Ng et al. 2009. Freeman-Sheldon syndrome(FSS)
알려진 프리맨-쉘던 신드롬의 많은 후보 유전자 중에서 이 질환과 관련이 없는 변이들을 제거해나갔다. 우선, 시퀀싱한 환자의 엑솜의 Non-synonymous 코딩 SNPs, splice site, coding indels 영역을 조사하였다. 그 뒤 dbSNP와 HapMap의 8명의 엑솜에 등록된 common 변이를 필터링하였다. 이러한 과정을 통해 많은 프리맨-쉘던 신드롬의 후보 유전자 수를 의미있게 줄여나갔다. MYH3 유전자는 프리맨-쉘던 신드롬을 가진 4명 모두에게서 문제가 있고, 이 변이는 dbSNP와 HapMap 엑솜 데이터에 포함되지 않았다. 그러므로 열성 유전질환인 프리맨-쉘던 신드롬의 원인 유전자는 MYH3 유전자임을 확인하였다.
이 연구는 멘델리안 질환을 가진 소수의 비혈연 환자의 엑솜을 시퀀싱하는 것이 멘델리안 질환의 원인이 되는 유전자 발굴에 매우 유용함을 보여주었다.
'PG News > 연구동향' 카테고리의 다른 글
엑솜 시퀀싱을 이용 질병 진단에 활용 (0) | 2011.08.02 |
---|---|
멘델리안 질환을 가진 비혈연(unrelated) 환자의 엑솜 시퀀싱 (0) | 2011.08.02 |
엑솜시퀀싱을 이용한 희귀질환 원인 유전자 발굴 (0) | 2011.08.02 |
전 세계여성의 사망원인 1위 심혈관계 질환(Cardiovascular disease, CVD)은 유전자 연구로 !!! (0) | 2009.09.13 |
“노화 유전자”로 밝혀보는 유전자 치료 (0) | 2009.08.20 |
당신이 아는 누군가도 걸릴 수 있는 질병, 파킨슨 병 (0) | 2009.08.13 |