- Hoischen et al. 2010. Schinzel-Giedion syndrome

Schinzel-Giedion syndrome에 걸린 4명의 비혈연 환자를 엑솜 시퀀싱하여 SETBP1 유전자가 이 질환의 원인 유전자이고 이 돌연변이가 de novo임을 규명한 사례

Schinzel-Giedion syndrome에 걸린 4명의 비혈연 환자의 엑솜을 평균 40X로 시퀀싱하였다. dbSNP 130, 다른 연구팀의 최근 등록된 SNP data, 자체 연구로 나온 SNP data를 비교하여 SNPs를 필터링하였다. 이 환자들의 95% 이상이 기존에 발견된 SNPs였다.

4명 모두에게서 12개의 유전자가 발견되었고, 오직 2개의 유전자가 서로 다른 유전체 위치에서 잠재적인 원인이 되는 변이를 보였다. 이 두 유전자는 CTBP2SETBP1이었고,CTBP2 유전자는 연구팀의 다른 엑솜 시퀀싱 프로젝트 실험에서 많이 발견되어 추후에 후보 유전자에서 배제되었다. 남은 SETBP1 유전자를 생어 시퀀싱을 통해 검증하였다. 이 유전자는 4명의 환자에게서 heterozygous 상태로 존재하였다. 환자 부모의 DNA를 검사한 결과 모든 돌연변이가 de novo였다. 추가적으로 다른 9명의 환자를 대상으로SETBP1 유전자 돌연변이를 확인해보니 8명에게서 돌연변이가 존재함을 알 수 있었다. 이 8명 환자 중 6명의 부모 DNA를 검사해볼 수 있었고, 검사 결과 이 환자들의 돌연변이도 de novo임을 확인하여 검증할 수 있었다.

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