SNP의 종류

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.06 04:00 | Posted by thkim

DNA는 A, T, G, C라고 쓰는 4가지 염기로 구성하고 있으며, 인간의 경우 약 30억 쌍에 달하는 염기가 무질서하게 반복된 모습을 하고 있습니다. 무질서해 보이지만 DNA의 특정 부분들은 각각의 의미 있는 배열을 가지고 있고, 이것이 유전자(gene)입니다. 인간은 약 3만개의 유전자를 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다.

DNA에서 유전되는 돌연변이와 다형성은 여러 종류가 있는데, SNP, CNP, Indel 등이 있습니다. CNP는 반복수 다형성(copy number polymorphism)으로 약 200개 염기 이상의 큰 영역의 반복횟수 차이로 구성됩니다. Indel은 2~100개까지의 핵산이 삽입되거나 결실됨으로 인한 변이입니다. SNP는 가장 단순하고 가장 많이 관찰되는 다형성의 하나로 단일염기 다형성(Single nucleotide polymorphism)입니다. SNP는 유전체의 특정 부위에 위치하는 두 개의 다른 염기로 인하여 발생하는 두 개의 대립유전자를 가지게 됩니다. SNP는 보통 1000개의 염기 당 평균 한 개의 빈도로 발생하며 매우 흔하게 나타납니다. 이는 같은 인종의 두 사람의 전체 유전체 사이에는 평균 300만 개의 염기서열 차이가 있다고 보고 있습니다. 그러나 서양인과 한국인의 단일염기에 있어서 차이는 약 340만개로 알려져 있다. (최초의 한국인 유전체 데이터)

SNP가 각 개인의 체질과 관련이 있고, 질환의 직접적인 원인이라기보다는 질환의 감수성의 미묘한 변화와 관련이 있다고 보고 있습니다. 즉, 어떤 사람이 어떤 질환이 걸릴 확률이 높은 반면 다른 사람은 그렇지 않을 수 있다는 것이 이 SNP와 관련이 있다는 것입니다. 질환뿐만 아니라 약에 대한 민감성, 부작용 여부도 관련이 있다고 생각되고 있어 최근에는 이러한 SNP에 대한 연구가 활발히 진행 중입니다.

SNP의 종류

SNP의 종류


다음 그림은 SNP의 종류를 유전자 영역을 중심으로 분류한것을 보여주고 있습니다.

rSNP: 유전자가 mRNA로 발현되는데 있어 중요한 방아쇠 역활을 하는 전사 조설인자영역에서 발견되는 SNP를 Regulatory SNP라고 한다.
iSNP: 유전자 사이 사이에 mRNA로 전사 되지 않은 인트론이란것이 존재하며 유전자나 단백질 형성에 중요한 역할을 하지는 않지만 엑손들 가까에서 중요한 역할을 하는것으로 알려져 있으며 여기에 존재하는 SNP를 Intron SNP라고 한다.
cSNP: 단백질 코딩영역에 염기 변이를 일으킴으로써 아미노산 변화를 야기 시키는 SNP라고 하여 Coding SNP라고 불린다.
sSNP: 단백질 코딩영역에서 발견은 되나 아미노산 변화를 야기시키지 않는 그런 SNP를 Synonymous SNP라고 한다.