노인성 황반변성 증상 인간 유전체내 AMD관련 바이오 마커 영역위치 동양인에 있어 유전자형에 따른 AMD의 민감성 정도
특히 유전적 특성이 강하여 가족들 중에 한명이라도 AMD의 병력을 가지고 있다면 그 사람은 발병률이 두배 정도 높으며 두 명이 상이면 발병률은 4배까지 높아질 정도로 유전적 영향력이 크다.
이 AMD와 관련된 유전적 변이는 현재 두가지가 밝혀져 있으며 첫째는 1번 염색체에 있는 CFH 유전자와 나머지 하나는 10번 염색체에 있는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 이들 유전자 클러스터 지역이다. 유전자 CFH는 몸의 염증을 조절하고, 변이된 CFH 유전자를 갖고 있는 사람은 망막에 염증이 유발될 위험이 더 큰것으로 나타났다. 그리고 특히 동양 사람들에게 있어서는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 유전자 영역이 매우 중요하며 바이오 마커 지역으로 판명되었다. 그리고 이와 관련 내용은 2006년 11월에 Science 저널에 공개되었다.
그후 2008년 4월에 새롭게 발견된 SNP 마커로써 유전자 ARMS2 영역의 rs3750847가 발견되었는데 이 영역에 DNA 유전자형의 위험 대립인자는 A로써 GA(heterozygous type)이면 위험도가 일반사람과 같으며 동양인의 50% 정도가 여기에 해당하며 AA(risk homozygous type)의 경우는 위험도가 2.8배 까지 높아지며 약 20%정도가 여기에 해당한다. GG(non-risk homozygous type)의 경우는 위험도가 극히 낮아 GG보다 평균 0.28배 정도의 위험도가 낮으며 동양인의 30%가 여기에 해당한다고 한다.
'PG Research > 의학 및 건강' 카테고리의 다른 글
엄마, 아빠로부터 유전된 돌연변이로 백혈병을 미리 진단하고 예방한다. (0) | 2009.07.16 |
---|---|
자폐증 (Autism) 과 위장장애 (Gastrointestinal disorder) 와 연관된 유전자 변이 발견!! (0) | 2009.07.15 |
심부 정맥 혈전증(Deep Vein Thrombosis)의 위험률 예측 : 유전적 요인 + 환경적 요인 + 가족력 (0) | 2009.07.15 |
아프리카계 미국인 대장암 환자들의 사망률을 높이는 DNA 발견 (0) | 2009.07.15 |
유전적 돌연변이로 알아보는 흑색종(melanoma)의 위험률 : 여성이 남성보다 위험률이 크다 ? (0) | 2009.07.10 |
노인성 황반변성(age-related macular degeneration) (0) | 2008.05.15 |