거리를 지나다니다 우연히 마주치는 사람을 보면 모르는 사람임에도 불구하고, 누구나 쉽게 남성과 여성을 구분 지을 수 있습니다. 또한 아이가 태어났을 때 역시 아무런 의학지식이 없는 사람이더라도 사내아이인지 계집아이인지를 확연히 구분하실 수 있을 것입니다. 그것은 겉으로 드러난 겉모습, 예를 들면 몸에 골격, 어깨와 골반의 뼈의 크기, 콧수염과 구렛나루의 있고 없음, 머리카락의 길이, 생식선 등으로 남녀를 일차적으로 구분할 수 있기 때문입니다. 그렇게 구분했다가도 가끔 머리긴 남성과 머리가 짧은 여성 또는 태어날 때는 남성이었지만 후에 외과적 수술과 호르몬으로 여성이 된 사람들 등을 통해 남성과 여성을 구분 하기 어려우실 것입니다. 그렇다면, 남성과 여성을 구분 짓는 가장 큰 조건은 무엇일까요?


사람의 유전정보를 담은 것을 유전자(gene)라고 한다고 말씀드렸었는데 기억하시나요? 많은 유전자들이 모여 형성된 것을 염색체라고 합니다. 이런 염색체에서 남성과 여성의 차이가 있는데, 여성은 상염색체 22쌍과 성염색체 XX 한 쌍을 자졌고, 남성의 경우는 상염색체 22쌍과 성염색체 XY 한 쌍을 가졌습니다. 즉, 여성은 X염색체를 두 개 가졌고, 남성의 경우 X염색체 한 개를 가지고 Y염색체를 가진 것입니다.


                                      (위의 사진은 Karyotyping이라는 방법으로 후에 다시 말씀 드리도록 하겠습니다. )

 먼저 처음의 사진은 남성의 염색체 배열을, 아래 사진은 여성의 염색체 배열을 나타낸 것입니다. 여성의 경우 XX에 염색체가 존재하지만, Y에는 염색체가 존재하지 않고, 남성의 경우 Y에 염색분체가 존재하는 것을 확인하실 수 있을 것입니다. (염색분체에 대한 설명 http://personalgenome.kr/category/유전이란%3F)


 하지만, 아주 드물게 약 0.005%의 태아가 성의 법칙을 조롱하듯 XX염색체인 남성 또는 XY염색체인 여자로 태어난 경우가 존재합니다. 이것은 무엇 때문일까요?


 엄마 뱃속에서 아빠의 정자와 엄마의 난자가 수정이 되어 수정란을 형성하고 그것이 엄마의 자궁에 착상되어 조금씩 아이의 형상을 만들어 갈 때, 수정 후 6주 이전까지는 XX를 가진 아이이건 XY를 가진 아이이건 남성의 생식관으로 분화되는 볼프관(wolffian duct)과 여성의 생식관으로 분화되는 뮬러관(Muller duct)을 모두 가지고 있습니다. 즉, 이 때까지는 염색체가 다르더라도 남성이다! 또는 여성이다! 라고 말할 수 없는 상태인 것이죠, 하지만 엄마 뱃속에서 아이가 만들어진 후 (수정 후 6주 후), Y염색체의 유무에 따라 생식선이 남성의 생식선으로 분화될 것인지, 여성의 생식선으로 분화가 될 것인지가 결정됩니다. 하지만, 위의 경우 Y염색체가 있었음에도 불구하고 남성이 아닌 여성으로 발달된 태아는 어떻게 된 것일까요?.


또한 실험적으로 XY염색체를 가진 수컷 동물의 배아의 정소를 제거하면 남성의 생식관으로 분화되는 볼프관이 퇴화하면서 자궁과 난관같은 여성 성부속기관이 발생합니다. 즉, 이는 여성의 성부속기관은 난소가 존재하기 때문이라기 보다는 오히려 정소의 결핍에 의해 일어나는 것입니다.


 Y염색체에는 성을 결정하는 SRY(sex-determining region on the Y)라는 부분이 존재합니다. 이 부분이 존재하는 경우, 남성의 성부속기관인 세정관(seminiferous tubule)의 기질부분에 존재하는 세르톨기세포가 약 60일 경에 시작하여 뮬러관의 퇴화를 자극하는 물러억제인자(Mullerian inhibition factor, MIF)를 분비하게 됩니다. 또한 정소의 라이디히세포에서 남성호르몬인 테스토스테론의 분비로 볼프관을 남성의 성부속기관인 부정소, 정관, 정낭 및 사정관으로 발생시킵니다. 이로써, 남성의 생식선과 그 부속기관을 가지게 되는 것입니다.


하지만, SRY유전자가 없는 경우, 뮬러관의 분화를 돕게 되어 여성의 성 부속기관인 난관, 자궁으로 발생되게 됩니다.


이렇게 하여, 1940년부터 계속된 SRY유전자에 대한 연구를 통해, XX임에도 남성인 태아와 XY임에도 여성인 태아에 대한 원인을 규명하게 짓게 된 것입니다.


Y 염색체에는 성을 결정하는 SRY 부분 외에도 AZF (azoospermia factor)라고 하여 이 부분이 없는 경우 무정자증과 같이 정자 발생에 영향을 미치는 유전자를 가진 부위가 있고 TSPY(testis-specific protein)이라 하여 정소발달에 영향을 주는 부위 등 여러 유전자들이 존재한다. Y염색체는 다른 염색체에 비해 크기가 작은 것을 확인하실 수 있는데, 이는 Y염색체에 존재하고 있는 유전자의 수가 적은 것으로 Y염색체에  이상이 있는 경우 불임과 같은 성에 의한 질병을 제외하고는 심한 증상을 나타내는 질병은 거의 나타나지 않습니다.





그림 참조 : 그림 1  http://en.wikivisual.com/index.php/Karotype ,
                 그림 2  http://images1.clinicaltools.com/?id=2784:3171
                 그림 3  의학 유전학 (이퍼블릭 코리아. Nussbaum mclnnes willard외 3인)