Ng et al. 2009. Freeman-Sheldon syndrome(FSS)

Freeman-Sheldon syndrome 연구를 위해 비혈연 관계의 4명을 엑솜 시퀀싱하여 MYH3 유전자가 프리맨-쉘던 신드롬의 원인 유전자임을 규명한 사례

알려진 프리맨-쉘던 신드롬의 많은 후보 유전자 중에서 이 질환과 관련이 없는 변이들을 제거해나갔다. 우선, 시퀀싱한 환자의 엑솜의 Non-synonymous 코딩 SNPs, splice site, coding indels 영역을 조사하였다. 그 뒤 dbSNP와 HapMap의 8명의 엑솜에 등록된 common 변이를 필터링하였다. 이러한 과정을 통해 많은 프리맨-쉘던 신드롬의 후보 유전자 수를 의미있게 줄여나갔다. MYH3 유전자는 프리맨-쉘던 신드롬을 가진 4명 모두에게서 문제가 있고, 이 변이는 dbSNP와 HapMap 엑솜 데이터에 포함되지 않았다. 그러므로 열성 유전질환인 프리맨-쉘던 신드롬의 원인 유전자는 MYH3 유전자임을 확인하였다.

이 연구는 멘델리안 질환을 가진 소수의 비혈연 환자의 엑솜을 시퀀싱하는 것이 멘델리안 질환의 원인이 되는 유전자 발굴에 매우 유용함을 보여주었다. 

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