태어나는 아이가 건강하길 바라는 마음은 부모 누구나 똑같을 것입니다. 그래서 아이가 태어나기 전 장애가 있는지 없는지 검사를 하는데 현재는 양수 검사나 융모막 검사가 많이 행해지고 있습니다. 양수는 태아가 자라고 있는 자궁 내의 완충 작용을 하는 체액이고, 융모막은 임신 중에 태아나 양수를 싸고 있는 막을 말합니다.

검사하는 방법은 다음고 같습니다. 긴 주사 바늘로 양수를 채취하거나 모체의 질을 통해 가느다란 튜브를 넣어 태반의 융모막에서 태반 조직 일부를 채취합니다. 이렇게 채취한 조직이나 양수에서 태아의 세포에 있는 염색체들을 검사하는데, 현미경이나 사진 상으로 보이는 염색된 염색체와는 달리 살아있는 세포의 염색체는 액체 상태이기 때문에 염색체의 형태를 잘 관찰 할 수 있도록 응축된 상태의 세포 분열 중기나 후기의 염색체로 분석합니다.

세포 내의 염색체를 현미경으로 관찰하여 크기순으로 짝을 맞추어 재배열 시키는 방법을 통해 완성된 사진을 핵형(Karyotype)이라고 합니다. 또 핵형은 한 개인의 표준 염색체 세트나 어떤 종, 고양이 등의 표준 염색체 세트를 의미하기도 합니다. 각 염색체의 수와 형태들은 각자 특징을 갖는데 재배열한 염색체들을 세포유전학자(cytogenetist)가 분석하는 것을 핵형분석(karyotyping)이라고 합니다.

사람의 염색체는 2쌍씩 46개가 정상인데 염색체 이상은 정상보다 많거나 적은 수적 이상과 수는 정상이나 구조적 이상으로 생길 수 있습니다. 한 개 혹은 여러 개의 상염색체, 성염색체 또는 양쪽 모두에서 동시에 일어날 수 있습니다.

그림을 보면서 핵형을 분석해보겠습니다. 염색체 번호는 왼쪽에서 오른쪽으로 위에서 아래로 숫자가 매겨집니다.(1번부터 23번) 오른쪽  아래 끝에 위치하는 염색체(23번 염색체) 2개 염색체가 한눈에 보기에도 크기가 다름을 알 수 있습니다. 이는 전형적인 남성의 핵형(XY)입니다. 여성이라면 Y대신 X가 2개 있어 크기가 큰 염색체가 두 개 있습니다. 그리고 상염색체인 1번 염색체부터 22번 염색체 중에 빨간색으로 표시한 21번 염색체가 3개 존재하므로 전형적인 다운증후군임을 알 수 있습니다. 이런 수적 이상은 쉽게 알아 낼 수 있지만 염색체 상의 구조적 이상은 쉽게 알기가 어렵습니다.

염색체 상의 미세한 중첩이 의심될 경우에는 고해상도 분석(high resolution analysis) 기법을 이용하여 검사합니다. 염색체 이상을 밝혀내기 위한 분석방법에는 여러 가지가 있으며 의심되는 이상의 종류에 따라 분석방법도 여러가지가 있습니다.