Barter 신드롬으로 진단 받을 뻔한 환자를 엑솜 시퀀싱을 통해 Congenital chloride diarrhea임을 밝힌 연구로 엑솜 시퀀싱을 진단 도구로 실제로 적용한 사례

지속적인 탈수현상과 체중증가부족 현상을 보이는 5세 아이를 Barter 신드롬으로 의심했으나 아이의 엑솜을 시퀀싱하여 선천적인 염화물 설사로 인한 장질환임을 밝혔다. 이 아이가 이 질환을 일으키는 1개의 유전자 SLC26A3에 missense 돌연변이를 갖고 있음을 확인하였다. 이 연구는 엑솜 시퀀싱을 통해 실제 진단에 응용할 수 있음을 보여주는 의미있는 연구이다.

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