고양이 울음 증후군

PG Research/의학 및 건강 | 2009.12.15 20:23 | Posted by thkim

어두운 밤, 고양이 울음소리를 아기의 울음소리로 착각하는 경우가 종종 있습니다. 그런데 이 단순한 착각을 거꾸로 생각해 보면 복잡한 질환이 될수도 있다는 사실 알고 계세요? 태어난 아이가 고양이 울음소리와 비슷하게 운다면 ‘묘성증후군’을 의심해야 봐야 합니다. 1만5000~5만명 중 한 명꼴로 나타나는 묘성증후군, 결코 무시할 수 없는 이 질환은 과연 무엇일까요?
 
묘성증후군은 다운증후군을 발견한 것으로 알려진 프랑스 의사 제롬 르죈느에 의해 1963년 밝혀졌습니다. 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 선천적 유전 질환이지요.

고양이와는 연관이 없지만 울음소리가 비슷해 붙여진 명칭입니다.

부모가 정상일 경우에도 생길 가능성이 있지만, 대부분 돌연변이에 의해 발생하는 빈도가 높습니다. 부모가 정상일 경우 약 85~90% 정도는 아이가 새로운 돌연변이에 의해 생기며, 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생깁니다. 1% 정도는 5번 염색체의 DNA 결손, 새로운 전위 등으로 발생하게 되지요. 

고양이 울음소리를 낸다고는 하지만, 울음소리라는 것은 시간이 지나면 사라지는 것이기에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵습니다. 하지만, 출생시 저체중, 심하게 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 작은 머리, 작은 턱, 아래로 처진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 사시, 빠는 힘의 부족 등의 현상이 보이면 의심해 보는 것이 좋습니다. 흔하지 않은 증상으로는 선천적 심장기형, 손가락이 분리되지 않은 합지증 등이 있습니다. 일반적으로 남녀 모두 정상적인 성 발달을 보이며 생후 첫 1년 동안 고양이 울음은 없어지고 발달 지연, 정신운동 지연 증상이 나타나게 됩니다.

아이의 울음소리를 잘 들어봤을 때 고양이 울음과 비슷하다면 일차적으로 병원을 찾아 진단을 하는 것이 좋습니다. 세포 유전학적인 검사로 염색체 검사를 먼저 시행해 5번 염색체의 짧은 팔에 결손을 보이는지 확인하고, 정상으로 나올 경우 분자 유전학적인 FISH (fluorescent in situ hybridization)검사를 해 염색체의 재배열 등을 검사합니다. FISH는 염색체, 세포분열 간기 혹은 중기의 세포 및 조직절편에서 염색체 이상과 변화를 찾기 위해 형광물질을 부착시킨 DNA분자를 이용하는 방법입니다.

생후 1년을 넘기면 생존 기대율이 높습니다. 사망률은 10% 정도로 사망의 75%는 생후 1개월 안에, 90%는 첫돌을 맞이하기 전에 발생합니다. 아주대학교 유전질환전문센터 김현주 센터장은 “묘성증후군의 근본적인 치료법은 없지만 조기 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동 발달을 향상시킬 수 있다”고 말합니다. 뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하겠지요. 
빨고 삼키기가 어려운 아이는 빠른 시일 내에 물리치료를 시작하고 정신운동 지연 등 신경학적 문제가 있는 경우는 언어치료를 해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경 난청이 보고되어 있어 모든 묘성증후군 환자는 반드시 청력검사를 시행하는 것이 좋습니다.  가족 내 새로운 돌연변이에 의해 발생한 경우 재발 위험률은 낮습니다만, 부모의 염색체 균형 전위와 섞임증의 경우 재발 위험률이 높으므로, 유전상담을 통해 재발 위험성을 평가받아 산전 진단을 해보는 것이 좋겠습니다.

(내용출처-http://health.chosun.com/site/data/html_dir/2009/03/26/2009032600906.html
               http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)

(이미지출처-http://health.chosun.com/site/data/img_dir/2009/03/26/2009032600792_0.jpg)


서울대 김빛내리 교수팀은 최근 연구를 통해 마이크로RNA(miRNA)라는 물질이 세포 성장을 조절할 수 있다는 사실을 처음 규명하였습니다.

초파리를 이용한 실험에서 이와 같은 사실이 밝혀졌는데요, 초파리는 수백개, 인간은 700개의 마이크로 RNA를 지녔다고 합니다. 이 중 사람의 200번 마이크로RNA는 초파리의 8번 마이크로RNA와 비슷하다고 합니다. 초파리의 8번 마이크로RNA를 제거하면 초파리는 자라지 못하였지만, 다시 주입하면 초파리가 정상적으로 성장하는 것을 발견하였습니다. 8번 마이크로 RNA는 인슐린 분비를 조절하고, 이로 인해 신체가 정상적으로 발육할 수 있도록 합니다. 하지만 인슐린이 과다하게 분비되면 세포 분열이 너무 왕성해져서 암과 같은 질병을 유발할 수도 있습니다. 

연구 결과 초파리 실험을 통해 확인된 마이크로RNA와 동일한 기능을 하는 마이크로RNA가 인체에도 있다는 것이 확인되었습니다. 이 기술이 하루빨리 인체에 적용되어, 좀 더 키가 커지기를 바라는 사람들의 바람을 이뤄줄 수 있으리라 기대해 봅니다.

*마이크로RNA란? 생물의 유전자 발현을 제어하는 역할을 하는 RNA. RNA는 DNA의 유전 정보를 전달하고 아미노산을 운반하는 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 유전 정보를 가진 DNA의 염기서열은 mRNA로 그대로 옮겨진 다음, 다시 세포질에 있는 리보솜의 tRNA를 거쳐 단백질을 합성하게 됩니다. 1993년 존재가 밝혀진 마이크로RNA는, mRNA와 상호보완적으로 결합해 세포 내 유전자 발현과정에서 중추적인 조절인자로 작용합니다.








출처: 중앙일보 http://itview.joins.com/article/itview/article.asp?total_id=3917499
                     http://itview.joins.com/article/itview/article.asp?total_id=3917500
        네이버 용어사전 http://terms.naver.com/item.nhn?dirId=706&docId=2324
        구글 이미지 http://images.google.co.kr/


원숭이의 파트너 찾기

PG Research/인류 발자취 | 2009.12.11 01:32 | Posted by thkim

만약, 나의 유전자 상태를 알고 있다면, 그리고 배우자가 될 사람의 유전자를 알고 있다면?
자신의 부족한 부분을 채워줄 배우자를 고르게 마련이겠죠. 

사람에게는 아니지만, 사람과 비슷한 습성을 가진 원숭이가 그러하다는 연구결과가 있어 이렇게 소개합니다.
 
원숭이는 자신과 유전학적 특성이 다른 파트너를 고르는 경향이 있으며 이는 더 건강하고 강한 후손을 보기 위한 본능에 따른 행동이라는 연구결과가 나왔습니다.

영국의 더럼대, 케임브리지대와 프랑스의 몽펠리에대 공동연구진은 아프리카 가봉에 서식하는 맨드릴 원숭이 약 200마리의 혈액 샘플을 채취하고 번식 형태를 분석했고, 그 결과 많은 암컷들이 자신의 유전자가 가진 부족한 점을 보완해줄 유전자를 가진 짝을 찾는 것으로 나타났습니다.

연구진은 “맨드릴 원숭이는 인간과 밀접한 관계를 가지는 영장류인 만큼 이번 연구 결과는 유전적다양성을 보존하기 위해 인간이 유전적으로 다른 이성에게 끌린다는 이론을 뒷받침하는 근거가 될 수 있을 것”이라고 말했습니다.

암놈 원숭이가 자신과 유전자가 비슷한지 아닌지를 구분하는 방법으로는 냄새가 가장 유력한 것으로 분석됐습니다. 연구진은 “맨드릴 원숭이는 가슴에 향내샘을 가지고 있으며 수컷은 나무에 이것을 맹열히 문질러 대기도 하는데, 이것은 암컷에게 자기가 여기에 있다는 것을 알리는 방법입니다. 암컷은 이런 행동을 하는 수컷의 냄새를 맡고 자기에게 적합한 파트너인지 결정할 수 있다”고 설명했습니다.

원숭이는 ‘주요 조직 적합 유전자 복합체(HMC:major histocompatibility complex)’에 의해 결정되는 자신의 냄새를 알기 때문에 자신과 다른 냄새를 풍기는 원숭이를 찾아낼 수 있다는 것. HMC는 몸 면역체계 안의 단백질 생성을 돕는 역할을 하며 피부 박테리아와 상호작용함으로써 몸에서 나는 냄새에 영향을 주게 됩니다.

연구진은 “HMC가 다른 파트너끼리 결합해 태어난 새끼는 질병에 저항하는 능력이 더 좋은 후손을 만들 가능성이 높아진다”고 말했습니다.

또 연구진은 암컷이 자신과 다른 유전자를 가진 수컷만 골라 번식하기 위해 선택적인 수정을 한다고 추정하기도 했는데요. 암놈에게 ‘작업’을 하는 수놈 원숭이는 많지만 암놈의 몸 자체가 비슷한 유전적 체계를 지닌 정자를 거부한다는 말 입니다.

그렇다면, 인간의 유전적인 다양성 보존 본능에 대한 설명도 가능해 질까요?

(내용출처-http://www.kormedi.com/news/article/1191713_2892.html)
(이미지출처-http://100.nate.com/dicsearch/pimage.html?i=149078001&en=149078)

유방암도 유전된다고요?

PG Research/의학 및 건강 | 2009.12.09 01:00 | Posted by 블루라에

                                                                 유방암의 발병은

꾸준히 증가하고 있습니다. 1996년에는 3800여명으로 집계되었던 유방암 환자가, 2006년에는 1만명이 넘어서 10년 사이에 3배 정도가 증가하였습니다.  

다행스럽게도 유방암의 생존률은 82.6%로 상당히 높습니다. 하지만 이 경우는 조기 발견으로 암세포가 다른 장기를 침범하지 않았을 경우입니다. 그러므로 유방암의 조기 발견이 매우 중요합니다. 유방암의 조기 발견을 위해서는 유방암의 증상과 자가검진법을 알고 있는 것이 좋겠지요. 유방에 단단한 멍울이 생겼거나, 비정상적인 유즙이 분비 되는 경우, 피부가 귤껍질 처럼 변하는 경우에 유방암을 의심해 볼 수 있습니다. 하지만, 심한 통증이 없는 경우가 대부분이고 위와 같은 증상이 발현이 안되는 경우도 있으니 100%확신 할 수 없습니다.

유방암의 증가 이유는 고지방, 고칼로리 등의 서구화된 식생활, 비만, 또는 늦은 결혼으로 인한 늦은 출산, 수유 기피 등이 꼽히고 있습니다. 또한 최근에는 유전이 유방암 발현에 관여 하는 것으로 알려졌는데요, 어머니나 재매 중 어느 한쪽이 유방암에 걸려면 유방암에 걸릴 확률이 2~3배 높아지고, 어머니와 자매 모두 유방암에 걸렸을 때에는 위험성이 8~12배나 증가합니다.

유방암의 원인 유전자로 알려진 유전자는 BRCA라고 합니다. 연구 결과에 따르면 BRCA1BRCA2 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60-80%정도나 되는 것으로 알려져 있습니다 . BRCA 유전자는 부모의 생식세포 돌연변이가 자녀에게 유전되어 발생합니다. BRCA 유전자는 상염색체 우성으로 유전되므로 부모중 한명만 이 유전자를 갖고 있어도 자녀에게 유전되어 발현될 수 있습니다. 실제 올해 초, 영국에서는 집안 대대로 유방암이 유전되어온 한 남성이 더 이상 유방암 유전자를 후대에 물려주고 싶지 않아 사전 검사(착상전 유전자 진단(PGD)기법)를 통해 BRCA1가 없는 아이를 낳아 화제가 되기도 했습니다.

유방암은 예후가 나쁘지 않으나 치료를 위한 유방 절제 등의 치료는 여성의 자존감
에 큰 상처를 입힐 수 있고,
이로 인해 상심감, 우울함을 느낄 수 있습니다. 그러므로 주변 사람들의 지지기 필요하고, 스스로도 극복하고자 하는 의지가 필요합니다. 얼마전에 서울에서는 핑크리본 사랑 마라톤 대회가 열렸었지요. 핑크 리본 캠페인은 세계적인 화장품 기업 에스티 로더의 창립자의 며느리인 에블린 로더 여사가 유방암에 걸린 후 1992년 부터 시작되었고 (핑크 리본의 유래는 에스티 로더 그룹에서 실크 손수건 2장을 엮어 만든 '핑크 브라'에서 유래 됐다고 합니다.), 우리나라는 아모레 퍼시픽에서 유방건강재단을 2000년에  창립하여 활발히 활동하고 있습니다.


참조: 국립 암센터(http://www.ncc.re.kr/index.jsp)
        한국유방건강재단(http://www.kbcf.or.kr)
        중앙일보 기사 (http://www.joongang.ca/bbs/board.php?bo_table=T1004&wr_id=2589&page=3
        그림 출처: 구글 이미지 (http://image.google.co.kr)

우리 아이가 혹시...?

하는 걱정과 불안은 모든 부모들의 공통된 관심사 일 것입니다. 실제로 모든 부모들이 바라는 것 또한 건강한 아이이기를 바라지요.

만약 신생아시기에 원인이 규명되지 않은 근력저하로 수유장애 등이 있거나, 성장 과정 중 갑자기 비만해지면서 저신장을 보이는 경우, 정신지체외부성기 발달에 장애가 있는 경우에는 프라더 윌리 증후군을 의심하여 검사를 해볼 수 있겠습니다.

프라더 윌리 증후군이란 저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 최근에 주목되는 질환의 하나입니다.

이 증후군은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환입니다. 이 질환은 신생아 초기에 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등을 특징으로 하며 출생아 10,000명 내지 15,000명 중 1명의 빈도로 발생하고, 남녀간의 유병율은 비슷합니다.

아동기 이후부터 비만이 중요한 문제가 되는데, 비만의 원인은 포만감을 느끼지 못하는 것 뿐만 아니라, 음식이 위장을 통과하는 속도도 일반인 보다 3~5배 정도 빨라 끊임없이 음식을 찾게 된다는 것입니다.

환아는 대부분(70-100%)에서 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이는데 2세경부터 나타나기 시작합니다. 음식을 찾기 위해 뒤지거나, 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나, 계속 먹으려 하는 변이적인 행동을 보입니다. 그리고, 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나, 훔치거나, 할퀴거나, 찌르거나 하는 행동들을 보일 수 있습니다. 또한 화를 잘 내거나 정당한 이유 없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애도 있을 수 있습니다.

치료는 특별한 방법이 있는 것은 아니고 성선기능 저하증과 저신장, 비만에 대한 증상적인 치료가 있습니다. 환아의 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수도 있지만, 최근에는 성장 호르몬을 사용하기도 합니다. 성장 호르몬 사용 후 체내 지방이 감소하여 체중이 줄고, 키가 크는 효과가 있다는 것이 알려져 이 질환의 새로운 치료제로 사용되고 있습니다. 그러나, 성장 호르몬 사용 전에는 호르몬 검사를 하고 소아 내분비전문의와 상담 후 결정하는 것이 바람직하겠습니다. 성선기능저하증에는 성선자극 호르몬이나 남성호르몬 등을 사용할 수 있습니다.

(내용출처- http://www.pwsakorea.org/
               http://labmed.hallym.ac.kr/cytogenetics/PWS.htm
)

(이미지출처-http://www.asiae.co.kr/news/view.htm?idxno=2009072108391598875)

 

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