2007년에서 2008년에 절정의 시청률을 유지하며 인기가 있던 뉴하트를 기억하시나요? 심장질환으로 인한 고통을 안고 사는 많은 사람들을 최강국 (조재현) 은 신의 손으로 살리고, 그를 뒤따르던 꼴통 이은성 (지성) 과 지성과 러브러브 라인을 이어가던 남혜석 역의 김민정까지, 하나하나 병원을 실감하게 하고 그 수술을 실감나게 하고 그 고통을 실감나게 했던 드라마 였습니다. 잠도 제대로 못 이루고 항상 바쁘고 훌륭한 일을 해냈던 흉부외과를 배경으로 한 이 드라마는 다시 한번 심장의 중요성을 일깨워 준 좋은 드라마이기도 했습니다.

 선천성 심장병 환자가 성인이 될 때까지 살 수 있는 자연 생존율이 5-15%밖에 되지 않았으나, 지난 50여 년간 심장 수술과 집중적 간호, 비침습적인 진단 절차의 눈부신 발전으로 인해 지금은 선천성 심장병 환자의 85%이상이 청소년기를 거쳐 성인 연령까지 생존할 수 있게 되었습니다 (이홍재, 2001). 선천성 심장병 환자 수의 전국적인 통계자료는 없는 실정이나 외국 자료들을 통해 추정하자면 2000년대 초반 15-20만명 정도가 될 것으로 추정된다고 합니다 (이홍재, 2001).

 미국 심장학회는 일부 유전자의 변이는 심장수술에서의 회복에 많은 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다고 발표했습니다.[Decreased Catecholamine Degradation Associates with Shock and Kidney Injury after Cardiac Surgery, Journal of the American Society of Nephrology, 20: 1393-1403, 2009]

 심장의 막힌 혈관의 혈액을 다른 부위로 수송하기위해 신체의 다른 부위의 혈관을 사용하는 관상동맥 대체혈관 수술은 저혈압과 쇼크의 위험이 증가하고 있습니다. 안전한 레벨로 혈압을 돌리는데 사용되는 노르에피네프린의 효소에 의한 유전자의 변이는 COMT라는 약의 대사과정에서 위험하지만 몇몇 사람을 덜 민감하게 할 수 있다.

  우선 본론에 들어가기 전에 바이패스 수술(bypass surgery)에 대해서 간단히 말씀 드리겠습니다. 바이패스 수술은 심장의 근육에 영양소(산소 등)를 공급하는 혈액이 흐르는 다시 말하면 심장을 먹여 살리는 관상동맥이 막힐 경우 다른 우회로(혈관)를 만들어서 혈액이 흐를 수 있게 하는 수술을 말합니다. 오른쪽 사진을 보시면 빨간색관의 관상동맥이 막히면서 (blockages) 심장내에 조직이 죽는 것이 발견됩니다. 이로 인해 심장이 제역할을 하지 못할 수 있으므로 파란색의 혈관을 인공으로 만들어서 연결 시켜 주는 시술입니다.

이런 바이패스 수술을 한 260명의 사람을 대상으로 연구했을 때 다른 유전형(69%, AG 57%, GG 46.6%)에 비해서 쇼크를 많이 나타내는 rs4680의 copy 양쪽모두에서 A의 보유자를 발견했습니다.
 1. rs4680의 A부분은 COMT 효소를 덜 효율적으로 생산하는 것을 특징으로 합니다.
 2. 48시간 이상 지속되는 쇼크는 두 개의 A를 가진 사람에게서 더 빈번하게 나타납니다 (25%, AG13%, GG 6.8%).
 3. 신체는 신장에 혈류는 일정하게 흐르게 함으로써 쇼크에 반응하기 때문에 두 개의 rs4860에서 A를 가진 사람들은  
   급성 신장 질환이 매우 빈번하게 발생합니다.
 5. 바이패스 수술 뒤에 집중치료실에 머무는 기간은 rs4860에서 두 개의 A를 갖는 사람들이 9일로 AG 8일, GG 7일에
    비해  길었습니다.


 이 연구에서 조사된 COMT 변이의 영향에 관한 연구에서 밝혀진 유전자변이에 더불어 영향력 있는  다른 유전자들의 변이도 요구될 것입니다. 그러나 만약 확정된다면 연구진들은 그들의 발견이 맞춤약을 만드는 데 기여할 것이고 더 좋은 결과를 가져올 것이라고 제시하고 있습니다.
 

“더 많은 샘플에서 확인되는 경우, 임상적인 위험요소로 알려져 있는 수술 전의 COMT유전형은 순환상의 문제, 신부전, 장기적인 회복의 예상 등의 수술 전의 위험을 계층화 하는데 도울 수 있습니다. 그러므로 이러한 환자들에 있어서는 맞춤식 치료가 가능해질것으로 보입니다.” 


 COMT 유전자의 rs4860에서 두 개의 A를 갖는 것은 신경정신과학과 호르몬적 장애에서부터 심장질환까지 관계하고 있습니다. 이 SNP가 차를 마시는것과 유방암위험율의 효과와 어떻게 상호작용이 있는지
Breast Cancer Risk Modifiers Research Report에서 확인할 수 있습니다. 그곳에는 COMT유전자의 또다른 단일염기다형성(SNP)과 그것의 통증감각에 대한 효과에 대한 연구보고서도 있습니다.



그림 참조 :  
http://ask.nate.com/
http://www.riversideonline.com/health_reference/Articles/HB00022.cfm

 

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