<그림 참조 :http://www.daviddarling.info>

  혈전증은 혈관내에 혈액 덩어리가 형성되어 비정상적인 상태로 이것이 혈관 내를 돌아다니다가 중요한 장기나 혈관을 막아 버리면 색전증을 발생시키며, 염증을 발생 시키게 되면 정맥혈관염과 같은 질환으로 발병하게 된다. 이러한 혈전증은 대부분 조직괴사로 이어지며 그로 인한 다른 많은 병증을 발병시켜 문제를 일으키는 증상입니다.

 

  특히 다리에는 심부정맥과 표재정맥으로 이루어져 있는데, 이 심부정맥은 다리의 피를 심장으로 되돌려 보내는 중요한 정맥으로 대개 심부정맥 혈전증은 이런 다리의 심부정맥에 혈액 응고가 형성된 것을 일컫습니다. 이렇게 형성된 혈전은 환자에게 극심한 고통을 안겨줄 뿐 아니라, 다리 순환계를 통해 응고 덩어리가 이동하고 이로 인해 특히 폐로 들어가 폐 색전증을 일으키는 잠재적이고 치명적인 상태를 초래하기도 합니다.

 

이런 심부정맥 혈전증에 대한 원인으로 환경적 요소 외에 DVT의 발병률을 높이는 유전적 돌연변이가 있다고 보고된 바 있습니다. 그러나, 모든 사람의 경우에서 유전적 요인으로 적용되지 않을 뿐 아니라. 네덜란드의 Leiden 대학 의학 센터의 연구원들은 DVT의 가족력이 위험 지표로서 가치가 있을지 의문을 가지고 있었다고 합니다.

 

그 연구원들은 3,764 명의 사람들의 기록과 가족력을 조사하였습니다. 여기서, 1,605명은 DVT를 가지고 있는 환자군이고, 2,159명은 DVT를 가지고 있지 않은 대조군 입니다. 국제 의학 보관소에서 이번 주 출판된 이 연구원에서의 보고 결과는 환경적 요인이 없고, 유전적 위험 요소를 가지지 않은 사람들에서 나타난 발병위험률이 2.5배까지 증가된 것은 DVT인 가족관계(부모 자식, 형제)를 가지고 있다는 것과 연관이 있다는 것을 보여줬습니다. 이것은 가족력이나 환경적 위험 요소가 전혀 없는 사람들간의 유전적 위험 요소만을 비교하여 발병 확률이 (2.3배) 증가되는 결과를 보였습니다.


연구 결과


가족력

환경적 위험 요소

유전적 위험 요소

DVT 확률

-

-

-

1 (Reference)

-

+

-

9.5

-

-

+

2.3

-

+

+

21.2

+

-

-

2.5

+

+

-

16.4

+

-

+

6.3

+

+

+

64.1

 


연구에서 고려된 조건들

1. DVT의 가족력부모, 형제, 자매에 존재 하는 것이다.

2. 환경적 위험 요소수술, 상처, 고정화기술, 연구의 3달 이내에 임신이나 분만, 연구 시 경구 피임제나 호르몬 치료제의 사용, 연구를 시작한 후 6개월 이내나 이전 5년 이내에 암 진단이다.

3. 유전적 위험 요소factor V Leiden 돌연변이, prothrombin 20210A 돌연변이, antithrombin, 단백질 C나 단백질 S의 낮은 수치이다.


그 연구원들은 다음과 같은 말을 하였다.

DVT의 가족력을 가진 사람들의 오직 29.7%가 알려진 유전적 위험 요소가 있었다. 그러나, 가족력의 인자가 다른 유전적 위험요소와 환경적인 위험 요소 보다도 DVT발생률을 높이는 원인으로 밝혀졌다.

 

양성 가족력이 알려진 유전적 위험 요소로써 같은 정도의 DVT 위험을 증가시킨다는 사실과 DVT의 가족력이 있는 대부분의 사람들이 사실 알려진 유전적 위험 요소를 가지고 있지 않다는 사실을 바탕으로, 연구원들은 DVT와 연관된 돌연변이의 유전적 검사가 가족력 수집과 비교했을 때 다른 작은 가치가 있다고 결론지었습니다.


 심부 정맥 혈전증에 대한 발병률

1. DVT의 가족력이나 알려진 유전적 위험 요소는 대략 2.5배 증가되나, 두 조건이 함께 존재 할 때는 6.3배까지 증가합니다.

2. 환경적 위험 요소의 존재는 DVT의 확률을 9.5배까지 증가시킵니다.

3. 개인의 총 risk를 알고자 한다면 다음과 같이 계산하시면 됩니다.

가족력이 있는 경우에는 더하고, 알려진 위험 인자(유전적이고 환경적인)를 가진 사람들과 DVT의 가족력은 16배 이상을 곱합니다.

4. DVT 가족력, 환경적 위험 요소와 알려진 유전적 위험 요소를 가진 사람들은, DVT의 확률이 64배 증가된다고 합니다.


                                                                   <그림참조: Wikipedia>

  대장(large intestine)은 소화기관 중 하나로 소장(small intestine) 끝에서 시작해서 항문까지를 말합니다. 맹장(caecum)으로 시작해서, 충수(appendix), 결장(colon), 직장(rectum)으로 구성되어 있습니다. 대부분 대장이라고 함은 맹장과 직장을 제외한 결장만을 이르기도 합니다. 대장암은 결장과 직장에 생기는 악성 종양을 말하며, 암이 위치하는 곳에 따라 결장에 생기는 암을 결장암, 직장에 생기는 것을 직장암이라고 하며 이를 총칭하여 대장암 또는 결장직장암이라고 합니다.

  결장암은 미국에서 세 번째로 보편적으로 진단되는 암이기도 하고, 암으로 인한 사망의 원인 중 세번째를 차지한다고 합니다. 2008, 50,000명에 가까운 사람들이 결장암에 걸렸습니다. 물론 모든 사람에게 발생한다는 의미는 아닙니다. 원인이 정확히 밝혀지지는 않았지만, 대부분의 경우 60대에서 70대에 발생하고 50세 이하에서는 거의 드물게 발생하기 때문에 나이 증가를 원인으로 지적하기도 합니다. 또한 55세 미만의 대장암 환자 대부분에서 가족력을 지닌 것이 보고되었으며, 특히 가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis)을 가진 사람이 제대로 치료되지 못한 경우 결장으로 발전가능성이 100%이며(Wikipedia 참조), 유전성 비용종성 결장직장암의 경우도 있습니다. 그 외에도 흡연이나 고지방 식이로 인한 경우 등 다른 요인에 의해서 발병하기도 합니다.

 

이 연구는 아프리카계 미국인 결장암 환자를 대상으로 한 연구이며, 이를 통해 카프카스인보다 아프리카계 미국인이 20% 결장암 발생률이 더 높다는 연구 결과를 AnAmerican Cancer Society study에서 발표 하였다.

 

다음의 임상 암 연구 저널에서 출판된 Alabama의 대학의 새로운 연구는 유전적 변이로 인해 일부 아프리카계 미국인에게 결장암을 발병시킬 수 있음을 보여주고 있다.

 

연구내용을 정리하면 다음과 같다.

 

1.  연구원들은 373개의 결장 종양을 분석했다. (137개는 아프리카계 미국인, 236개는 비스페인 카프카스인에게 얻었다.)


2. 그들은 아프리카계 미국인의 p53 유전자에 있어특정 DNA인 rs1042522에서 중요한것을 발견하였다. 이 부분의 DNA가 부모로 부터 G 타입 두개를 모두 물려 받게 되면 그렇지 않은 사람들에 비해서 결정암의 사망률이 약 2.15배 높아 진다는 것을 알게 되었다.


3. 반면 카프카스인은 rs1042522과 생존 사이에 어떤 연관도 없었다.


4. 아프리카계 미국인 대장암 환자의17% G를 두 개 가지고, 반면 카프카스인 환자에서는 단지 7%만이 G를 두 개 가졌다.


  p53 유전자는 암에 대항해 우리 몸을 보호하는 종양 억제 단백질을 암호화하고 있습니다. 모든 사람들은 암을 유발하는 유전자를 가지고 있으며 이 유전자는 여러 자극에 의해 암을 발생시킬 수 있습니다. 그러나 p53이 만든 단백질은 이런 유전자들이 암이 되지 못하게 막는 유전자로 종양 억제 유전자라고 불립니다. 즉, 손상된 세포가 종양으로 바뀌는 대신 스스로 파괴하게 하는 기능을 가지고 있다. 이번 연구에서는 이런 중요한 역할을 하는 종양 억제 유전자의 변이로 인해 결장암 발병의 원인을 제시해주는 단서가 된것으로 보인다.

 

  이 특정 DNA인 rs1042522는 앞으로 재현성 연구와 신뢰성 확보를 통해 아프리카계 미국인 결장암 환자의 예후 유전자 진단 마커 (genetic marker)로써 개발되어지게 될것이다. 이 DNA의 타입의 구별만으로도 아프리카계 미국인들에게 있어서는 최적의 치료 계획을 짜는데 도움이 될지도 모른다.




 드물게 나타나지만 치명적인 피부암인 흑색종은 멜라닌 색소를 만들어 내는 멜라닌 세포의 악성화로 생긴 종양으로서,  자외선 노출과 유전적 요인을 가장 큰 원인으로 생각하고 있다.
흑색종이 발병하는 연령을 알아보면 40세 이하의 경우 여성이 남성보다 더 자주 발생하는 것을 알 수 있다. 하지만, 45세가 지나면
남성들에게서 흑색종이 더 잘 나타난다.

 그 이유는 아마도 호르몬에 의한 영향을 의심하는데 그것은 40
세와 50세 사이에, 많은 여성이 에스트로겐 수치가 감소하는 시기인 폐경기나 폐경기근처에 들어갈 때 인데 이 때 특히 많이 발생하기 때문이다.  이것은 에스트로겐 호르몬 노출이 흑색종 위험에 역할을 할 수 있다고 제안하기 위해 일부 연구원에게 주목되었다.

MDM2 단백질의 높은 수치는 P53이라고 불리는 종양 억제 단백질을 조절하는 세포에서 역할을 하기 때문에 흑색종과 연관되고, 또한 다른 암과 연관된다. 즉, MDM2단백질의 수치가 증가한다면, P53의 수치는 적어지는 것을 말한다. 이는 암세포로 정상세포가 바뀌는 것에 대항하는 세포의 단백질을 감소시키는 결과를 가지고 온다.

앞으로의 연구에서는 SNP rs2279744 G type가 흑색종 위험에 영향을 미치는 것과 에스트로겐 사이의 상호작용을 확인하는 것이 필요하다. 이 연구에서는 흑색종이 없는 사람들의 그룹을 포함하지 않았던 것이 그 큰 이유라고 할 수 있다.

SNP rs2779744의
G type는 일부 암(연조직 육종, B 세포 림프종, 여성의 난소암과 비소세포성 폐암, 신장암과 위암인 사람들의 생존률 감소 포함)의 초기 발병에 연관이 있다
따라서 이에 연관된 연구가 행해짐으로써 그 인자를 밝힐 수 있다면 흑색종의 조기진단 및 치료 뿐아니라 다른 암들의 연관성을 이해하고 그에 땨른 진단 및 치료가 행해짐으로써 그에 따른 질병이 발생하는 것을 감소 시킬 수 있을 뿐아니라, 암에 의한 사망률 또한 감소 시킬 수 있을 것이라 생각된다.

노인성 황반변성 증상

노인성 황반변성 증상

노인성 황반변성(AMD)는 눈에 증상이 나타나는 병으로, 대부분이 65세 이상의 노인들에게서 나타나며 이 병으로 인해 시력이 떨어지거나 상실되게 된다. AMD는 50세 이하에서는 거의 나타나지 않다가 60세 이상에서 많이 나타나는 노인성 질환으로써 원인은 명백하지 않지만 많은 요소들이 관여하고 있음을 알수가 있다. 그리고 흡연자가 비흡연자보다 두 배 정도 발병률이 높으며 비만인 경우 병이 빠르게 진행될 가능성이 높다.

특히 유전적 특성이 강하여 가족들 중에 한명이라도 AMD의 병력을 가지고 있다면 그 사람은 발병률이 두배 정도 높으며 두 명이 상이면 발병률은 4배까지 높아질 정도로 유전적 영향력이 크다.

이 AMD와 관련된 유전적 변이는 현재 두가지가 밝혀져 있으며 첫째는 1번 염색체에 있는 CFH 유전자와 나머지 하나는 10번 염색체에 있는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 이들 유전자 클러스터 지역이다. 유전자 CFH는 몸의 염증을 조절하고, 변이된 CFH 유전자를 갖고 있는 사람은 망막에 염증이 유발될 위험이 더 큰것으로 나타났다. 그리고 특히 동양 사람들에게 있어서는 PLEKHA1/ARMS2/Htra1 유전자 영역이 매우 중요하며 바이오 마커 지역으로 판명되었다. 그리고 이와 관련 내용은 2006년 11월에 Science 저널에 공개되었다.
인간 유전체내 AMD관련 바이오 마커

인간 유전체내 AMD관련 바이오 마커 영역위치


 그후 2008년 4월에 새롭게 발견된 SNP 마커로써 유전자 ARMS2 영역의 rs3750847가 발견되었는데 이 영역에 DNA 유전자형의 위험 대립인자는 A로써 GA(heterozygous type)이면 위험도가 일반사람과 같으며 동양인의 50% 정도가 여기에 해당하며 AA(risk homozygous type)의 경우는 위험도가 2.8배 까지 높아지며 약 20%정도가 여기에 해당한다. GG(non-risk homozygous type)의 경우는 위험도가 극히 낮아 GG보다 평균 0.28배 정도의 위험도가 낮으며 동양인의 30%가 여기에 해당한다고 한다.


동양인에 있어 유전자형에 따른 AMD의 민감성 정도

이 그림에 나오는 유전자형은 상대적으로 위험도가 낮은 GG 타입임으로 이 사람은 60살 이상이 되어도 보통 사람보다 1/4배 정도 노인성 황반변성에 걸릴 확률이 낮을 것으로 보인다.

 

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