재료를이용해서 요리를 만드는것과 같다. 단백질은 우리의 세포와 전체 몸의 대부분의 기능을 담당한다. 어떤 단백질들은 세포의 특정 모양과 구조를 형성하기도 하고 또 다른 단백질들은 음식물을 소화시키거나 피 속에 산소를 옮기거나 하는 일들을 담당한다. 이러한 다양한 단백질을 만드는것이 가능한것은 DNA라는 유전정보를 저장하는 물질이 컴퓨터의 프로그램의 정보가 반도체 칩에 바이너리 코드 0,1로 암호화 되어있는것 처럼 A,T,G,C의 다양한 조합으로 이루어져 있기 때문이다. 이는 우리가 같은 음식 재료로 요리를 하지만 요리방법이 달라 결과적으로 다른 음식을 먹게 되는것과 같은 원리이다.

우리의 몸을 이루고 있는 세포는 뇌세포, 혈구, 피부세포, 간세포, 골세포 등과 같이 매우 다양하다. 그러나 이 모든 세포들은 같은 내용의 DNA정보를 담고 있다. 그럼 세포들은 눈을 구성해야하는지 피를 만들어야하는 어떻게 알까? 이 대답은 유전자 발현의 매우 복잡한 생명 시스템에 있다. 즉 조절 유전자가 다른 유전자들의 전원을 켰다/껐다하면서 각 특정 세포에 맡는 기능을 유지할 수 있게 우리 몸의 적절한 세포에게 적당한 시간에 신호를 보내어 기능을 유지할 수 있게끔 조절하고 있기 때문이다.

신고

Knome과 베이징 유전체 연구소(BGI)는 두명의 익명의 고객으로부터 각각 3억 5천만원씩을 받고 전체 유전체 서열을 분석하기 시작하였다고 2008년 1월 22일에 발표하였다.

이 두명의 고객은 자신의 유전체 분석을 의뢰한것만으로도 새로운 과학문명의 선구자가 되는 명예를 가지게 되었다. 현재까지 개인의 전체 DNA를 결정한것은 단 3건(DNA 이중나선을 발견해 노벨상을 받은 왓슨, 세계최초로 휴먼유전체 프로젝트를 성공적시키는데 가장 핵심적인 인물인 한 크레이그 벤터, 그리고 익명의 중국과학자)가 있었으나 이 3건 모두 공공의 목적으로 이루어졌다. 그러나 이번은 순수 상업적인 목적으로 개인이 비용(3억 5천만원)을 들여 이루어지게 됨으로써 개인유전체 서비스의 상업화를 Knome과 BGI는 성공하게 된것이다. 이로써 전 세계 풀 유전체가 밝혀진 다섯명 중 세명의 유전체를 확보하게 되는것이다.

어찌되었든 개인이 자신의 유전정보를 가지게 되고 이를 통해 몰랐든 조상들의 유전적 특성과 본인의 유전내력을 통해 특정 질병에 대한 감수성에 대해서 좀더 잘 이해할 수 있는 목표에 우리는 한발 더 나아갈 수 있게되었다.

이 익명의 고객들은 본인 유전체 정보의 공개는 선택사항이나 가능하면 공개를 하여 인류 유전학 발전에 크게 기여했으면 하는 바램이다.

 한 사람의 모든 DNA정보를 밝히는데 들어가는 비용의 추이는 다음과 같다.

2001년: 휴먼지놈프로젝트 (3조원)
2008년: Knome과 BGI 유전체 서비스 (3억 5천만원)
2011년: $1000로 예상

신고

개인 유전체 최초의 상업화

PG News/기술동향 | 2008.02.23 01:31 | Posted by thkim
머지않아 최초로 20명이 자신의 전체 DNA 정보를 가지게 될 것이다


Knome은 개인을 위한 최초의 상업적인 전체 유전체 서열 분석서비스를 시작했다고 2007년 11월 29일에 발표했다. 이 발표에서 회사의 공동 설립자이자 하버드 의과 대학의 유전학 교수인 조지처치(George Church)교수는 다음과 같은 말을 했다.

"2003년까지 최초로 인간 유전체 서열을 분석하는 시도였든 인간 지놈 프로젝트(Human Genome Project)가 약 30억 달러(3조원)의 비용을 들여 12년의 노력 끝에 완성하게 되었습니다. 그리고 최근에 들어 개인이 사적으로 염기배열의 분석과 해석을 의뢰할 수 있을 정도로 가격이 떨어졌습니다. 우리는 이 기술의 발전이 개인 의학 시대를 이끌 원동력이 되길 기대 합니다."

Knome은 그들의 개인 유전체 서열결정및 분석 서비스를 시작하기 위해 회원을 가입 받고 있다. 이 과정은 많은 노동력과 컴퓨터 분석 시간이 걸리기 때문에 첫 서비스에는 약 20명의 회원으로 제한하여 서비서 하고자 하였다. 또한 크레이그 벤터(Craig Vneter)와 제임스 왓슨(James Watson)도 이미 개인유전체를 가지고 있지만 그들의 유전체 서열을 공공에 공개 하지 않았다. 하지만, 이들 최초 20명의 고객 의 유전체 공개를 통해(관련사이트) 개인 유전학 분야의 발전을 도울 역사적인 기회를 가지게 될것으로 보인다.

자를 얼굴에 올려놓구 있는 George Church

조지처치(George Church)

이 기술은 매우 우수한 기술로 이루어졌으며 기존의 SNP칩을 통해 또는 20가지의 컨디션에서 전체 지놈을 결졍하는 것과는 달리 약  100배가 많은 2,000 컨디션 이상에서 20,000개 이상의 유전자를 분석한다고 밝혔다. -앞으로도 해석 가능한 유전자의 갯수도 늘어날것이다.

현존하는 SNP 칩으로는 휴먼 유전체의 약 0.02%만 알아낼 수가 있으나 이러한 전체 유전체 염기서열분석은 유전 코드의 100%를 확인하게 되는것이 그 차이이다. 이를 통해 우리 자신에 대해 이해를 넓혀나가고 개인적 특징들을 무엇을 가지고 있는지 등을 완벽하게 설명해 낼수 있을것으로 보인다.

여기에 참여하는 20명의 참가자들은 35만달러(3억5천만원)을 들여서 참여하였으며 유명한 유전학자, 임상학자, 생물정보학자가 참여한 팀으로 부터 염기배열 분석 정보를 받아 볼 수 있게 될것이다. 또한 이 팀은 그들에게 계속적으로 연구되어지는 유전정보에 대해서 제공과 상담 서비스를 수행하게 될것이다.

Knome은 독자적인 유전체 분석 기술, 우수한 보안정책 및 지속적인 고객 서비스와 같은 다음 3가지의 주요 요소를 통해 개인유전체 서비스를 대중화하는데 앞서가고 있다.
신고
 

티스토리 툴바