이 영화는 1997년에 개봉된 이후로 미래 생명공학 기술의 발전이 인류에게 이롭지 못하다는 하나의 상징으로 자주 언급되어 왔었다.

나는 개인적으로 암울한 미래의 상황보다는 갓난 아기의 혈액 한방울만으로도 이 아기가 성장했을때 걸리게 될 질병과 신체적 결함을 미리 진단 해주는 유전자 테스트 기술의 결과물에 감탄하면서 왠지 가까운 미래에 실현될것만 같아 보였다.

그런데 지금와서 생각해보면 영화라 그런지 과장되어 표현된 부분이 많다. 유전자 테스트 기술이야 발전을 거듭하면 진단의 정확도가 높아질것은 분명하지만 그러나 이러한 기술이 사람의 운명을 결정짓게끔 될거라는것은 좀 황당하다. 영화를 최대한 요약해서 말하면 다음과 같다. 태어날 때부터 유전적으로 사람의 운명이 결정되어지고 이는 살면서 극복하려 노력해도 잘 극복이 되지 않는다고 한다. 그리고 더 심한것은 직업이나 자신의 꿈도 이 우성/열성 유전자 정도에 따라 정해 진다는 식의 표현이다. 어쨓든 주인공은 이러한 유전적 한계를 이겨낸다. 

유전자 테스트 결과가 틀렸단 말인가? 

아니면 자신이 노력해서 DNA를 바꿨단 말인가?

다음과 같이 설명이 될것 같다. 모든 인간은 유전적으로 운명(태어날때 물려받은 DNA는 평생 변하지 않는다.) 지어져 태어나기는 하지만 살면서 여러가지 환경에 노출되고 적응하고 변해간다. 부모로부터 물려받은 DNA로 인해 한 사람의 운명이 100% 결정되지는 않는다는 것이다. 단지 누구와도 같지 않은 나만의 개성이 담겨 있는 DNA라는 책을 부모님으로 부터 선물 받았을 뿐이다. 그 이상도 그 이하도 아니다.

그런데 나만의 DNA 책을 내가 어떻게 활용하느냐에 따라 내 운명은 달라지지 않을까 한다.

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세상에서 가장 잘 분석된 사람

PG Essay | 2009.08.04 01:27 | Posted by thkim
"세상에서 가장 잘 분석된 사람" 이라는 문장이 웬지 어색하게 느껴집니다. 사람은 분석을 하는 주체로써의 역할이 많았지 분석당하는 것으로는 익숙지 않은것 같습니다.

그러나 인류가 이제는 이 문장이 어색하지 않은 시대를 맞이한것 같습니다. 돈을 좀(2009년 8월 현재 약 1억원) 가지고 있으면 본인 자신의 유전체 서열을 모두 해독하고 분석할수 있게 되었으니 말입니다.

아마 서열 해독하는데 두달 그리고 분석하는데 넉넉잡아 보름 이면 완벽한 내 자신의 유전체 60억개(부모로부터 각각 30억개씩 물려받음)의 서열 뿐 만 아니라 나와 다른 사람들과의 차이까지 볼수 있습니다.

그래서 저 같은 사람들은 이런 데이터를 가지고 무엇인가 해볼수 있는 기회가 마구 마구 생겼습니다. 사실 NCBI에 등록된 7명인지 열 몇명인지 정확하게 누구인지 모르는 백인들의 서열을 모아다가 레퍼런스라고 만든 데이터를 다루는것에 이제는 지겹고 재미없어 한지 10년이 다 되어갑니다. 이제는 이 분야를 접고 다른걸 해볼까 하는 생각까지 가끔 하게 한 지루한 기간이였습니다. 그런데 이제는 이야기가 달라졌습니다. 유전체 데이터들이 마구마구 나와 줘서 기다린 보람을 크게 느끼고 있습니다.

어쨓든 본론으로 들어가 현재까지 분석된 이름이 밝혀진 사람들은 누구 일까요?

제가 볼때는 크레이그 벤터, 제임스 왓슨, 김성진 입니다.

이사람들은 누구일까요? 유전체 분야에 관심을 가지고 계시는 분들은 아니 생물학을 공부하셨든 분들은 DNA 이중나선을 처음으로 발견한 제임스 왓슨은 다들 아실것 같군요! 

크레이그 벤터에 대해서는 생소하게 여기는 사람들은 많이 있을것 같습니다. 이 사람은 휴먼지놈국제 공동프로젝트와 경쟁을 한 유일한 사람이며 이사람 때문에 휴먼지놈프로젝트가 몇년을 단축해서 서둘러 발표를 하게 한 장본인이기도 합니다. 그리고 크레이그 벤터는 기록이 여러개 있긴한데 그중에서 가장 뜻 깊은것은 자기 개인의 유전체 서열을 세계최초로 해독하고 공개했다는 것입니다.

 크레이그 벤터는 2007년 10월에 약 7.5배의 시퀀싱을 통해 완벽하게 해독 및 분석이 되어 발표게 됩니다. 잇달아 또는 뒤늦게 2008년 3월에 제임스 왓슨의 유전체가 약 7.4배로 되어 발표됩니다. 그런데 갑
자기 김성진이라는 이름이 보입니다. 누구일까요? 

가천의대 김성진 원장 
입니다. 

왜 한국분이 이들과 이름을 같이 할까요? 그것은 다름이 아니라 한국최초로 유전체 서열이 밝혀진 분이기 때문입니다. 그것도 약 28.95배로 시퀀싱이되어 현재까지 이름이 밝혀진 사람중에서는 세계에서 가장 잘 분석된 사람이 되었습니다. 언젠가는 이 기록도 깨지겠지만 현재(2009년 8월 4일)까지는 이기록이 깨지지는 않은것 같습니다. 

유럽에서는 1,000명의 유전체 데이터를 분석하고 있고 중국에서도 중국인 100명 프로젝트를 아랍에서도 100명의 유전체 분석을 한다고 합니다. 그렇지만 다들 익명으로 진행되고 있습니다.

이유는 개인의 프라이버시 때문입니다. 사람들은 개인정보와 유전정보가 유출되었을때 엄청난 일이 생길것이라 두려워 하고 있습니다. 사실 그냥 두려워하는 것일 가능성이 커보입니다. 이 데이터를 이용해 개인에게 어떤 위협을 가 할수 있는 단체나 회사라고는 생명 보험회사 말고는 마땅한 곳이 눈에 안들어옵니다. 그래봐야 보험수가를 올리는데 이용하거나 까다로운 조건으로 들게 하든가 뭐 그런거겠죠? 

그래서 용감하다는 표현은 좀 그렇고 소신껏 자신의 유전체를 모두 밝혀서 세상에 기부한 분들이라 볼수 있지 않을까 합니다.

과학연구의 발전과 인류 건강의 복지에 자신의 유전체 서열 모두를 다 밝혀서 사심없이 내줬다고 보면 될것 같습니다.

그리고 이런것이 유행이되어 돈을 기부하듯이 마구마구 자신의 유전체를 기부하는 시대가 왔으면 좋겠습니다. 정 그렇다면 1차로 과학연구자들에게만이라도 말이죠!!!

최근에는 개인유전체 프로젝트로 유명한 한 사이트에서는 10명의 과학자들이 자신의 유전체를 해독하여 공개를 했습니다. 아래의 동영상은 자신의 유전체를 기부하는데 참여한 10명의 과학자들에 관한 멋진 다큐멘터리 입니다. (아직은 이 십명중에 누구도 김성진 원장의 기록인 "세상에서 가장 잘 분석된 사람"의  기록을 깨지는 못했습니다.) 이렇게 십명에서 시작해서 십만명까지 진행할 계획이라고 하니 기대가 됩니다.










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가장 빠른 DNA 해독 기술

PG News/마케팅 | 2008.08.20 23:06 | Posted by thkim
 Pacific BioScience는 엄청난 의학적 발전을 만들어낸 X-ray 기술의 상업적 성과 보다도 더 획기적인 기술을 개발 할 계획에 있다고 한다.
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최근 1000억원의 투자를 받아 들여 개인의 전체 지놈을 단 몇 분만에 100만원 정도의 가격으로 분석 할 수 있는 기술 개발에 돌입하고 있으며, 이는 새로운 DNA 시퀀싱 기술로써 간략하게 소개를 하면 칩 위에 아주 작은 구멍을 통해 개별 DNA 분자들을 넣고 효소를 이용해 붙이고 떨어뜨리는 것을 반복하면서 화학적 마커들을 추가함으로써 이들 이미지들을 디지털 카메라로 효율적으로 처리함으로써 시퀀싱 하는 기술이다. 이 기술은 다른 여러 경쟁 시퀀싱 기술과 같이 작은 스케일을 조작하거나 정확하게 수천개의 서열을 한번에 처리하기는 아직은 어렵다. 하지만 2010년까지는 이를 극복하여 한번에 10,000 염기 서열까지 읽어 들일 수 있는 기술로 상업적 성공을 거둘것으로 예상하고 있다. 이를 위해 Pacific Bio를 포함해서 여러 벤처 캐피털 회사(
Alloy Ventures,Kleiner Perkins Caufield & Byers, Mohr Davidow Ventures  가 무려 700억원을 투자한 상태이다.

 
가장 긴 서열 합성 기술

가장 긴 서열 합성 기술

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조지처치는 하버드 의대 교수이자 세상에서 가장 많은 개인유전체 서열 분석 기술을 보유하고 있는 사람중에 하나이다. 개인유전체 시대를 앞당기는데 크게 공헌하고 있는 사람이다.
그는 2008년도 초에 Personal Genome Project라는 이름으로 유전자가 인간의 특성에 미치는 영향과 환경적인 요소들과의 상호 관계를 밝혀내고 이를 과학계 전체에 공유하고 공동으로 연구하기 위해 그래서 인류의 이해를 넓히기 위한 목적으로 접근의 제한 없이 모두가 참여 할 수 있는 프로젝트로 시작하게 되었다. 먼저
PersonalGenome.org 사이트에서 참여자가 준비 해야하거나 거쳐야하는 순서를 소개하도록 하겠다.
개인유전체 프로젝트 참여자들 PGP-10

PGP-10맴버 중 8명의 과학자들


지원하기 위해 거쳐야 하는 순서

1단계: 고지에 입각한 동의 (Informed Consent)
지원자의 자발적인 참여에 대한 신중한 결정을 위하여 개인에 관련된 여러상황을 충분히 설명하고 이해를 돕는 과정이며 이를 거쳐서 지원자들은 동의를 마치게 된다. 여기에도 순서가 있는데 다음과 같다.

1) 교육(Education)
: 지원자들의 자격과 미래에 발생할 수 있는 개인적 잇점이나 위험, 연구방법들과 같은 PGP와 관련된 모든 정보를 알아야 한다. 그리고 가장 중요한 개인의 프라이버시와 관련한 개인 정보 공개여부에 관해서 결정할 수 있는 정도까지 지식을 가지고 있어야한다. 이러한 내용들을 교육을 통해 알아 가는 시간을 가진다.

2) 평가(Assessment)
: PGP에 참여하는 지원자들은 내용들을 충분히 숙지하고 있는지를 테스트트 하게 된다. 이때 출제되는 문제는 PGP참여를 통한 유전정보 공개의 잠재적 위험요소들, 프로젝트의 연구 방법들, 기초 유전학과 같은 내용들을 포함한 40-60문제 정도 되는 시험 문제가 출제가 된다.

3) 동의(Consent)
: 시험을 통과하게 되면 개개인들은 그들의 동의서를 이 연구 그룹에 참여하기 위하여 온라인으로 등록하게 된다.

2 단계: 참가자 특성 수집 (Trait Collection)
1단계 PGP참여 동의단계를 거친 지원자들은 개인정보를 포함하는 참가자 프로필을 작성해야한다. 여기에는 설문지와 의학 기록 제출이 포함된다.

설문지:
참가자 프로필을 작성하기 위해서 지원자는 알레르기, 예방접종, 의학적, 약물치료 경험, 신체적 특성이나 신체지수, 식이요법, 조상, 생활양식, 노출 환경과 같은 주제를 포함하는 철저한 온라인 설문지를 꼼꼼하게 작성하여야 한다. 그리고 이후 추가되는 설문 내용에도 응답을 해야한다.

3 단계: 등록 (Apply for Enrollment)

1) 계약: 각 개인들은 등록하기 위하여 계약금을 지불해야한다. 약 1000달라에 해당하는 이돈은 메디컬 센터에 방문했을때 지불 가능하다. 경제적인 이유로 개인 유전체 서열 분석이나 관련된 연구에 들어가는 비용의 아주 일부를 참가자의 등록비로 지원 받는다.

2) 방문: 등록을 마친 사람들은 지정한 메디컬 센터에 예약을 통해 방문을 하게 된다.

4 단계: 메디컬 센터 방문
1) 인터뷰: 메디컬 센터에서 참가자들은 PGP 스탭과 함께 인터뷰를 하게 될것이다. 이때 참가자와 이미 작성된 동의서 및 질의서와 같이 문서로 답변한 내용을 직접 본인 확인을 위해서 또는 중요한 연구 프로토콜에 대해서는 한번 더 리뷰를 받게 된다.

2) 조직 검체 수집
: 지원자들은 조직 샘플(혈액, 침, 팔 다리로부터의 피부세포)을 등록하게 될것이다. 등록된 이 조직 샘플들을 통해 DNA sequencing을 하게 될것이고 여러 다른 생물학적 분석을 수행하게 될것이다. 또한 참여자의 프로필 정보를 추가할 것이다. 이들 샘플들은 연구를 위한 인증기관 및 라이센스가 있는 헬스 케어 전문 센터에 모아지게 될것이다.

5 단계: 등록 완료

1) 등록비 지불: ㅇ메디컬 센터 방문후 각 개인은 등록비 $1000을 이때 지불 한다.

2) 생물학적 분석
: 조직 검체들은 DNA 서열 분석을 위한 준비와 다른 생물학적 분석을 하게 될것이다. 이들 분석으로부터 생산된 데이터는 참여자의 개인 프로파일과 합쳐지게 될것이다.

6단계: 공개

참여자 프로파일의 정보 접근은 개인 참여자에 의해서만 관리된다. 그들은 3가지 레벨의 접근으로부터 선택할수가 있다. 어떤 레벨은 익명성과 신뢰성을 참여자에게 보장하지 못할수도 있으며 어떤 레벨은 특정 그룹에게만 접근이 허용이 된다.

1)기본 접근
: PGP 보안 허가를 얻은 참여자와 소수의 연구자들은 참여자들의 프로파일에 접근 할수 가있다.
접근과 함께 모든 사람들의 상세한 프로필을 알수 있게 될것이다. 이러한 접근은 모든 참여자 프로파일에 접근하기 위한 가장 기본적인 레벨이다.

2) 접근 관리
: 참여자들이나 일반 연구자들은 참여자의 프로파일에 접근하기 위해서는 NIH의 dbGAP을 통해서 제공 받을수가 있다. 또는 이와 비슷한 메커니즘으로 접근이 가능하게 된다.

3) 공개 접근
: 참여자들은 공개 접근 가능한 웹사이트를 이용하여 참여자 자신의 연구 결과 및 프로파일을 제공 받을 수가 있다.

6단계: 의사소통
PGP는 25년 동안 참여자들과 과학자들이 함께 커뮤니케이션 하면서 진행할 수 있는 장기적으로 흥미 있는 연구 프로젝트이다. 참여자들은 다음과 같은 방법으로 PGP팀과 계속해서 의사소통을 할수가 있다.

1) 안전한 모니터링
: PGP는 데이터 안전성을 모니터링하는 게시판을 참여자들에게 제공하고 있다. 매번 3개월 마다 참여자들은 이메일을 통해서 게시판을 통해 특정 이벤트에 대한 소식을 접하게 될것이다.

2) 프로파일 업데이트
: 참여자들은 언제든지 추가적인 개인 정보를 자발적으로 업데이트 할수가 있다.

3) 프로젝트 업데이트
: PGP는 새로운 연구업적이나 연구 프로젝트가 생길때마다 관련된 활동들을 참여자들에게 계속해서 알릴것이다.
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 2008년 1월에 사이언스에 실린 논문에 따르면 정자와 난자가 형성될때(감수분열) 유전정보 재편성의 양을 조절하는 것에 영향을 주는 두개의 SNP를 발견하여 보고 하고 있다. 

 유전학에서는 정자와 난자가 만들어질 때 염색체가 재편성되는 것을 설명하기 위해 "재조합(recombination)"이라는 용어를 사용한다. 이 재조합은 정자와 난자가 형성되는 동안 보모로부터 물려받은 염색체 한벌씩이 섞이면서 사람이 다양한 형질의 유전자를 갖도록 돕는다. 이때 재조합 정도에 따라 염색체에 포함된 유전정보의 재편성 양이 달라진다. 유전정보 재편성 양을 조절하는 주요 위치가 어디 인가를 모르다가 이제 알게 된것이다. 이 연구에서는 어거스틴 콩과 그 동료들이 이 중요 마커를 발견하기 위해 6,000명의 유럽인들 특히 부모와 자식들의 대량의 SNP 분석 연구를 통해 확인하게 되었다.
사용자 삽입 이미지

 이 두개의 SNP들은 4번 염색체의RNF212 유전자에 존재한다는것을 확인했다.

 이 두개의 SNP들 중에 rs3796619라고 명명된 SNP의 경우 A,T,G, C의 4개의 DNA중에 G일 경우 그리고 rs1670533의 SNP가 A일 경우 남자들의 경우는 재조합률이 높아 있음을 알수가 있었다. 반대로 여자들은 rs3796619가 A와 rs1670533가 G일때 재조합률이 더 높다라고 한다. 그럼으로 남자가 재조합율이 높으면 여자는 낮아지게 되며 여자가 재조합율이 높으면 남자가 낮아지게 되는 반대의 경우가 나타나면서 서로 균형을 유지하게 되고 우리 인간의 유전정보가 안전하게 유지 될 수 있다는 것이다. 이렇게 중요한 두 SNP 마커를 간직하고 있는 이 RNF212의 생물학적 기능에 대해서 명확하게 밝혀진것은 없으나 C.elegance와 효묘균에서도 발견될 만큼 진화적으로 오랫동안 잘 보존된 유전자임이 밝혀졌다.

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