노인성 황반변성 증상 인간 유전체내 AMD관련 바이오 마커 영역위치 동양인에 있어 유전자형에 따른 AMD의 민감성 정도
특히 유전적 특성이 강하여 가족들 중에 한명이라도 AMD의 병력을 가지고 있다면 그 사람은 발병률이 두배 정도 높으며 두 명이 상이면 발병률은 4배까지 높아질 정도로 유전적 영향력이 크다.
이 AMD와 관련된 유전적 변이는 현재 두가지가 밝혀져 있으며 첫째는 1번 염색체에 있는 CFH 유전자와 나머지 하나는 10번 염색체에 있는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 이들 유전자 클러스터 지역이다. 유전자 CFH는 몸의 염증을 조절하고, 변이된 CFH 유전자를 갖고 있는 사람은 망막에 염증이 유발될 위험이 더 큰것으로 나타났다. 그리고 특히 동양 사람들에게 있어서는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 유전자 영역이 매우 중요하며 바이오 마커 지역으로 판명되었다. 그리고 이와 관련 내용은 2006년 11월에 Science 저널에 공개되었다.
그후 2008년 4월에 새롭게 발견된 SNP 마커로써 유전자 ARMS2 영역의 rs3750847가 발견되었는데 이 영역에 DNA 유전자형의 위험 대립인자는 A로써 GA(heterozygous type)이면 위험도가 일반사람과 같으며 동양인의 50% 정도가 여기에 해당하며 AA(risk homozygous type)의 경우는 위험도가 2.8배 까지 높아지며 약 20%정도가 여기에 해당한다. GG(non-risk homozygous type)의 경우는 위험도가 극히 낮아 GG보다 평균 0.28배 정도의 위험도가 낮으며 동양인의 30%가 여기에 해당한다고 한다.
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