유방암도 유전된다고요?

PG Research/의학 및 건강 | 2009.12.09 01:00 | Posted by 블루라에

                                                                 유방암의 발병은

꾸준히 증가하고 있습니다. 1996년에는 3800여명으로 집계되었던 유방암 환자가, 2006년에는 1만명이 넘어서 10년 사이에 3배 정도가 증가하였습니다.  

다행스럽게도 유방암의 생존률은 82.6%로 상당히 높습니다. 하지만 이 경우는 조기 발견으로 암세포가 다른 장기를 침범하지 않았을 경우입니다. 그러므로 유방암의 조기 발견이 매우 중요합니다. 유방암의 조기 발견을 위해서는 유방암의 증상과 자가검진법을 알고 있는 것이 좋겠지요. 유방에 단단한 멍울이 생겼거나, 비정상적인 유즙이 분비 되는 경우, 피부가 귤껍질 처럼 변하는 경우에 유방암을 의심해 볼 수 있습니다. 하지만, 심한 통증이 없는 경우가 대부분이고 위와 같은 증상이 발현이 안되는 경우도 있으니 100%확신 할 수 없습니다.

유방암의 증가 이유는 고지방, 고칼로리 등의 서구화된 식생활, 비만, 또는 늦은 결혼으로 인한 늦은 출산, 수유 기피 등이 꼽히고 있습니다. 또한 최근에는 유전이 유방암 발현에 관여 하는 것으로 알려졌는데요, 어머니나 재매 중 어느 한쪽이 유방암에 걸려면 유방암에 걸릴 확률이 2~3배 높아지고, 어머니와 자매 모두 유방암에 걸렸을 때에는 위험성이 8~12배나 증가합니다.

유방암의 원인 유전자로 알려진 유전자는 BRCA라고 합니다. 연구 결과에 따르면 BRCA1BRCA2 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60-80%정도나 되는 것으로 알려져 있습니다 . BRCA 유전자는 부모의 생식세포 돌연변이가 자녀에게 유전되어 발생합니다. BRCA 유전자는 상염색체 우성으로 유전되므로 부모중 한명만 이 유전자를 갖고 있어도 자녀에게 유전되어 발현될 수 있습니다. 실제 올해 초, 영국에서는 집안 대대로 유방암이 유전되어온 한 남성이 더 이상 유방암 유전자를 후대에 물려주고 싶지 않아 사전 검사(착상전 유전자 진단(PGD)기법)를 통해 BRCA1가 없는 아이를 낳아 화제가 되기도 했습니다.

유방암은 예후가 나쁘지 않으나 치료를 위한 유방 절제 등의 치료는 여성의 자존감
에 큰 상처를 입힐 수 있고,
이로 인해 상심감, 우울함을 느낄 수 있습니다. 그러므로 주변 사람들의 지지기 필요하고, 스스로도 극복하고자 하는 의지가 필요합니다. 얼마전에 서울에서는 핑크리본 사랑 마라톤 대회가 열렸었지요. 핑크 리본 캠페인은 세계적인 화장품 기업 에스티 로더의 창립자의 며느리인 에블린 로더 여사가 유방암에 걸린 후 1992년 부터 시작되었고 (핑크 리본의 유래는 에스티 로더 그룹에서 실크 손수건 2장을 엮어 만든 '핑크 브라'에서 유래 됐다고 합니다.), 우리나라는 아모레 퍼시픽에서 유방건강재단을 2000년에  창립하여 활발히 활동하고 있습니다.


참조: 국립 암센터(http://www.ncc.re.kr/index.jsp)
        한국유방건강재단(http://www.kbcf.or.kr)
        중앙일보 기사 (http://www.joongang.ca/bbs/board.php?bo_table=T1004&wr_id=2589&page=3
        그림 출처: 구글 이미지 (http://image.google.co.kr)

우리 아이가 혹시...?

하는 걱정과 불안은 모든 부모들의 공통된 관심사 일 것입니다. 실제로 모든 부모들이 바라는 것 또한 건강한 아이이기를 바라지요.

만약 신생아시기에 원인이 규명되지 않은 근력저하로 수유장애 등이 있거나, 성장 과정 중 갑자기 비만해지면서 저신장을 보이는 경우, 정신지체외부성기 발달에 장애가 있는 경우에는 프라더 윌리 증후군을 의심하여 검사를 해볼 수 있겠습니다.

프라더 윌리 증후군이란 저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 최근에 주목되는 질환의 하나입니다.

이 증후군은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환입니다. 이 질환은 신생아 초기에 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등을 특징으로 하며 출생아 10,000명 내지 15,000명 중 1명의 빈도로 발생하고, 남녀간의 유병율은 비슷합니다.

아동기 이후부터 비만이 중요한 문제가 되는데, 비만의 원인은 포만감을 느끼지 못하는 것 뿐만 아니라, 음식이 위장을 통과하는 속도도 일반인 보다 3~5배 정도 빨라 끊임없이 음식을 찾게 된다는 것입니다.

환아는 대부분(70-100%)에서 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이는데 2세경부터 나타나기 시작합니다. 음식을 찾기 위해 뒤지거나, 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나, 계속 먹으려 하는 변이적인 행동을 보입니다. 그리고, 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나, 훔치거나, 할퀴거나, 찌르거나 하는 행동들을 보일 수 있습니다. 또한 화를 잘 내거나 정당한 이유 없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애도 있을 수 있습니다.

치료는 특별한 방법이 있는 것은 아니고 성선기능 저하증과 저신장, 비만에 대한 증상적인 치료가 있습니다. 환아의 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수도 있지만, 최근에는 성장 호르몬을 사용하기도 합니다. 성장 호르몬 사용 후 체내 지방이 감소하여 체중이 줄고, 키가 크는 효과가 있다는 것이 알려져 이 질환의 새로운 치료제로 사용되고 있습니다. 그러나, 성장 호르몬 사용 전에는 호르몬 검사를 하고 소아 내분비전문의와 상담 후 결정하는 것이 바람직하겠습니다. 성선기능저하증에는 성선자극 호르몬이나 남성호르몬 등을 사용할 수 있습니다.

(내용출처- http://www.pwsakorea.org/
               http://labmed.hallym.ac.kr/cytogenetics/PWS.htm
)

(이미지출처-http://www.asiae.co.kr/news/view.htm?idxno=2009072108391598875)


"개구쟁이" "산만한 아이" 정도로 불릴 만한 내 아이가 이제는 "주의력결핍과잉활동장애(ADHD)" 가 아닌지 의심해 봐야 하는 시대가 되었습니다.

도대체 ADHD 증후군 이란 무엇일까요?

주의력결핍과잉활동장애(ADHD)란 정신연령에 비해 충동적이고 무절제한 행동, 학습장애, 정서불안 등이 현저하게 나타나는 발달장애의 일종입니다.

미국의 한 조사에 따르면 사춘기 이전 아동의 5~10%가 ADHD를 일으키고 있다고 합니다.

발병원인으로는 발육환경과 뇌손상 등이 거론되고 있지만, ADHD환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰 되어 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 것이 가장 큰 원인으로 꼽아집니다.

삼성서울병원은 하버드의대 김광수·김천형 교수와 성균관대의대 정유숙 교수(삼성서울 정신과)팀은 ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위 지역에서의 단일염기다형성이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명했습니다.

노르에피네프린 수송체는 '노르에피네프린'이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질입니다.

이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해해 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있다는 것입니다.

ADHD를 치료하는 방법으로는 약물치료가 효과적입니다. 80% 정도가 분명한 호전을 보이는데, 집중력, 기억력, 학습능력이 전반적으로 좋아집니다. 또 과제에 대한 흥미와 동기가 강화되어 수행능력이 좋아집니다. 더불어 주의 산만함, 과잉 활동과 충동성은 감소되고, 부모님과 선생님에게도 잘 따르고 긍정적인 태도를 보이게 됩니다. 하지만 약물 치료로만 모든 것이 해결되는 것은 아닙니다. 병에 대한 정확한 정보를 얻고 아이를 도와주실 수 있게 하는 부모 교육, 아동의 충동성을 감소시키고 자기조절 능력을 향상시키는 인지행동 치료, 기초적인 학습능력 향상을 위한 학습치료, 놀이치료, 사회성 그룹치료 등 다양한 치료가 아이의 필요에 맞게 병행되는 것이 좋습니다.



(내용출처- http://www.bosa.co.kr/umap/sub.asp?news_pk=96466

               http://www.snuh.org/)

(이미지출처- http://www.smilegn.net/)




경구피임약은 비교적 안전한 피임법 중의 하나로 여성호르몬의 복합제로서 배란을 억제하는 작용을 합니다. 이는 난포의 성숙 및 배란과 관련이 깊은 뇌하수체나 시상하부에 작용하여 배란을 억제하는 것으로서, 자궁경관의 점액의 변화를 가져와 정자의 통과가 어렵게 만들거나 자궁내막에 어떤 반응을 일으켜 수정란의 착상을 방해합니다.

 

하지만, 경구피임약의 좋은 피임 효과의 장점 때문에 많은 사람들이 복용은 하고 있지만 아무래도 지속적으로 복용을 해야 하는 만큼 우리 몸에서 부작용들이 생겨나기도 합니다. 특히 복용을 금기시하고 주의해야 하는 대상자들이 있는데요. 당뇨병, 고혈압, 40세 이상의 여성, 간질환, 유방이나 생식기의 악성 종양, 혈전이나 뇌혈관 질환, 내분비 질환이 있는 환자는 금기해야 합니다. 또한 황달, 천식 등 알레르기성 질환, 자궁근종, 전간(간질병), 심한 편두통이나 우울증, 심부전증, 신부전증, 무월경증, 과소월경증이 있는 경우는 주의해서 복용해야 합니다. 만약 어떤 부작용 증상들이 나타난다면 이 증상은 3개월 지나면 증세들이 경감되며, 일단 복용을 중단하면 원상 복구가 된다고 한다고 알려져 있습니다.

 

 최근에 MedLink Neurology에 빌러 박사가 발표한 바에 의하면 경구피임약 복용을 하면 뇌졸중 위험을 2배 정도 증가시킨다는 연구 결과가 나왔습니다.

이 연구에 따르면 여성들이 신세대 경구피임약을 복용하였을 때 허혈성 뇌졸중 발생률이 10만명당 8.5건으로 일반 가임여성의 10만명당 4.4건보다 1.9많은 것으로 나타났습니다. 여기서 허혈성 뇌졸중이란 뇌졸중 종류의 하나로 뇌혈관이 막혀 발생하는 것으로 뇌졸중의 대부분을 차지하는 증상입니다. 또한 고혈압 또는 편두통 병력이 있거나 흡연을 하는 여성이 경구피임약을 복용하면 뇌졸중 위험이 이 보다 훨씬 더 높은 것으로 밝혀졌습니다. 이 연구의 저자는 확실하지는 않지만 경구피임약이 혈전과 고혈압의 위험성을 높여서 뇌졸중을 증가시키는 것으로 보고 있습니다.

 

만약 건강한 여성이라면 경구피임약으로 효과적인 피임 효과를 얻을 수도 있겠지만, 뇌졸중의 위험요인을 가진 여성이라면 경구피임약보다는 다른 피임방법을 사용하는 것이 좋을 것입니다. 의사들 또한 여성들에게 경구피임약을 처방할 때에는 좀 더 주의가 필요할 것입니다.

 

(내용 출처 -

Oral contraceptives and stroke

http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=12&no=103836 )

(이미지 출처 - Google 이미지)

19세기를 풍미했던 영국여왕 빅토리아는 9명의 자녀를 낳았습니다.

첫째와 둘째인 빅토리아와 에드워드는 아주 건강했으나, 여덟째 레오폴트는 그렇지 못했죠. 레오폴트는 작은 상처가 났는데 출혈이 멈추지 않아 31세의 젊은 나이에, 독일 발데크의 공주 헬렌과의 결혼생활을 2년도 채 하지 못하고 죽게 됩니다. 

그가 진단 받았던 병은 다름 아닌 "혈우병" 이었습니다.

혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말합니다.

혈우병은 보통 10,000 명 당 한 명 꼴로 드물게 발생합니다. 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지하고 있습니다.

혈우병 A는 제8 혈액응고인자가 그리고 혈우병 B는 제9혈액응고인자가 유전적으로 결핍되어 생깁니다. 혈액응고 인자가 결핍되면 혈액이 응고되기 전에 장해가 생겨 출혈이 생기면 지혈이 잘

 되지 않습니다.

혈우병을 유발하는 유전자는 X 염색체에 존재하며 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 여자는 X 염색체가 2개이므로 혈우병 유전자를 한쪽 부모로부터만 받으면 나머지 X 염색체가 제 기능을 하므로 혈우병에는 걸리지 않고 다만 혈우병 유전자를 보유하게만 되는 보인자가 됩니다. 그러나 남자는 X 염색체가 1개이므로 한쪽 부모로부터 혈우병 유전자를 받더라도 혈우병에 걸리게 됩니다. 아빠가 정상이고 엄마가 보인자인 경우 남자 아들은 50%의 확률로 혈우병에 걸릴 수 있습니다.

현재 혈우병에 대한 근본적인 치료는 아직 가능하지 않으나 제8응고인자 농축제제 또는 제9응고인자 농축제제로 치료를 하고 있습니다.

(내용출처-http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)
(이미지 출처 - http://home.knue.ac.kr/~biology/data/experi/blood.htm
http://blog.naver.com/lee62788/10021408877)