언어 능력과 유전자간의 관계

PG Tutorial/유전학 | 2009.09.20 23:06 | Posted by thkim


우리는 자라나면서 언어를 배우고 그 언어를 통해 의사소통을 하게 됩니다. 서로 각각의 문화적인 차이에 따라 서로 다른 언어를 배우고 그것을 통해 자신들의 문화를 전파합니다. 우리에게 언어는 우리의 역사에서 뿐 아니라 많은 부분에서 밀접한 연관성을 가지고 있는 문화적 요소입니다. 만약 우리에게 언어가 없었다면 어떻게 됐을까요? 지금 이렇게 글을 쓰는 것처럼 글로써 내용을 전달할 수 도 없을 것이며, 자신의 의견이나 또는 자신의 생각 역시 남에게 전달할 수 없을 것입니다. 이렇듯 우리는 언어가 없는 세상을 상상할 수도 없고 언어 없이는 살아갈 수 없습니다. 나라마다 언어가 다르듯이 사람과 동물의 언어도 다릅니다. 동물과 사람의 언어 차이는 사람과 동물의 유전자적 차이에 의해 나타난다고 볼 수 있습니다.

 

2002년 한 연구에 의하면 FOXP2라 불리는 유전자에 의해 동물과 사람의 언어의 차이를 보인다고 밝혀 내었습니다. 이 연구에서 FOXP2가 인간의 언어 발달과 대화에 관여하는 유전자라는 것을 밝혀 내었습니다. 또한 연구에 따르면 이 유전자는 인간에게서만 보이는 특이적인 유전자가 아니고 들쥐나 침팬지에서도 나타날 수 있는 유전자라는 것을 밝혀 내었습니다. 하지만 인간의 경우에는 다른 동물들에서 나타나는 FOXP2와 달리 인간에게서만 나타나는 FOXP2의 번역과정이 일어나게 되었고 그에 따라 다른 동물들과의 언어적 능력 차이를 보인다고 밝혀 내었습니다.

 

 이러한 유전적인 차이는 동물과 인간관의 의사소통의 차이로 볼 수 있으며, 언어적 능력의 차이로 인해 인간이 좀더 고등 동물로 인정 받을 수 있는 차이라고 생각 할 수 있습니다. 동물들도 자신들만의 언어로 서로 의사소통을 합니다. 그들도 앞의 연구에서처럼 FOXP2라는 유전자를 가지고 있고, 그 유전자에 의해 언어적 능력을 보입니다. 동물이나 사람 모두 자신만의 언어로 자신의 의사를 표현하고 그 표현을 통해 서로 의사소통을 합니다. 언어가 없는 사회 속에서 우리는 살아갈 수 없듯이 동물들 역시 그들의 언어가 없는 사회 속에서는 살아 갈 수 없을 것입니다. 그저 필요에 의해 개발되었다고 생각 했던 언어가 우리의 유전자에 의해 습득되고 이어질 수 있다는 것은 위의 연구가 주는 하나의 놀라운 사실일 것입니다. 언어가 없는 세상에서 우리가 살아갈 수 없듯이 우리는 언어의 중요성을 느끼고 그 언어를 통해 많은 것을 경험하고 익히고 언어를 더욱더 발전 시킬 수 있는 사람이 되었으면 하는 바람입니다.


퍼스널 지놈 관련 내용 
2009/07/13 - [PG News/연구동향] - 유전자 파일 No. 1 [음파 탐지기능을 갖는 박쥐에서 가속되는 FoxP2 진화(Accelerated FoxP2 Evolution in Echolocating Bats)]

 

<내용출처 - http://spittoon.23andme.com/2009/05/29/new-research-on-foxp2-gene-in-mice-reveals-insights-to-origins-of-language-in-humans/#_blank>

<이미지 출처 – MS Word 클립아트>


지구 상에서 일부일처제의 모습을 가장 잘 보여주는 것은 조류(새)입니다.  조류는 암컷이 알을 품는 만큼 수컷도 알을 품으며, 태어난 새끼도 같이 돌봅니다.

드라마에서 보면 흔히 불륜을 저지른 남편이 조강지처를 버리고 새로운 여자와 결혼하는 경우를 많이 볼 수 있습니다. 조류에서도 대다수의 수컷들이 자기 짝 이외의 다른 파트너와 몰래 교미를 합니다. 그러나 조류는 처음 짝을 지은 조강지처와 그 자식에 대한 봉사는 언제나 성실히 수행하며 항상 책임감 있게 돌보지만, 짝 외 교미를 통해 얻은 새끼들이나 그 짝에 대해서는 어떠한 도움도 제공하지 않습니다. 

그렇다면 굳이 돌볼 것도 아니면서 다른 파트너를 만나는 이유는 무엇일까요?

수컷은 많은 정자를 뿌리면 뿌릴수록 이득입니다. 짝 외 교미는 수컷의 입장에서 생각해보면 분명히 유전자를 퍼뜨릴 수 있는 좋은 기회입니다. 따라서 수컷은 자신의 정자가 더 많이 수정될 수 있도록 하기 위해 외도를 하는 것입니다. 단, 이를 시도하는 데 들어가는 비용이 얻는 이득을 넘지 않아야 유의한 가치를 가진다고 할 수 있습니다.

그렇다면 암컷의 경우는 어떨까요?
 
암컷은 더 좋은 정자를 얻기 위해 외도를 하게 됩니다. 자신의 파트너 뿐 아니라 몇몇 수컷에게 받은 정자들이 경쟁해서 그 중 우수한 정자가 수정된다면, 더 좋은 자손을 남길 수 있기 때문입니다.

예를 들어 유럽산 독사 암컷은 교미 기간에 주기적으로 다른 수컷과 교미를 하는데, 관찰 결과 암컷이 접촉한 파트너의 수가 적으면 적을수록 죽어 나오는 새끼의 비율이 높았습니다.
유럽산 굴뚝새는 가까운 친척과 짝을 이루지만 정기적으로 이웃하는 수컷과 교미하여 그들 자손의 유전적 다양성을 높이고친교배의 해를 막는다고 합니다.

또한, 암컷은 교미로 얻는 물질적 이점 때문에 외도를 하기도 합니다. 여기서 물질적 이점이란 교미를 하기 위해 수컷이 암컷에게 바치는 혼인선물을 의미합니다. 어떤 경우는 점액일 수 있고, 또 어떤 경우는 화분과 꿀일 수 있습니다.


[참고문헌
① 이기적유전자 / 리처드 도킨스 / 을유문화사
② 게놈 / 캐트리들리 / 김영사
③ 성의기원 / 김학현 / 민음사
④ 진화의미스터리 / 조지 C.윌리엄스 / 두산동아]

 

모계 유전되는 미토콘드리아

PG Tutorial/유전학 | 2009.09.04 09:30 | Posted by thkim
 

'미토콘드리아(mitochondria)'라는 것을 아십니까? 우리가 살아가기 위한 에너지를 만드는 곳이 바로 미토콘드리아입니다. 우리가 살아가기 위한 에너지는 음식물이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 그 음식물을 바로 에너지로 사용할 수 없어서, 소화 작용을 거쳐 음식물을 아주 작게 부숩니다. '포도당'의 상태까지 부서진 것을 이용하여 ATP라고 하는 우리 몸에서 이용할 수 있는 에너지의 형태를 만들어내는 곳이 바로 미토콘드리아입니다. 물론 미토콘드리아가 없어도 ATP는 만들 수 있지만, 그 양은 아주 적습니다. ATP는 근육운동, 물질 합성, 능동 수송 등 많은 곳에 이용됩니다.

 

미토콘드리아는 진핵세포(핵이 있는 세포) 내에 존재하는 소기관입니다. 그러나 미토콘드리아가 세포 내에 존재하는 다른 기관들과 다른 점은 37개의 유전자를 가진 독자적인 DNA를 가지는 것입니다. 독자적으로 DNA를 가지고 있기 미토콘드리아는 스스로 증식이 가능합니다. 이 점 때문에 미토콘드리아가 처음에는 세포 내에 존재했던 것이 아니라 세균으로 세포 밖에 따로 존재해 있었다는 미토콘드리아의 내부공생설이 나왔습니다.


세포 작용 적으로 미토콘드리아가 ATP를 만들어 낸다는 것도 흥미롭지만, 유전적으로 봤을 때 미토콘드리아의 흥미로운 점은 모계 유전이 된다는 점입니다. 즉, 지금 이 글을 보는 분이 가지고 계신 미토콘드리아도, 이 글을 쓰는 저 자신의 미토콘드리아도 모두 우리의 어머니에게서 유전됐다는 것이죠. 대부분의 유전 형질이 아버지와 어머니에게서 반씩 받아 한 사람의 유전형질이 결정되지만, 우리의 세포 안에 존재하는 작지만 많은 에너지를 만들어내는 미토콘드리아는 오직 어머니에게서 유전된 것이라는 것입니다. 미토콘드리아가 모계 유전되는 이유는 정자와 난자가 만나 수정란이 될 때, 정자에 있는 미토콘드리아는 파괴되고 난자에 있는 미토콘드리아만이 남기 때문에, 수정란에 존재하는 것은 난자의 미토콘드리아가 되어 우리는 어머니의 미토콘드리아를 가지게 됩니다.


미토콘드리아 DNA의 특징 중 하나는 교차가 일어나지 않는다는 것입니다. 그리고 또 다른 특징은 DNA를 복구하는 효소가 적고, DNA의 손상을 일으키는 활성산소에 대한 노출이 높으며, DNA를 응축시키고 잘 고정해주는 단백질인 히스톤(histone)이 없으며, 인트론(intron)이 존재하지 않아 핵에 존재하는 DNA보다 더 빠르고, 더 많이, 더 자주 돌연변이 일어납니다.


미토콘드리아의 특징 때문에 heteroplasmy라는 상태가 나타납니다. 이것은 한 세포 내에 있는 미토콘드리아의 상태가 각각 다를 수 있다는 것을 말합니다. 왜냐하면, 미토콘드리아의 특징들 때문에 미토콘드리아의 돌연변이율이 높아서 같은 세포에 있는 각각의 미토콘드리아 일지라도 돌연변이가 일어나는 부분과 시기가 다를 수 있기 때문입니다.


미토콘드리아의 대표적인 질병으로는 MELAS 증후군, MERRF 증후군, Kearns-Sayre 증후군, 근병증 등이 있습니다.


MELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis, And Stroke-like episodes) 증후군은 미토콘드리아 돌연변이에 의해 유전되는 질환으로 다양한 조직에서 미토콘드리아의 형태나 생화학적인 변화가 원인이 되어 나타납니다. 이 증후군은 뇌졸중양증상이 특징적이며 뇌졸중양증상이 재발하면 진행성 뇌병증이 됩니다. 그리고 혈청(serum)내에서 젖산(lactic acid)의 수준이 증가합니다. 증상으로는 근병증, 발작, 졸중풍 등이 있습니다.


MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군은 사립체 유전자의 점돌연변이(point mutation)가 원인이며, 증상으로는 간질, 간대성 근경련, 사지 무력, 외안근마비, 말초신경병증, 중추신경계 증상, 치매, 운동실조가 있습니다. 조직 병리학적으로는 근육 생검의 modified Gomori trichrome 염색에 의해 ragged-red fibers(RRF)를 관찰할 수 있으며, 전자 현미경적으로는 미토콘드리아의 숫자나 크기 등의 변화를 볼 수 있습니다.


(이미지 출처 : http://www.science.go.kr/center/kor/html/cyber/theme/news_10264.jsp)



                                                    

















< 유럽 농업기술의 발달>

  유전학과 농업기술의 발달을 연결하여 설명하기란 쉽지 않을것입니다. 하지만 우리의 생각과는 다르게 농업기술의 기원을 유전학적 측면에서 찾을 수 있다는 입장이 곳곳에서 발견되고 있습니다. 스탠포드 대학의 Peter와 Roy 교수의 연구에서 특수한 유럽환경에 적응한 유전자를 가진 양, 거위, 소, 밀 등의 유전연구를 통해 동쪽의 농업 기술이 서쪽으로 전해 졌다는 내용을 발표하였습니다. 간단히 말해 이 연구의 내용은 즉 동쪽의 농부가 실제로 유럽으로 그가 농사지은 농산물을 가지고 이주했다는 것으로 해석 될 수 있습니다. 이러한 측면에서의 유전적인 연구를 통해 우리는 농업기술의 기원을 찾아낼 수 있습니다. 좀 더 자세히 알아보면 rs34126399라는 Y 유전체 마커를 이용하여 동 유럽으로부터의 농업의 확산을 조사한 내용을 살펴 볼 수 있습니다. 그 연구내용에서는 밀의 초기 원산지인 남 터키에서부터 조사할 수 있는데, 터키의 rs34126399G의 출현이 나타난 후 농업의 경험있는 인구가 증가되었고, 또한 동쪽 지중해 연안에서 서쪽으로 사람들이 퍼져 나감을 알 수 있었습니다. 이러한 연구결과를 통해 농업기술의 전파는 유전학적인 측면에서 분석할 수 있었고, 고고학적으로 증명하지 못한 부분에 대한 정보 또한 유전학적 측면에서 밝혀 낼 수 있게 되었습니다.

 

  이러한 연구 내용은 농업 기술 뿐 아니라 다른 분야에서도 찾아 볼 수 있습니다. 우리가 잘 알고 있는 화석을 통해 대륙의 이동에 관한 측면을 연구하는 내용에서도 우리는 이러한 유전적인 측면으로 접근하여 생각 할 수 있습니다. 화석의 반감기 또는 유전적인 부분을 이용한 연구로써 우리는 대륙이 서로 붙어 있었고, 그리고 시간이 지남에 따라 갈라져서 지금의 대륙이 형성되었다는 의견을 내세울 수 있습니다. 각각의 식물이나 동물들은 환경에 맞춘 유전형을 가지고 있게 되며, 그것에 따라 우리는 고고학적 측면을 연구할 수 있습니다. 우리는 유전학이 많은 부분에서 사용되고 있다는 사실을 잘 알지 못 한 채 살고 있습니다. 어쩌면 우리 누구도 유전학이 정확히 어디에서 사용되고 있는지를 알지 못할 것입니다. 하지만 이 글을 읽는 여러분은 유전학의 연구 범위가 우리가 생각하는 이상의 것이며, 그것이 많은 부분에서 우리에게 영향을 주고 있다는 것을 인지할 수 있길 바랍니다.

 

<그림출처 - http://blog.naver.com/uniquejinny?Redirect=Log&logNo=70032218800>

 

 

 

 

 

 

 

돌연변이

PG Tutorial/유전학 | 2009.08.28 00:47 | Posted by thkim


영화 엑스맨을 보면 초인적인 힘을 가진 돌연변이가 많이 나옵니다. 엑스맨에 등장하는 울버린은 상처를 입어도 바로 치료되는 능력이 있고, 로그는 남의 능력을 자신이 쓸 수 있는 능력이 있습니다. ‘스파이더맨의 경우는 주인공이 유전자 조작 거미에게 물려 스파이더맨이 되죠. 모두 SF영화에 등장하는 인물들의 이야기이지만, 이들의 기본 설정은 돌연변이입니다. 영화는 이런 엄청난 사람들이 선천적으로든, 후천적으로든 나타날 수 있다고 보여주고 있습니다.

돌연변이는 mutation이라고 씁니다. 번역에 의해서는 mutant도 돌연변이로 해석되기도 합니다. 하지만, mutant는 돌연변이가 일어난 개체를, mutation은 돌연변이가 일어난 상황 자체를 말합니다. 돌연변이는 염색체의 수나 유전자의 변화에 의해 어버이에게서 찾아볼 수 없는 새로운 형질이 자손에게 나타나는 변이로 유전됩니다. 진화적인 측면으로 보자면 돌연변이는 진화의 주축이 되지는 않으나, 진화에 어느 정도 관여되어 있다고 볼 수 있습니다. 만약 돌연변이가 일어나지 않았다면, 태초의 인간이라고 할 수 있는 오스트랄로피테쿠스의 모습이 지금까지 이어져 왔을지도 모르니까요.

돌연변이는 돌연변이원(mutagen)에 의해서 일어납니다. 대표적인 돌연변이원으로는 방사선과 화학물질이 있습니다.  돌연변이를 일으키는 방사선에는 감마선, X-, 알파선, 베타선이 있으며 이들보다는 덜 강력하지만, 자외선도 돌연변이원이 됩니다. 우리가 살아가면서 접하는 많은 화학물질도 돌연변이원이 됩니다.

돌연변이는 체세포와 생식세포(정자, 난자) 모두에서 일어날 수 있습니다. 체세포에 돌연변이가 일어나게 되면 돌연변이가 일어난 그 개체만 영향을 받습니다. 그러나 생식세포에 돌연변이가 발생하면 자손에게까지 영향을 미칠 수 있습니다.

돌연변이는 발생하는 패턴이 있습니다. 크게 종류를 나눠보면 뉴클레오티드(nucleotide) 수준의 DNA 손상, 단일 유전자 이상, 염색체 돌연변이가 있습니다.

* 뉴클레오티드 수준의 DNA 손상 : 유전자 복제가 일어나면서 뉴클레오티드가 잘못 부착될 수 있는 것을 말합니다. DNA의 복제에서 종종 이런 일이 일어나지만, DNA 중합효소(polymerase)에 의해 대부분 복구됩니다.

* 단일 유전자 이상 : 점 돌연변이와 하나 이상의 뉴클레오티드가 관여된 돌연변이로 나눌 수 있습니다.
-점 돌연변이(point mutation) :  하나의 뉴클레오티드가 관여된 돌연변이를 말합니다.
  1) 미스센스 돌연변이(missense mutation) : 아미노산은 코돈(codon)에 의해 지정됩니다. 코돈이란 3개의 뉴클레오티드로 이루어져 있으며, 뉴클레오티드에 있는 염기에 의해 아미노산이 지정됩니다. 과오 돌연변이는 뉴클레오티드가 바뀌어 원래 암호화되어 있는 아미노산이 아닌 다른 아미노산이 암호화되는 것을 말합니다. 물론 원래와는 다른 아미노산이 발현됩니다. CFTR 유전자상의 과오 돌연변이 때문에 낭포성섬유증이 나타납니다.
  2) 잠재성 돌연변이(silent mutation) : 돌연변이가 일어났지만, 발현되는 아미노산이 같은 돌연변이를의미 합니다. 코돈이 아미노산을 지정하지만, 꼭 하나의 코돈이 하나의 아미노산을 지정하지는 않습니다. 한 개 이상의 코돈이 하나의 아미노산을 지정합니다. 이것이 코돈보다 아미노산의 수가 적은 이유이지요. 때문이 이 돌연변이일 때 발현되는 별다른 이상은 없습니다.
  3) 난센스 돌연변이(nonsense mutation) : 코돈에는 아미노산을 지정하는 코돈 외에도 시작 코돈(AUG(메티오닌 지정))과 종결코돈(UAA, UAG, UGA)이 있습니다. 난센스 돌연변이는 돌연변이가 일어나 종결코돈이 되는 경우입니다. 이렇게 되면 계속 만들어져야 할 아미노산이 그 시점부터 만들어지지 않아 보통보다 짧은 단백질이 만들어집니다. 단백질은 원래의 기능을 하지 못합니다. Dystrophin 유전자상의 난센스 돌연변이 때문에 뒤시엔느 근위영양증이 생깁니다.
  4) 중립 돌연변이 (neutral mutation) : 뉴클레오티드 돌연변이가 일어나서 코돈이 바뀌어 다른 아미노산을 지정하게 됐지만, 원래 지정되었던 아미노산과 성질이 같은 경우를 말합니다. 아미노산의 성질은 극성(친수성), 무극성(소수성), 양전하, 음전하, 방향족 아미노산이 있습니다.
  5) 인트론(intron) 부분에서 일어나는 점 돌연변이 : 유전자는 엑손(exon)이라는 실질적으로 유전암호를 발현하는 부분과 인트론(intron)이라는 유전암호를 발현하지 않는 부분으로 이루어져 있습니다. 인트론 부분에 돌연변이가 일어난다 하더라도 발현되지 않는 부분이기 때문에 발현되는 이상은 없습니다.
-하나 이상이 관여된 돌연변이 : 뉴클레오티드의 결실(deletion), 삽입(addition)에 의해 일어나는 돌연변이로 프레임쉬프트 돌연변이(frame shift mutation)가 일어납니다. 기존의 유전자에 하나의 뉴클레오티드가 삽입되거나 결실됨으로써 유전자 틀이 변형되는 것입니다. 이렇게 되면 돌연변이가 일어난 지점 뒤로는 전혀 다른 아미노산이 지정될 수도 있고, 시작 코돈이나 종결 코돈이 나타날 수도 있고, 시작 코돈이나 종결 코돈이 사라질 수도 있습니다.


*염색체 돌연변이 : 구조 이상과 수 이상으로 구별할 수 있습니다
-
구조 이상 :  염색체 자체에 구조 이상이 생긴 경우를 말합니다. 종류에는 결실(deletion), 중복(duplication), 역위(inversion), 전좌(translocation)가 있습니다. 전좌는 염색체 일부가 떨어져 상동염색체 이외의 다른 염색체로 이동하는 현상을 말합니다. 5번 염색체 특정 부위에 결실이 일어나면 묘성증후군(고양이 울음소리 증후군)입니다
-수 이상 : 사람의 염색체는 2n=46으로 구성되어 있습니다. 염색체 수 이상으로 배수성 염색체 돌연변이(3n, 4n. )와 이수성 염색체 돌연변이(2n±1 )가 있습니다. 2n=47로 상염색체인 21번 염색체가 3개이면 다운증후군이고, 13번 염색체가 3개이면 에드워드 증후근 입니다. 2n=47로 성염색체가 XXY이면 클라인펠터증후군이고, 2n=45로 성염색체가 X이면 터너증후군입니다.

(이미지 출처 : http://movie.naver.com/movie/bi/mi/basic.nhn?code=43995
                http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/b241/images/mutation.gif
                http://myliz.com.ne.kr/images/bio2-4-18.jpg
)

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